儿童人群中的Brugada综合征：诊断挑战与临床结局——德国多中心研究COGIA的结果

《Journal of Cardiovascular Electrophysiology》：Brugada Syndrome in the Pediatric Population: Diagnostic Challenges and Clinical Outcome—Results of the German Multicenter Study COGIA

　　

引言：诊断和治疗疑似Brugada综合征(BrS)的儿童和青少年具有挑战性。本研究旨在评估德国多中心研究COGIA中疑似BrS儿科患者当前诊断标准的适用性，并评估临床结局。

方法：对来自德国12个三级医疗中心的76例儿科患者进行数据分析。主要结局定义为主要心律失常事件(MAE)的发生，次要结局定义为症状、药物治疗和装置植入。MAE定义为心脏性猝死(SCD)、心脏骤停复苏(ACA)和适当的植入式心律转复除颤器(ICD)治疗。

结果：根据欧洲心脏病学会(ESC)指南，76例儿科患者中有39例(51.3%)符合BrS诊断标准，其中根据上海评分(Shanghai Score)有34例(44.7%)符合。基因检测在66例受检儿童中检出31例(47.0%)携带(可能)致病性SCN5A变异（临床诊断组14/30[46.7%]，无临床诊断组17/36[47.2%]）。24例(31.6%)出现自发性1型心电图(ECG)模式，6例(7.9%)由发热诱发。阿义马林激发试验(ajmaline challenge)在25例患者中19例(76.0%)阳性。晕厥发生于15例(19.7%)，7例(9.2%)儿科患者接受了ICD植入。4例(5.3%)发生MAE（均为ACA），且均符合诊断标准。首次就诊时出现症状被确定为整个队列中MAE的独立危险因素(HR=11.3，p=0.04)。

结论：在儿科队列中确立BrS诊断仍具有挑战性。疑似BrS患者中MAE发生率为5.3%。首次就诊时出现症状增加了MAE风险。

临床试验注册：该研究已在德国联邦药品和医疗器械管理局(BfArM)的德国临床试验注册库(DRKS)注册，DRKS-ID为DRKS00028138。

Brugada综合征(BrS)是一种以心电图(ECG)1型ST段抬高为特征的罕见遗传性心律失常综合征，与心脏性猝死(SCD)风险显著增加相关。虽然首次致命性心律失常多发生于成年期，但儿童亦可能受累，尤其在发热状态下。目前BrS的诊断主要依据欧洲心脏病学会(ESC)指南和上海评分(Shanghai Score)，然而这两套标准均非专门针对儿童设计，且儿童中诊断性ECG模式可能短暂、与年龄相关，使得诊断尤为困难。此外，儿科患者临床结局和风险分层的证据有限，亟需更多数据。为此，德国多中心研究COGIA纳入了全国12个三级医疗中心76例疑似BrS的儿童和青少年，旨在评估现有诊断标准在儿科人群中的适用性，并描述其临床过程和结局。这项研究发表于《Journal of Cardiovascular Electrophysiology》。

研究人员基于COGIA队列进行回顾性分析，纳入年龄小于18岁、疑似或确诊BrS的患者，中位随访3.7年（范围2001至2022年）。主要结局为主要心律失常事件(MAE)，包括SCD、心脏骤停复苏(ACA)和适当的植入式心律转复除颤器(ICD)治疗。次要结局包括晕厥、药物治疗和器械植入。