摘要
种系基因检测（GT）在癌症中的应用面临多重障碍，包括费用高昂、遗传素养有限以及社会文化因素等。本研究对印度不同成人癌症和儿童癌症患者及其照护者关于遗传性癌症和基因检测的认知、态度与期望（AAE）进行了全面评估。2023年至2025年间，在孟买塔塔纪念中心癌症遗传学诊所进行了一项前瞻性横断面调查。共招募500名参与者（227名患者，273名照护者），在乳腺癌、妇科肿瘤、结直肠癌、中枢神经系统肿瘤及儿童肿瘤各癌症类型中均等分布。研究采用一份经验证的13项问卷，以四种语言进行填写，评估了遗传性癌症的认知度、对基因检测意义的了解、信息告知态度以及关于费用和周转时间（TAT）的期望。二元逻辑回归用于识别认知度和可接受性的预测因素。仅45.8%的参与者知晓癌症可以遗传。生物学教育背景、癌症家族史以及乳腺癌/妇科肿瘤诊断是认知度的显著正向预测因素。在知晓遗传性癌症的参与者中，36.6%将家族聚集性归因于共同生活习惯而非种系致病性变异。仅29.9%的参与者能识别基因检测是确认遗传性癌症的手段。关于基因检测的意义，41.1%的参与者认为其同时影响治疗、筛查和家族风险评估。超过半数（54.8%）认为当前基因检测费用（?15,000–20,000）不可接受，愿意支付阈值的均值为?9903（约116美元）。相反，59.9%的参与者接受3至6周的周转时间。不愿向直系亲属以外的家庭成员告知癌症诊断与偏好非英语语言相关联，提示存在社会文化障碍。尽管认知度较低，91.6%的参与者在接受咨询后同意进行基因检测。这是来自低收入和中等收入国家（LMIC）的首项泛癌种AAE研究，揭示了遗传素养方面的重要缺口以及基因检测明确的可负担性阈值。将检测费用补贴至约?10,000、扩大地区语言数字健康教育以及加强检测前咨询，对于在印度普及遗传服务至关重要。
临床试验注册：本研究于2022年5月13日在印度临床试验注册中心注册，注册号为CTRI/2022/05/042558。
亮点
该主题已有的认知是什么？
- 已知低收入和中等收入国家（LMICs）对遗传性癌症和基因检测的认知度较低。
- 教育水平是认知度的已知预测因素，尤其是在乳腺癌和卵巢癌患者中。
有什么新发现？
- 与乳腺癌和妇科恶性肿瘤患者相比，结直肠癌、原发性中枢神经系统肿瘤及儿童肿瘤患者的患者和照护者对遗传性癌症和基因检测的认知度显著较低。
- 正规生物学教育和超过十二年级的教育水平是认知度提升的预测因素。
- 不同社会文化和经济背景的很大一部分患者和照护者认为基因检测费用不可接受，并建议愿意支付阈值为?10,000（约115美元）。
披露声明
在数据收集、分析或撰写稿件过程中未使用人工智能。
利益冲突
作者声明不存在利益冲突。
数据可用性声明
作者无内容需要报告。
