超越CA-125：循环游离DNA作为卵巢恶性肿瘤的下一代生物标志物

《BMC Cancer》：Beyond CA-125: circulating cell-free DNA as the next-generation biomarker in ovarian malignancy

　　# 摘要## 背景与目的由于缺乏高效的筛查方法或具有高度敏感性和特异性的可靠生物标志物，卵巢癌（OC）是一种死亡率高、难以治疗的疾病。研究人员认为，循环肿瘤游离DNA（cfDNA）可以为原发性及转移性卵巢癌提供重要线索。我们的目标是确定循环cfDNA作为卵巢癌无创生物标志物的潜力。## 患者与方法本病例对照前瞻性研究共纳入150名参与者，其中50例患者确诊为卵巢癌，50例患者为卵巢良性病变，50例为对照组。对卵巢癌患者进行了医学、实验室及影像学评估，并进行了生存分析。cfDNA的定量检测采用实时PCR完成。## 结果恶性组cfDNA平均值（11.84 ng/mL）与良性组（3.90 ng/mL）及对照组（0.23 ng/mL）之间存在显著差异。ROC曲线分析显示，cfDNA在可疑病例的卵巢癌预测和晚期预测中具有最强的区分标志价值，也是死亡率的合理预测指标（AUC 0.934，p < 0.001，95% CI：0.881–0.986；AUC 0.993，p < 0.001，95% CI：0.978–1.0；以及AUC 0.814，p = 0.001，95% CI：0.690–0.937）。多因素Logistic回归进一步证实了其作为无进展生存期和总生存期独立预后指标的价值。## 结论我们的结果表明，cfDNA与肿瘤分级存在强相关性，并在Cox模型中表现出预测能力，提示其可作为卵巢癌的诊断及预后生物标志物。在临床实践中，这些发现支持cfDNA在卵巢癌风险分层和治疗规划中的应用，可能使cfDNA表达水平高的患者能够接受更为积极的治疗方案。