《Pediatric Nephrology》：“A dicey situation:” asymptomatic hypertensive urgency caused by DICER1 mutation–derived cystic nephroma in a 12-month-old
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儿科患者的囊性肾瘤（cystic nephroma, CN）是一种罕见的良性多房性囊性肿块，通常提示DICER1肿瘤易感综合征。该病由DICER1基因胚系突变引起，需要适当随访以监测肺部、甲状腺、卵巢和肾脏的其他DICER1相关肿瘤。研究人员描述了一名12月龄
儿科患者的囊性肾瘤（cystic nephroma, CN）是一种罕见的良性多房性囊性肿块，通常提示DICER1肿瘤易感综合征。该病由DICER1基因胚系突变引起，需要适当随访以监测肺部、甲状腺、卵巢和肾脏的其他DICER1相关肿瘤。研究人员描述了一名12月龄女性患儿，因新发巨大腹部肿块就诊时出现高血压亚急症，最终诊断为囊性肾瘤。研究人员讨论了该患儿高血压亚急症经口服药物成功控制，以及左肾切除术后高血压缓解。研究人员还回顾了儿童巨大肾脏肿块的鉴别诊断、适当治疗、CN患者的相关检查，以及确诊DICER1肿瘤易感综合征个体所需的筛查计划。
囊性肾瘤（CN）是一种罕见的良性多房囊性肿瘤，在儿科患者中常提示DICER1肿瘤易感综合征。DICER1基因编码核糖核酸酶III家族蛋白，参与微小RNA（miRNA）加工和基因转录调控。胚系DICER1突变可导致该综合征，使个体在幼年易患良恶性肿瘤，包括胸膜肺母细胞瘤、多结节性甲状腺肿、卵巢肿瘤和CN。由于该突变罕见且外显率不全，临床中易漏诊。CN虽为良性，但可快速生长，常因肿块效应引起腹部膨隆或全身症状而被发现。本研究报道一例以高血压亚急症为首发表现的12月龄女性CN患儿，旨在提高对这一罕见疾病的认识，并强调对DICER1相关肿瘤的长期随访。该病例报告发表于《Pediatric Nephrology》。
研究人员描述了一名12月龄女性患儿，因常规体检发现左腹部巨大实性肿块，随后在急诊科出现高血压亚急症（自动袖带血压144/74 mmHg，超过该年龄和身高的2期高血压阈值）。实验室检查显示红细胞沉降率（25 mm/h）、C反应蛋白（10.0 mg/L）和甲胎蛋白（24 ng/mL）升高，尿分析示血红蛋白3+。腹部超声和计算机断层扫描（CT）显示左肾中上极约11.3 cm × 8.9 cm × 8.9 cm的多房囊性肿块，伴左肾中下极肾积水，无转移证据。住院期间血压峰值达171 mmHg，研究人员予口服氨氯地平（0.2 mg/kg每日）和依那普利（0.2 mg/kg每日两次），必要时静脉注射肼屈嗪（0.25 mg/kg），血压得到控制。为排除Wilms瘤，于住院第7天行开放左肾根治性切除术及淋巴结采样。术后病理支持CN；分子检测发现DICER1基因胚系移码突变[c.4068_4069delGT (p.Y1357Sfs*18)]，肿瘤组织中还存在体细胞致病性错义突变[c.5438A>G (p.E1813G)]，致DICER1杂合性缺失（等位基因频率19%），确诊为DICER1肿瘤易感综合征相关CN。术后血压逐渐恢复正常，降压药于术后第10天停用。6个月随访患儿血压正常，无复发或转移。其母检测阴性，而一个同胞检出相同DICER1突变，证实父系遗传。
本研究为单病例报告，主要技术方法包括：通过体格检查和自动血压测量发现高血压；实验室检查包括血常规、代谢指标、炎症指标及肿瘤标志物；影像学检查采用腹部超声和CT评估肿块；治疗采用开放左肾根治性切除术及淋巴结采样；分子遗传学检测采用DICER1基因测序分析胚系及体细胞突变。
**Introduction**：研究人员在引言中指出DICER1基因突变与肿瘤易感综合征的关系，并列举常见相关肿瘤。通过文献回顾，说明CN罕见且可无症状，临床上易被忽视，从而提出本例报道的必要性。
**Case**：研究人员详细记录了患儿的病史、体格检查、实验室和影像学结果、治疗经过及基因检测。结果显示，患儿存在左肾巨大囊性肿块（CT测量约10.7 cm），伴高血压亚急症。实验室检查示炎症指标和甲胎蛋白轻度升高。给予口服降压药后血压改善，随后行根治性左肾切除术。术后病理证实CN，基因检测发现DICER1胚系和体细胞双等位基因失活，支持DICER1肿瘤易感综合征。术后6个月随访无复发，血压正常。
**Discussion**：研究人员结合文献讨论了CN的临床特点、高血压机制、鉴别诊断和治疗。儿童CN约70–90%与DICER1突变相关；双等位基因功能缺失导致miRNA加工异常，促进囊肿形成。本例高血压可能源于肿块压迫肾动脉或肾实质，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统。口服降压药可有效控制血压。鉴别诊断包括囊性部分分化肾母细胞瘤、Wilms瘤、先天性中胚层肾瘤等，根治性肾切除术兼具诊断和治疗作用。遗传检测建议扩展至家庭成员，确诊者需接受多学科长期影像学筛查（胸部X线和腹部超声每4–6个月至8岁，随后每年至12岁；甲状腺超声8岁前开始；女性盆腔超声8岁起，每3–5年至少至40岁）。
**Conclusion**：研究人员总结认为，对于表现为巨大囊性肾肿块的年幼患者，应考虑CN和DICER1肿瘤易感综合征。早期识别可促进相关肿瘤的长期监测。由于DICER1综合征罕见，其机制尚未完全阐明，后续需研究肿瘤生长动力学与组织学亚型的关系，以改进儿科肾肿块的术前诊断。此外，该病例的独特之处在于以高血压和腹部肿块为表现，而无胃肠道或泌尿系统症状。
