关于青少年成熟期发病糖尿病科学研究的计量学分析：演变趋势、研究热点及未来发展方向

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Bibliometric mapping of scientific production on maturity-onset diabetes of the young: evolution, hotspots, and future directions

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摘要

背景

青少年成熟期发病糖尿病（MODY）是最常见的单基因糖尿病类型，其遗传和临床多样性构成了重要的研究挑战。尽管学术界对MODY研究的关注逐渐增加，但该领域的整体知识结构、研究重点和发展趋势尚未得到系统整合。

方法

为了确保研究的全面性并使其与文献计量分析工具兼容，我们从2006年至2025年期间从Web of Science核心数据库（WoSCC）中检索了与MODY相关的相关出版物。我们使用了CiteSpace、VOSviewer、Scimago Graphica和Microsoft Excel等文献计量方法和工具，对出版物趋势、国家和地区间的合作、机构分布、作者贡献、共同被引用的期刊、共同引用的参考文献以及关键词进行了可视化分析。

结果

从2006年到2025年，共识别出1,610篇与MODY相关的出版物，数量呈整体上升趋势。美国（USA）、英国（UK）和中国是这一领域的主要贡献者，尤其是美国和英国之间的合作非常紧密。按国家、机构和作者排名，主要贡献者分别为：美国（391篇出版物）、埃克塞特大学（105篇出版物）以及Sian Ellard和Andrew T. Hattersley（各50篇出版物）。高频关键词包括“基因”、“单基因糖尿病”、“儿童”、“患病率”、“葡萄糖激酶”和“突变”。在共同引用分析中，Shields BM于2010年发表的研究显示出最高的引用频率。这些发现表明，MODY研究主要聚焦于遗传机制、临床诊断和精准管理，近期研究兴趣逐渐转向功能基因组学和个性化治疗策略。

结论

MODY研究已发展成为一个跨学科领域，连接了生物学机制、临床特征和转化应用。未来的研究应扩大样本覆盖范围，并将分子发现转化为更精确的诊断和个性化管理方法。