空间转录组学拷贝数变异推断方法的基准测试

《Nature Communications》：Benchmarking copy number alteration inference methods for spatial transcriptomics

　　

摘要

拷贝数改变（CNAs），即基因组区域的获得或丢失，促进恶性进展并导致肿瘤异质性。空间转录组学的进展为原位研究克隆结构提供了更多机会，但在实际操作中，直接进行空间基因组分析仍然困难，这促使人们越来越多地使用计算方法从空间转录组数据推断CNAs。然而，这些方法在不同空间转录组场景下的性能仍然不明确。在此，我们对九种CNA推断方法进行了基准测试，涵盖六种癌症类型的69个空间转录组组织切片以及四个空间转录组平台。通过评估这四种方法在四个关键任务中的表现，我们表明没有任何单一方法能始终优于其他所有方法，其性能取决于分析目标和数据特征。因此，我们提供了针对不同任务和数据的指导，帮助用户在实际场景中选择合适的方法。更广泛地说，这一基准测试为未来CNA推断方法的开发和优化奠定了基础。