《Sleep Medicine》：Sleep Disorders in Adults with Cri du Chat Syndrome: A Questionnaire-Based Study
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摘要背景猫叫综合征（Cri-du-Chat syndrome，简称 CdC）患者的睡眠障碍日益受到重视，但目前大多数可用数据均集中于儿童人群。本研究采用标准化且经验证的量表和问卷，调查了成人 CdC 综合征患者的睡眠障碍患病率、特征及其潜在决定因素。研究结果还与先前已发表的儿
摘要
背景
猫叫综合征（Cri-du-Chat syndrome，简称 CdC）患者的睡眠障碍日益受到重视，但目前大多数可用数据均集中于儿童人群。本研究采用标准化且经验证的量表和问卷，调查了成人 CdC 综合征患者的睡眠障碍患病率、特征及其潜在决定因素。研究结果还与先前已发表的儿童数据进行了比较，以探索睡眠问题的发展轨迹及其向成年期的延续性。
方法
通过意大利"猫叫儿童协会"（Italian Associazione Bambini Cri du Chat ONLUS，简称 A.B.C.）招募经基因学确诊的成年（≥18 岁） CdC 综合征患者。2025 年 9 月至 10 月期间，照护者完成了一份结构化问卷，内容包括一般人口学和临床数据，以及四份标准化睡眠评估工具：匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、失眠严重程度指数（ISI）、Epworth 嗜睡量表（ESS）以及针对重度精神运动障碍儿童的睡眠问卷（SNAKE）。
结果
共纳入 70 名成人（中位年龄 31 岁）。PSQI 和 ISI 分别检测到 49% 和 35.7% 的参与者存在睡眠质量差和失眠症状。根据 SNAKE 结果，睡眠维持障碍最为常见（47.1%），其次为入睡困难（25.7%）和白日嗜睡（22.9%）。大量 SNAKE 评分提示存在临床显著睡眠问题的参与者从未接受过正式的睡眠问题诊断评估，突显了临床识别方面存在的潜在空白。在调整年龄、性别和智力障碍程度后，年龄较大与整体睡眠质量较差、失眠严重程度更高及日间嗜睡增加独立相关；癫痫与日间嗜睡增加独立相关；重度智力障碍与更为显著的日间行为障碍相关。
结论
成人 CdC 综合征患者的睡眠问题普遍存在却易被漏诊，且常从儿童期延续至成年期。这些发现强调了该人群需要进行系统睡眠筛查和多学科管理，并应整合行为、神经学和环境因素。
章节摘要
引言
猫叫综合征（CdC）是一种罕见的神经发育障碍，由 5 号染色体短臂缺失（5p–）引起，最早由 Lejeune 及其同事于 1963 年描述 [1]。其估计发病率为每 15,000 至 50,000 名活产婴儿中 1 例 2, 3。该综合征的特征包括特征性的高音调哭声、智力障碍、精神运动发育迟缓、低肌张力、小头畸形以及颅面畸形，如小下颌后缩和咬合不良。各种合并症——心脏疾病、
受试者招募
潜在成年参与者由意大利猫叫儿童协会（Italian Associazione Bambini Cri du Chat ONLUS，简称 A.B.C.）协助确定。2025 年 9 月 1 日至 10 月 1 日期间，问卷被分发至所有 18 岁或以上个体的父母或照护者。
纳入标准如下：年龄 ≥18 岁；经基因学确诊的 CdC 综合征诊断 [12]；由参与者本人或法定监护人提供知情同意。
排除标准包括缺乏
样本特征
研究队列由 70 名 18 岁或以上个体组成。填答问卷时的中位年龄（四分位距）为 31 岁（24–37）。表 1 报告了参与者填答问卷时的年龄、CdC 综合征确诊年龄、体质指数（BMI）、睡眠量表和问卷得分，以及既往睡眠障碍诊断情况。
PSQI 问卷结果
PSQI 显示 70 名参与者中有 34 名（49%）出现病理评分（>5），中位评分（四分位距）为 5（3–8）。
讨论
本研究采用标准化量表和问卷系统调查了成人 CdC 综合征患者的睡眠问题。所获主观睡眠数据显示，约一半的成年参与者存在睡眠质量差，以 PSQI 病理评分为指标。该比例低于先前关于 CdC 综合征研究中报道的比例，但那些研究主要涉及儿童和青年人群——这可能反映了一种自发性的
结论
本研究是目前为止对成人 CdC 综合征患者睡眠问题最详细的特征描述。尽管近半数参与者存在睡眠质量差的证据，睡眠障碍仍然普遍被漏诊。睡眠维持困难是成年人中最常见的睡眠障碍，而入睡问题在较年轻个体中占主导地位，提示睡眠模式存在与年龄相关的变化。年龄较大与整体睡眠质量较差、失眠严重程度更
CRediT 作者贡献声明
Sabrina Zampini：调查、数据整理。Evelyn Canistro：调查、数据整理。Manuela Cecili：调查、数据整理。Elisabetta Sforza：调查、数据整理。Beatrice Agostini：调查、数据整理。Fabio Tognon：调查、数据整理。Chiara Baldo：调查、数据整理。Angelina Cistaro：调查、数据整理。Sabrina Mauri：调查、数据整理。Maurizio Mennini 调查、数据整理。Cecilia Brughitta：调查、
资金来源
本研究未获得公共、商业或非营利部门资助机构的任何专项拨款。
利益冲突声明
? 作者声明不存在已知的竞争性经济利益或个人关系，这些利益或关系可能影响本文所报告工作的客观性。
致谢
作者感谢所有家庭、照护者以及 CdC 综合征患者所付出的时间和承诺，他们的贡献对增进对罕见的猫叫综合征相关挑战的理解起到了至关重要的作用。
Giulia Bellone | Anteo Di Napoli | Chiara Zilioli | Asia Telch | Cecilia Brughitta | Melania Evangelisti | Romina Moavero | Oliviero Bruni | Claudio Liguori | Beatrice Agostini | Chiara Baldo | Evelyn Canistro | Manuela Cecili | Angelina Cistaro | Michele Corrado | Cesare Danesino | Marco Del Pozzo | Sara Di Carlo | Adele Di Maio | Giovanni Di Nardo | Alessandro Ferretti
罗马 Sapienza 大学医学与心理学学院，儿童医学系、神经科学、精神健康与感官器官（NESMOS）学系，圣安德烈亚医院，罗马，意大利
