脆骨病协会关于严重骨形成不全症（OI，包括III型OI）成人最佳实践管理建议：多学科严重OI工作组的共识声明

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Brittle Bone Society best practice management recommendations for adults with severe Osteogenesis Imperfecta (OI), including type III OI: a consensus statement from a multi-disciplinary severe OI working group

　　**摘要****背景**成人成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）与骨折风险增加及骨骼外并发症相关。成人严重OI的临床评估和管理因该疾病的罕见性、骨骼肌肉系统和骨骼外系统的广泛受累、从儿科到成人的过渡挑战，以及偶尔出现的与其他骨骼疾病（如低磷酸酯酶症）临床表现相似导致的误诊而变得复杂。严重OI患者（通常为Sillence III型和IV型）的管理需要持续的多学科协作和频繁的区域专家参与，这对临床医生和患者都构成了重大负担。本最佳实践指南旨在向英国国家医疗服务体系（NHS）中的患者、其家属、照护者、全科和专科医务人员及多学科临床团队提供关于严重OI成人照护最佳实践的相关信息。**方法**由临床医生、研究人员和患者倡导者组成的多学科工作组采用共识法，制定了英国成人严重OI诊断和管理的最佳临床实践指南。鉴于缺乏支持当前照护的可靠证据，这些指南基于对现有文献的回顾、作者在管理严重OI患者方面丰富的临床经验，以及来自患者生活体验的持续输入而撰写。**结果**该指南分为以下部分：（1）诊断——影像学、实验室和遗传学检查；（2）评估——总体健康状况、骨骼肌肉系统（骨折史、跌倒、活动能力、疼痛、脊柱、物理治疗及职业治疗）、骨骼外系统（牙科、听力、眼科、心血管、呼吸、胃肠、心理健康、女性健康）及影像学评估考量；（3）管理——多学科协调、过渡、疾病认知、生活方式、骨骼强度、物理治疗及职业治疗、疼痛管理、骨科、脊柱侧弯、牙科、听力、心理健康、女性健康通用及具体措施，以及监测。基于上述建议，为临床医生和严重OI患者制定了检查清单。**结论**这些指南应为严重OI成人的照护基准制定提供依据，并有助于新服务的开发、现有服务的改进，同时为临床和研究社区凸显服务缺口。**临床试验编号**不适用。