阐明伊朗急性髓系白血病中独特的CCAAT/增强子结合蛋白α突变：一份病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Deciphering unique CCAAT/Enhancer Binding Protein Alpha mutations in acute myeloid leukemia in Iran: a case report

　　**摘要****背景**急性髓系白血病（AML）因其异质性特点及遗传基础的复杂性，仍然是具有挑战性的血液系统恶性肿瘤。近年来，遗传学研究的进展揭示了CCAAT/增强子结合蛋白Alpha（CEBPA）基因在AML发病机制中的作用，突出了其在调节粒细胞系分化中的重要性。**病例介绍**本研究报道了来自伊朗的一名25岁男性患者的独特AML病例，其特征为CEBPA基因内新发现的单等位基因突变，包括位于CEBPA蛋白N端结构域的缺失突变（c.129 delC）和位于C端结构域的重叠突变（c.929_957dup）。这些通过骨髓样本综合遗传分析所鉴定的突变，对AML遗传学理解具有重要贡献。该患者的临床过程以疾病快速进展和治疗相关并发症为特征，强调了基于基因谱分析的个性化治疗策略的迫切需求。这些突变在公共数据库中的缺失以及通过生物信息学工具确认其致病性，表明它们可能是此前未被记录的、影响AML发展的遗传变异。**结论**本病例报告强调了基因检测在AML诊断和管理中的重要性，提供了可能指导靶向治疗开发并改善患者护理的见解。这些新的CEBPA突变的发现不仅扩展了我们对AML遗传多样性的理解，还突出了精确医学在转变治疗结局方面的潜力。