丙酮酸激酶缺乏症被误诊为地中海贫血超过三十年：一例病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Pyruvate kinase deficiency misdiagnosed as thalassemia for more than three decades: a case report

　　

摘要

背景

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性酶缺陷疾病，可导致慢性非球形红细胞溶血性贫血。由于丙酮酸激酶缺乏症的临床表现与更常见的慢性溶血性贫血病因重叠，该病常被忽视，可能导致诊断延迟和管理不当。

病例报告

我们报告一名34岁的尼泊尔男性，自幼患贫血，一直被当作地中海贫血进行管理。临床检查发现面色苍白、黄疸及脾脏显著肿大。实验室检查显示慢性溶血性贫血，血红蛋白水平为8.1 g/dL，网织红细胞计数为12.5%，乳酸脱氢酶为420 U/L，总胆红素为7 mg/dL。影像学检查显示脾脏肿大，大小为20.1 cm，伴有多发胆结石。患者因症状性疾病接受了腹腔镜脾切除术和胆囊切除术。尽管长期存在慢性溶血表现，但根本病因在三十多年后才得到诊断。随后进行的分子检测发现了一个纯合致病的PKLR变异（c.994G>A；p.Gly332Arg），经Sanger测序证实，从而确立了丙酮酸激酶缺乏症的诊断。在术后三个月随访时，血红蛋白水平已稳定在10-11 g/dL，疲劳和黄疸症状消失。

结论

本例强调了PKD所面临的重大诊断挑战，特别是在资源有限的地区，可能难以获得专项检测。对于表现为慢性溶血性贫血、脾肿大和胆石症的患者，当临床和实验室检查结果无法被更常见的血液系统疾病完全解释时，应考虑PKD的可能性。早期识别和分子确诊对于合理管理和遗传咨询至关重要。