《International Journal of Molecular Sciences》：The Role of Computational Models in the Detection of Colorectal Carcinoma and Precancerous Lesions
摘要：结肠镜检查是结直肠癌（CRC）的关键筛查方法，但其有效性存在局限。计算机辅助检测（CADe）和计算机辅助诊断（CADx）作为人工智能（AI）系统的一部分，可改善病变的检出与光学定性。本综述旨在梳理并分析AI在结肠镜检查中应用的证据，重点关注结肠肿瘤的检测、分割与定性、可用平台、架构模型及实施情况。本综述依据JBI和PRISMA-ScR指南，采用PCC框架进行。检索范围涵盖关于AI系统在结肠镜检查不同阶段应用的荟萃分析、随机对照试验、系统综述与叙述性综述、观察性研究、指南及共识文件。CADe可显著提高腺瘤检出率并减少漏诊病变数量。CADx、分割、浸润深度评估及已学习病变的检测仍存在局限且异质性较大。CADe在提高腺瘤检出率（ADR）方面具有较强证据，而CADx的现有证据尚不足以支持“切除并丢弃”策略。仍需进一步的成本效益研究。商业平台在功能与临床验证水平上存在差异。AI辅助结肠镜检查是当前快速发展的热点领域。本范围综述涵盖了异质性文献，涉及临床应用、技术层面、AI在提升结肠镜检查性能及减轻结直肠癌负担方面的潜在获益与局限。未来需要开展涵盖不同国家多样化患者群体的进一步试验，以验证并扩展现有证据。
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引言
结直肠癌是结肠和直肠的恶性肿瘤，是现代最重要的公共卫生问题之一。由于高发病率、显著的发病率和死亡率，该疾病具有重要的医学和社会经济学意义。尽管诊断和治疗取得了进展，结直肠癌仍是全球最常见的恶性肿瘤之一，约占所有新诊断癌症的10%。疾病的预后在很大程度上取决于诊断时的分期，晚期预后显著更差且死亡率更高。该疾病最常发生于50岁以上人群，其发生风险随人口老龄化而逐渐增加。然而近年来，部分地区的年轻成人（尤其是30至50岁人群）患者数量有所增加。根据2022年全球估计数据，全球新发结直肠癌约200万例，超过90万人死于该疾病。结直肠癌发病率最高的地区为欧洲、澳大利亚和新西兰，而死亡率最高的地区为东欧国家。在许多高收入国家，结直肠癌发病率和死亡率近年来有所下降，这可能反映了筛查项目的改善和更早的检出。由于治疗结局在很大程度上取决于诊断时的分期，疾病的早期检测在改善患者生存方面发挥关键作用。
结直肠癌是一种复杂的胃肠道恶性肿瘤，源于遗传、表观遗传、代谢和微环境变化的逐渐积累，将正常结肠上皮转化为侵袭性癌症。结直肠癌并非单一疾病，而是包含多种分子亚型，具有不同的演化轨迹、信号失调、免疫谱和微生物群相互作用。结直肠癌的发生受多种生活方式和环境因素影响，包括不健康饮食、维生素D缺乏、缺乏运动、肥胖、吸烟、过量饮酒、菌群失调和幽门螺杆菌感染。养成健康的生活习惯、减少可改变风险因素的暴露以及及时识别早期症状，有助于减轻疾病负担，并通过更早的诊断实现更有效的治疗。
结直肠癌在早期阶段通常无症状，这使得有组织的筛查对早期检测和及时治疗至关重要。随着疾病进展，症状可能包括排便习惯改变、直肠出血或便血、腹痛、绞痛和腹胀。慢性肿瘤相关出血可导致缺铁性贫血，表现为疲劳、乏力和苍白。一项对286名50岁以下结直肠癌患者的回顾性队列研究发现，85%的患者出现多种症状，最常见的是腹痛、排便习惯改变、直肠出血和体重减轻。超过一半患者在诊断前症状持续超过三个月，且大多数肿瘤位于左侧并在晚期才被诊断。
与此同时，50岁以下个体中结直肠癌的发病率在近几十年来有所增加，凸显了早期症状识别和及时诊断对促进早期检测和改善临床结局的重要性。
测序、转录组学和多组学分析的进展显著加深了我们对结直肠癌发生的理解，揭示了遗传不稳定性、免疫学改变、营养、微环境和肿瘤生物学之间的复杂相互作用。在正常隐窝上皮中，干细胞和祖细胞确保上皮的持续更新，其增殖、分化、凋亡和清除受Wnt/β-catenin、BMP、Notch、Hedgehog和EGFR信号通路调控。这种平衡的破坏是肿瘤发生的早期事件之一，导致克隆扩增和正常隐窝结构逐渐被异型增生细胞替代。经典的腺瘤-癌模型描述了从正常上皮经腺瘤到浸润性腺癌转变过程中多个驱动基因改变的逐渐积累。然而，现代基因组研究表明，这一过程并非严格线性或统一的，而是涉及多条重叠的分子通路。最重要的是染色体不稳定性（CIN）、微卫星不稳定性（MSI）和CpG岛甲基化表型（CIMP）改变，以及传统腺瘤-癌通路、锯齿状瘤变通路、慢性炎症相关癌变和遗传性结直肠癌综合征。遗传、表观遗传和微环境改变的不同组合导致了结直肠癌显著的分子异质性，这也是组织学结构相似的肿瘤在生物学行为、预后、转移潜力和治疗反应方面可能表现出显著差异的原因。
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方法
2.1. 研究选择方法
本范围综述按照乔安娜·布里格斯研究所（JBI）范围综述方法学原则和系统综述与荟萃分析优先报告条目范围综述扩展版（PRISMA-ScR）进行设计和报告。方案在开放科学框架（OSF）上回顾性注册。目的是梳理并叙述性综合当前关于人工智能（AI）辅助结肠镜检查用于结直肠癌（CRC）筛查、监测和早期检测的证据，重点关注AI支持的病变检测、光学定性、浸润深度评估、质量指标、实施以及商业可用或研究中的AI平台。由于本综述仅使用已发表的文献，不涉及人类参与者、原始数据收集或可识别信息的访问，因此无需伦理批准。
2.2. 纳入标准
使用人群-概念-情境（PCC）框架预先定义纳入标准。人群为接受结肠镜检查以进行CRC筛查、息肉切除术后监测或结直肠癌前病变早期检测的18岁及以上成人。概念为AI或计算系统在结肠镜检查中的应用，包括计算机辅助检测（CADe）、计算机辅助诊断或定性（CADx）、计算机辅助质量评估（CAQ）、息肉分割、浸润深度评估、决策支持工具和自主光学诊断方法。情境包括内镜单元、CRC筛查项目、临床监测路径以及评估AI辅助结直肠息肉、腺瘤、无蒂锯齿状病变、晚期肿瘤或CRC检测或定性的研究环境。
2.3. 纳入与排除标准
符合以下标准的研究有资格纳入：（1）评估AI、机器学习、深度学习、CADe、CADx、CAQ、分割或相关计算方法；（2）涉及结直肠息肉、腺瘤、无蒂锯齿状病变、晚期肿瘤、CRC或临床相关黏膜病变；（3）涉及结肠镜检查或胃肠内镜检查，与结直肠病变检测、定性、组织学预测或操作质量直接相关；（4）报告临床、技术、诊断或实施相关结局，包括腺瘤检出率（ADR）、息肉检出率（PDR）、腺瘤漏诊率（AMR）、息肉漏诊率（PMR）、每次结肠镜检查腺瘤数、退镜时间、光学诊断准确性、敏感性、特异性、与组织病理学的一致性，或质量指标；（5）以英文发表在同行评审期刊上。随机对照试验、前瞻性和回顾性观察研究、比较研究、技术验证研究、系统综述、荟萃分析、叙述性综述、临床指南和共识声明在为本综述目标提供相关证据时均予以考虑。
排除标准包括：仅关注非结直肠恶性肿瘤、儿科人群、动物或体外模型、与结直肠病变检测或定性无关的非内镜应用、无计算成分的非AI内镜技术、缺乏足够方法学细节的会议摘要、社论、信件、评论、无结果的方案、重复报告，或无法验证基本方法学或结局信息的出版物。当多个报告描述重叠人群或数据集时，优先选择最完整且方法学信息最丰富的来源，相关报告仅用于背景或补充信息。
2.4. 信息来源与检索策略
在PubMed/MEDLINE中进行了结构化文献检索，检索2010年1月至2026年6月发表的记录。在Google Scholar和Crossref中进行了补充探索性检索，以识别主要PubMed/MEDLINE检索未捕获的其他同行评审出版物、指南、共识声明及相关技术或实施研究。还对符合条件的综述、荟萃分析、指南和关键原始研究的参考文献列表进行了人工筛查，以降低遗漏相关证据的风险。由于机构访问权限限制，未检索Web of Science和Scopus。
检索结合了受控词汇（如有）和与CRC、结直肠息肉、腺瘤、AI、机器学习、深度学习、CADe、CADx、息肉分割、结肠镜检查、胃肠内镜以及质量或实施结局相关的自由文本术语。使用布尔运算符AND和OR跨主要概念组合术语。核心检索词包括“colorectal cancer”、“colorectal neoplasm”、“colorectal adenoma”、“colorectal polyp”、“colon polyp”、“artificial intelligence”、“machine learning”、“deep learning”、“computer-aided detection”、“computer-aided diagnosis”、“CADe”、“CADx”、“polyp segmentation”、“convolutional neural network”、“colonoscopy”、“endoscopy”、“adenoma detection rate”、“adenoma miss rate”、“polyp detection rate”、“polyp miss rate”、“withdrawal time”和“quality indicators”。由于结肠镜检查中的若干AI应用，特别是CADx、息肉分割、浸润深度评估、光学诊断和技术验证研究，可能报告诊断或算法结局而非结肠镜质量指标，因此还使用更广泛的AI、结直肠病变、结肠镜检查/内镜检查、诊断准确性、分割、验证指标和组织病理学相关术语组合进行了补充检索，无需ADR、PDR、AMR、退镜时间或质量指标术语。
2.5. 证据来源选择与数据提取
所有检索记录导出至Rayyan和文献管理软件。在人工筛查之前，自动化工具仅用于去重，以识别和合并PubMed、Google Scholar和Crossref中的重复条目。未使用自动化机器学习过滤器、AI相关阈值或批量排除工具来丢弃唯一记录。因此，人工筛查前移除的大量记录反映了跨多个学术搜索引擎的广泛探索性检索所固有的重叠和重复，而非基于内容的自动化排除。去重后，一名审稿人根据预定义纳入标准筛查所有唯一标题和摘要，随后对可能符合条件的报告进行全文评估。第二名审稿人独立验证所有纳入和排除决定，并检查提取数据的一致性。
使用根据综述目标和PCC框架制定的标准化提取表进行数据提取。提取变量包括作者、发表年份、临床环境、研究设计、人群特征、样本量、结肠镜检查指征、AI系统或平台、开发者和软件版本（如报告）。还包括AI功能（CADe、CADx、CAQ、分割、组合系统或自主光学诊断）、算法架构、训练数据集、验证策略、比较对象或参考标准、结局、主要发现、假阳性或工作流程措施、监管状态（如有）以及报告的局限性。对于CADe研究，具体结局包括ADR、PDR、AMR、PMR、无蒂锯齿状病变检出、退镜时间和其他质量指标。对于CADx和自主光学诊断研究，提取的结局包括敏感性、特异性、准确性、曲线下面积、阳性和阴性预测值、与组织病理学的一致性、置信阈值、非诊断输出以及与监测建议的一致性。缺失信息记录为未报告，不进行插补。
主要临床和技术研究用于描述研究特定发现，而系统综述、荟萃分析、指南、共识声明和叙述性综述用于背景化证据基础、识别额外相关来源并突出不确定性领域。当二次证据综合了已纳入综述的原始研究时，不将其视为独立观察。尽管综述问题有意宽泛，但符合条件的原始研究数量有限，因为许多检索到的记录是二次证据、技术描述、监管或商业文件、会议摘要、方案、重复报告或未直接评估AI辅助结肠镜检查用于结直肠病变检测、定性、质量评估、分割或实施结局的研究。因此，主要临床和技术研究与二次证据来源分开综合。系统综述、荟萃分析、指南、共识声明和叙述性综述仅用于背景化证据基础、识别额外相关来源和突出不确定性领域，而非作为独立的主要证据。为降低遗漏相关研究的可能性，PubMed/MEDLINE检索辅以Google Scholar和Crossref探索性检索、对符合条件的综述和关键原始研究参考文献列表的人工筛查，以及第二名审稿人对纳入决定的独立验证。
对研究特征进行了潜在重叠评估。当识别到重叠时，最全面的来源用于数据提取，相关报告仅用于不同的补充信息。
2.6. 结果综合
根据AI功能、临床目的、证据类型、平台、验证方法和报告结局对发现进行描述性和叙述性综合。CADe证据与CADx、CAQ、分割和自主光学诊断证据分开总结，因为这些应用解决不同的临床任务并使用不同的性能指标。商业可用和研究中的AI平台根据开发者、预期用途、训练数据透明度、外部验证、监管状态、工作流程影响和主要局限性进行映射。由于研究设计、人群、AI系统、比较对象、结局定义和随访期的异质性，未进行定量荟萃分析。与范围综述方法学一致，正式偏倚风险评估未用作排除标准；然而，主要方法学局限性、证据缺口和实施挑战被批判性总结，以支持对映射证据的解释。
本综述承认与综述过程本身相关的若干局限性。这些包括数据库的覆盖和选择、检索策略的全面性、异质性研究设计和临床环境的纳入、研究间证据的潜在重叠，以及缺乏对方法学质量和偏倚风险的正式批判性评估。在解释和推广本综述发现时应考虑这些因素。
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结直肠癌筛查工具
结直肠癌筛查在许多国家实施，推荐方案因流行病学、医疗系统和可用资源而异。在大多数欧洲国家、英国和加拿大，筛查从50岁开始，美国为45岁，而中国根据个体风险确定起始年龄。根据现有数据，全球筛查项目平均响应率约为54%，存在显著地区差异。
结直肠癌筛查方法大致分为非侵入性和侵入性两类。美国结直肠癌多学科工作组根据诊断准确性、成本效益和常规临床实践中的可行性对这些方法进行分类。根据美国结直肠癌多学科工作组建议，一线选择包括每10年一次的结肠镜检查和每年一次的粪便免疫化学检测（FIT）。美国癌症学会和美国预防服务工作组也推荐FIT用于平均风险个体。其他非侵入性方法包括粪便DNA检测，该检测可识别肿瘤相关遗传改变，推荐用于未接受结肠镜检查的平均风险个体，每3年一次。粪便、血液和影像学检测通常比侵入性操作更易实施且患者接受度更高，但部分检测敏感性较低或成本效益有限。结肠镜检查和可弯曲乙状结肠镜检查因其高诊断准确性仍是成熟的侵入性方法，但其使用可能受侵入性、成本和患者接受度的限制，尤其是在资源有限的环境中。了解侵入性和非侵入性筛查方法的优缺点对于根据可用资源和医疗系统组织选择最合适的策略至关重要。
3.1. 内镜结直肠癌筛查模式
一项纳入15,097名接受结肠镜检查患者的荟萃分析报告了癌前息肉显著的漏检率：腺瘤总体漏检率为26%，锯齿状息肉为27%。其他数据表明，4%既往因筛查或监测接受结肠镜检查且内镜结果正常的患者，即使在既往筛查后仍会患上结直肠癌。这些发现经其他临床研究和日常实践经验的证实，表明传统结肠镜检查存在局限性，部分归因于内镜医师经验和技能的差异。因此，开发更先进的息肉（癌前病变）检测技术已成为现代内镜学的优先事项之一。越来越多的临床研究证实，计算机辅助检测系统可提高腺瘤检出率并有助于减少结肠镜检查中漏检病变的数量。
3.2. 结肠镜检查中的人工智能
计算机辅助诊断（CAD）是一个广义概念，结合了医学图像处理、机器和深度学习、计算机视觉、数学和统计方法以及其他工程技术，支持医生分析医学图像、检测病理变化和做出临床决策，最常见于放射学。用于结肠镜检查的CAD系统是利用人工智能和图像处理算法对内镜图像进行计算机辅助分析的系统，用于自动检测和分析结肠病变。该系统包括实时视频处理、相关图像特征提取、可疑变化的识别和定位，以及病变的视觉标记，以支持内镜方法进行检测。根据功能目的，CAD系统传统上分为两类：计算机辅助检测（CADe）系统（识别病变）和计算机辅助诊断（CADx）系统（分析和定性病变）。CADe系统能够在患者接受结肠镜检查时实时自主检测息肉样异常，例如美敦力（Medtronic）的GI Genius平台，可在检查过程中在视频画面中视觉突出显示感兴趣的变化。临床研究报告CADe可使腺瘤检出率提高约5%，主要是在常规结肠镜检查中最常漏检的平坦和小息肉检测方面。CADx系统更进一步，利用光学技术分析息肉特征，预测其是腺瘤性还是增生性——前者具有致癌特性，后者则不具有。因此，CADx可能有助于内镜息肉切除的决策，并可能减少组织病理学的不必要使用和治疗成本。
3.3. 图像增强内镜（IEE）和色素内镜
图像增强内镜（IEE）增强了黏膜表面模式和血管形态的区分能力。这有助于改善病变检测和更好的病变定性。通过使用专用滤光片、数字图像处理或对比染料，这些技术改善了癌前病变和早期结直肠癌的检测、光学定性和精确边界划定。这些技术包括：
虚拟色素内镜使用光学滤光片或特定光源增强黏膜可视化。最常用的技术是窄带成像（NBI）、蓝光成像（BLI）和联动成像（LCI），可更清晰地显示表面血管模式和黏膜微结构，从而改善肿瘤性病变的检测和定性。
纹理和颜色增强成像（TXI）是一种数字技术，增强组织纹理、表面不规则性和黏膜颜色细微差异的可视化，有助于识别早期肿瘤性变化。
传统色素内镜基于在黏膜特定部位直接滴注对比染料（如亚甲蓝或靛胭脂），以更好地观察隐窝结构、划定病变边界并更容易识别上皮内肿瘤性变化。
红二色成像（RDI）中，光源的波长被修改，从而可以可视化更深的底层血管结构并更准确地定位出血点。
3.4. 改善病变检测的机械技术
机械装置可通过改善结肠镜检查中黏膜的可视化来补充光学技术。帽辅助结肠镜检查（CAC）使用透明远端帽展平黏膜皱襞并改善其近侧面的可视化，而Endocuff装置使用柔性延伸件在退镜时分离皱襞，可能增加小且微妙的腺瘤性病变的检出。红二色成像（RDI）是一种滤光技术，旨在比传统白光结肠镜检查更容易地可视化更深的壁内血管结构，从而定位潜在出血点。除光学方法外，还开发了机械装置以改善结肠镜检查中黏膜的可视化。
3.5. 结肠镜检查的质量指标
尽管结肠镜检查在降低结直肠癌发病率和死亡率方面具有已证实的益处，但维持高质量结肠镜检查仍具挑战性。检查质量使用标准化指标评估，包括波士顿肠道准备量表（BBPS）、盲肠插管率（筛查和监测结肠镜检查≥95%）和ADR。ADR被广泛用作结肠镜检查质量的关键指标。为充分检查黏膜，建议内镜退镜时间不少于6分钟。研究发现，ADR每增加1%，间期CRC风险降低约3%，死亡率降低约5%。根据2024年更新的ASGE/ACG建议，接受筛查、监测或诊断性结肠镜检查的≥45岁患者最低目标ADR为≥35%，性别特异性目标为男性≥40%，女性≥30%。除ADR外，息肉检出率（PDR）用作补充质量指标。结肠镜检查性能也可能因病变特征、解剖因素和内镜医师的经验及技术水平而异，导致操作者之间CRC检出率的差异。
为提高检查质量和降低腺瘤漏诊率（AMR），已研究多种方法，包括优化结肠镜退镜期间的患者体位、延长退镜时间（WT）、使用分次肠道准备、增加额外观察者以及引入AI系统。除内镜检查外，AI算法越来越多地用于数字病理学，从数字化组织病理学切片中评估微卫星不稳定性（MSI）状态，从而有助于识别需要额外分子检测的患者。
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结肠镜检查中AI系统的功能分类
人工智能越来越多地用于CRC早期检测，能够整合临床数据、医学图像和肠道微生物组特征的综合分析。借助先进的机器学习算法和深度神经网络，可以提高诊断准确性、增加结肠镜检查中腺瘤检出率，并减少内镜医师间差异的影响。迄今为止的结果表明，在某些临床场景中，AI系统比传统方法实现更好的诊断性能，尤其是在早期肿瘤性变化的检测方面。
现代AI模型基于各种算法和技术，其在临床实践中的应用包括以下方面：
CADe和CADx充当一致的“第二读者”。多项研究表明，使用CADe技术可提高ADR和PDR、降低AMR并减少操作者间差异，从而提高诊断准确性和结肠镜检查质量。然而，现有RCT结果并非完全一致，关于CADe系统长期效应和临床获益的数据仍然有限。
4.1. CADe系统的算法工作流程
CADe系统的性能依赖于集成的图像分析，能够在结肠镜检查期间快速识别和定位可疑发现。第一步涉及输入数据的准备和优化，在此过程中对图像进行处理以减少噪声、提高对比度并均衡图像质量。此过程为后续分析提供更可靠的基础。下一阶段是感兴趣区域的提取，算法从周围非诊断重要性的组织中识别和分离相关解剖结构。通过这种方式，系统将分析集中于目标器官或病变，并减少误判的可能性。该过程称为分割，具体对于结直肠息肉，是在结肠镜图像上自动识别和精确标记息肉边界的过程。此功能对CADe/CADx至关重要，因为它帮助医生及时识别潜在的癌前和恶性变化，同时减少检查中漏检息肉的比例。初始图像分析后，系统使用机器和深度学习算法（主要是卷积神经网络（CNN））识别和标记潜在异常。由于息肉外观、大小、颜色和纹理的多样性，以及结肠镜检查中可能模仿息肉的结构的存在，准确检测息肉仍具挑战性。为提高检测准确性，开发了同时使用不同大小卷积核的CNN模型，这允许更有效的特征提取和更可靠的结肠镜图像息肉识别。算法分析组织的形态、结构和纹理以识别可能表明息肉或其他病变存在的非典型模式，然后将其标记为可疑区域。在最后阶段，算法识别可疑变化后，系统在屏幕上以彩色框或图形标记进行视觉标记，必要时激活声音警报。通过这种方式，CADe系统增加了检测细微病变的可能性并降低遗漏风险。每个CADe系统在引入临床实践前都需要独立性能评估，因此在个体病例层面和检测病变层面均分析有效性。定量指标如Dice相似系数（DSC）、自动确定与参考病变边界之间重叠的平均交并比（IoU）最常用于评估检测和定位的准确性。除技术验证外，CADe系统的临床获益在前瞻性、多中心研究中得到确认，涉及多名检查者和更多患者。通过这种方式，多个商业结肠镜系统已被评估，包括GI Genius?（美敦力）、CAD EYE（富士胶片）、Endo-AID（奥林巴斯）和Discovery?（宾得医疗），用于结直肠息肉检测。DSC、IoU和平均距离是AI模型开发中主要用于检测和分割的指标，而GI Genius?、CAD EYE、Endo-AID?和Discovery等商业系统的临床性能使用ADR、PDR、敏感性和特异性、AMR、假阳性率和检测时间进行评估。
较新的用于结肠镜检查期间结直肠息肉检测的CADe系统之一是Magnetic-Colo。它基于深度学习算法和卷积神经网络，通过持续处理来自内镜的视频流，系统自动突出显示具有息肉可疑特征的区域，从而在检查期间为内镜医师提供额外支持。在一项内部验证中，包括172个结肠镜视频、4,656,632帧和263个经组织病理学确认的息肉，系统在息肉水平达到99.6%的敏感性和98%的特异性。先前研究也表明其与多家领先制造商的多种内镜平台兼容。
4.2. CADx系统的基本原理
CADe和CADx系统的主要区别体现在其功能角色上。CADe侧重于在结肠镜检查期间检测可疑病变，而CADx旨在基于形态、表面、血管模式、颜色和纹理等视觉特征进一步定性这些发现。通过评估这些特征，CADx可以帮助预测病变的组织学性质并支持诊断决策。因此，CADx补充而非替代病变检测，通常操作于内镜医师或CADe系统识别的感兴趣区域。使用深度学习算法，这些系统估计息肉是肿瘤性还是非肿瘤性的概率，分析结果显示给内镜医师，通过视觉指示器，部分系统还有声音信号，从而在结肠镜检查期间提供决策支持。EndoBRAIN是一种CADx系统，与高倍放大内镜细胞学检查结合，可实时自动进行结直肠息肉的光学定性。系统分析内镜图像并显示病变肿瘤性或非肿瘤性性质的评估概率，以支持内镜医师。CADx及相关算法的应用不限于医学，还包括模式识别、生物特征识别、遥感数据分析、安全系统等。早期研究报告了CADx系统有前景的诊断性能，尽管其在常规临床实践中的有效性可能因环境而异。这种变异性可能受内镜医师经验、病变形态以及用于训练AI模型的数据质量和特征等因素影响。
4.3. CADe/x设备
集成CADe/x系统结合了结肠镜检查期间实时病变检测和定性。检测后，它们提供光学评估以帮助内镜医师估计组织学性质并指导临床决策。其性能通过检测和定性准确性的技术和临床验证进行评估。
4.4. 内镜黏膜下剥离术中的人工智能
内镜黏膜下剥离术（ESD）是一种微创先进手术，用于从消化道黏膜切除较大尺寸的早期肿瘤性和癌前病变。鉴于该手术存在出血和穿孔等风险，AI已应用于此方法。AI在ESD中的开发和应用由同一病变内由于缺乏切除深度可视化而导致的黏膜下或肌层血管切割不充分所驱动。
结肠镜检查中ESD的AI通过CAD提高了手术的准确性。这些系统帮助定位平坦病变、精确定义肿瘤边缘，并区分安全组织层与高风险区域。结肠镜检查中ESD的主要AI功能首先是病变检测和定性（CADe/CADx），其定位和标记病变边缘以确保完全切除。程序还估计结肠中的浸润深度以做出最佳治疗决策（手术或ESD）（人工智能临床决策支持解决方案（AI-CDSS））。其他功能包括支持程序性任务，如识别安全区和实时映射组织并发症，促进术后报告。考虑到安全性，强调了可能更快的手术和更少的不良并发症。在ESD中使用AI的缺点是需要更多多中心研究，以及成功在很大程度上取决于内镜医师的技术和培训。
4.5. 计算机辅助质量评估（CAQ）
除CADe和CADx外，还开发了第三类人工智能工具：用于结肠镜检查的计算机辅助质量评估（CAQ）系统。CAQ系统的主要目的是评估和监测结肠镜检查质量并改善结肠黏膜的可视化。其最重要的功能包括监测内镜退镜速度，以及识别检查不充分或未可视化的黏膜区域。如果系统检测到过快的退镜速度或某些节段的不完全可视化，会向内镜医师显示适当的视觉警告，允许纠正检查技术并可能降低漏检病变的风险。CAQ系统在手术过程中向内镜医师提供反馈，实现技术的及时纠正、更容易满足质量标准以及操作者实践技能的逐步提高。
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商业AI平台
多个用于结肠镜检查的AI平台已引入临床实践或处于高级临床评估阶段。GI Genius是经过最充分验证的用于实时结直肠息肉检测的商业CAD系统之一。ENDO-AID CADe可作为奥林巴斯内镜检测系统的一部分使用，而CAD EYE（富士胶片）结合了检测功能，并在其他配置中提供息肉特征分析。EndoBRAIN和EndoBRAIN-EYE主要用于使用放大内镜和增强图像呈现技术的光学诊断。其他平台，如EndoScreener、EndoAngel、Discovery、SKOUT和EndoMind，正在扩展临床和研究环境中可用的AI解决方案范围。所有这些系统的能力和性能因算法架构、训练数据集、与内镜设备的兼容性和功能而异。独立研究表明，不同的CAD系统以及同一软件的不同版本可实现不同的敏感性和假阳性率。表格5显示了结肠镜检查中主要商业和近可用AI平台，重点关注其开发、训练数据、外部验证、监管状态、临床目的和局限性。比较表明，这些平台主要旨在辅助实时病变检测而非自主诊断，而证据强度取决于数据透明度、验证质量、假阳性数量和监管批准。
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对漏检腺瘤、无蒂锯齿状病变的影响及串联研究设计
与ADR增加相关的最具临床相关性的发现是漏检率的伴随降低，这在串联和双盲研究中均得到证实。CADe辅助结肠镜检查显著降低了腺瘤漏检率（13.9%对40.0%）和息肉漏检率（13.0%对45.9%），与常规白光结肠镜检查相比（均p < 0.0001）。腺瘤漏检率的降低在升结肠、横结肠和降结肠中也显著，表明CADe可改善整个检查结肠的病变检测。2024年一项荟萃分析表明，AI辅助结肠镜检查显著改善腺瘤检测，无论研究设计、AI系统类型或内镜医师经验如何。另一项荟萃分析表明，AI辅助内镜检查显著降低腺瘤、息肉和无蒂锯齿状病变的漏检率，可能提高胃肠内镜手术的准确性。这意味着某些病变，如锯齿状形态的病变，对算法来说更难“看到”。此外，串联研究设计允许更直接地评估漏检病变，尽管其结果可能受内镜医师在第二次检查期间的学习过程和行为的改变影响。因此，串联、平行和多中心随机研究设计常用于评估AI在结肠镜检查中的影响。
CADe的输出是“识别病变”，而CADx可以进行“实时光学诊断并预测组织病理学、恶性风险和监测间隔”，通过诊断测试性能指标衡量：曲线下面积（AUC）、敏感性、特异性、阴性预测值（NPV）和组织病理学一致性。CADx提供了向微小息肉“切除并丢弃”与“原位保留”决策推进的可能性，从而减少病理工作量和节省医院成本。尽管复杂组织学病变可能需要更复杂的AI模型，自主算法有潜力实现接近完美的诊断性能。其作用不是取代内镜医师，而是将专家级性能扩展到受训者和社区实践。正如多项多中心试验和并排比较所报告的，实时CADe与不同水平内镜医师专业知识下的ADR和PDR增加以及病变漏检率降低相关，尽管这些效应的幅度可能因研究而异。对于临床适用性，AI必须在敏感性和操作负担（包括假阳性检测和处理时间）之间实现最佳平衡。理想情况下，应通过低延迟、内镜集成的系统实现，支持高效且符合人体工程学的工作流程。
表格6和表格7综合了CADe、CADx和自主AI在结肠镜检查中的现有证据。CADe是最临床成熟的应用程序，通常改善ADR、PDR和AMR等替代检测结局，尽管获益主要涉及小或微小病变，对晚期肿瘤、无蒂锯齿状病变、CRC发病率和死亡率的影响仍不确定。假阳性、更长的退镜时间和非肿瘤性切除可能限制临床价值。CADx和自主系统在光学诊断和监测决策方面显示出有前景的准确性，但证据更异质且不太成熟。数据集、成像方法、阈值、验证、监管和实时测试的差异限制了普遍性。总体而言，AI辅助结肠镜检查应谨慎实施，CADe比CADx或自主系统更适合独立决策；需要进一步的前瞻性多中心验证和以患者为中心的结局数据。
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模型架构
大多数息肉检测模型基于目标检测算法，使用边界框定义病变范围。Faster R-CNN架构高度准确但计算密集，而单阶段模型（SSD、RetinaNet、YOLO）允许快速评估并可实现实时检测。基于Transformer的模型具有更好的检测率，特别是对于小息肉且速度更快。分割模型：U-Net、DeepLab、Mask R-CNN、PraNet和Transformer架构已被用于息肉的精确描绘。分割比检测提供更多信息，因为它可以估计病变大小和可切除性；然而，对于平坦、难以看到或部分遮挡的病变，准确性往往较差。
定性模型（CADx）：深度神经网络学习方法，包括卷积神经网络和基于Transformer的模型，可以使用各种内镜成像模式基于肿瘤性特征和浸润深度对结直肠病变进行定性。其潜在临床应用包括光学诊断、切除并丢弃策略，以及评估需要先进内镜（内镜黏膜下剥离术（ESD））或手术管理的病变。
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数据集、标注和外部验证
尽管AI辅助结肠镜检查研究快速增长，当前文献和证据仍受方法学异质性限制，这使研究间的比较复杂化并限制了发现的普遍性。包括平行和串联方法在内的各种研究设计已被用于评估AI辅助结肠镜检查。结局指标、图像数据集、图像质量、内镜设备、肠道准备和临床环境的差异可能导致研究间的变异性并限制直接比较。图像数据集的差异，从包含数十万张图像的大型数据库到单患者病例研究，以及图像质量和成像模式的差异，也可能影响AI性能。此外，肠道准备、内镜系统和相机技术的差异可能影响研究结局指标并影响AI性能。机器学习模型可能易于过拟合，特别是在有限或高度选择的数据集上训练时，这可能导致对新图像和现实世界临床环境的普遍性降低。
需要额外的工作，特别是前瞻性多中心试验、比较有效性试验和外部验证，以超越当前的不足。
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AI辅助结肠镜检查的临床意义、局限性和风险
当前证据的一个主要局限性是大多数研究关注中间结局，如腺瘤检测和漏检率，而AI对结直肠癌发病率和死亡率的长期影响仍不确定。一些作者指出，CADe对间期CRC的影响需要进一步研究，而另一些作者强调需要评估降低CRC发病率的长期获益。即使假设ADR增加导致更好的预防，AI辅助检测与死亡率降低之间的直接因果关系尚未得到证实。主要检测微小息肉的增加可能导致过度诊断和更频繁的监测结肠镜检查，增加患者和医疗资源的负担。未来研究应侧重于进一步改进CADe系统，并确定这些改进是否能转化为结直肠癌负担的有意义降低。
类似的担忧在综述中也有表达，强调操作者技能退化的可能性、额外算法改进的需求以及对患者长期影响仍不明确。这就是为什么未来研究不应仅满足于证明AI“发现更多”，还应关注患者在被发现更多后会发生什么。多模态的可能性特别有趣，因为综述表明AI可以与放大窄带成像、内镜细胞学检查、共聚焦内镜显微镜（CE）等技术结合以改善病变定性。AI辅助结肠镜检查的风险之一是错误分类，这意味着它可能偶尔无法检测或正确定性临床相关病变，可能导致漏诊病理或不适当的管理决策。长期暴露于AI辅助结肠镜检查可能改变内镜医师行为，可能损害AI不再可用时独立腺瘤检测的能力，引发对潜在技能退化效应的担忧。
整合形态学、组织学和临床特征的AI模型的开发和作用可以实现更准确的患者风险分层并支持个体化监测间隔，可能减少不必要的随访程序和医疗负担。然而，这将需要进一步改进AI模型的校准和可解释性，以及通过包括不同人群和息肉患病率的外部验证研究确认其可靠性。否则，多模态可能增加系统复杂性而不提供相应的临床获益。
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未来展望
结肠镜检查AI已从很大程度上实验性转向实际应用，但整个系统标准化和使用程度尚未完全解决。在结肠镜检查的不同AI应用中，CADe目前具有相对完善的证据基础，而CADx和自主系统继续面临方法学、实践和监管挑战。图4作为描述性热图呈现，总结了不同AI应用在结肠镜检查中的现有文献，不暗示对证据强度或质量的正式评估。
CADe在提高ADR方面具有相对较强的临床证据基础，而CADx主要用于光学诊断和病变定性的研究。然而，患者重要结局的证据，包括CRC发病率、死亡率和结肠镜检查后结直肠癌（PCCRC），仍然有限，因为长期前瞻性数据仍然缺乏。
未来研究应侧重于开发更先进的AI辅助系统，旨在减少临床上显著的漏检病变数量，并最终降低结肠镜检查后CRC的风险。发展应逐渐超越改善检测，转向CRC预防，通过务实临床试验、前瞻性登记和健康结局研究证明AI的潜力。
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结论
总体而言，本范围综述表明，CADe技术目前在结肠镜检查AI系统中提供最高水平的证据，而CADx、分割、AI辅助病变检测以及AI辅助临床决策和教育工具仍处于不同成熟度水平。许多报告描述了CADe增加腺瘤检测和降低病变漏检率；然而，对临床结局和未来CRC发病率的影响尚待确定。因此，未来研究应结合安全性、成本效益、实施策略和健康获益分析，研究AI对癌症预防的影响。特别是，未来研究需要在前瞻性、基于登记和卫生技术定价方面采取谨慎方法，以在该领域取得有意义的进展。
