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研究人员报告一例46岁男性，20年前因右大腿肌内黏液瘤接受手术。因发现宫颈转移性腺鳞癌性质的不明原发灶鳞状细胞癌（cervical metastatic squamous cell carcinoma of unknown primary, CMSCCUP），
研究人员报告一例46岁男性，20年前因右大腿肌内黏液瘤接受手术。因发现宫颈转移性腺鳞癌性质的不明原发灶鳞状细胞癌（cervical metastatic squamous cell carcinoma of unknown primary, CMSCCUP），患者接受1?F-FDG PET/CT检查。该检查显示右大腿肌内黏液瘤复发，以及右下肢多处骨骼纤维结构不良（fibrous dysplasia, FD），最终诊断为马扎布劳德综合征（Mazabraud’s syndrome）。凭借全身成像能力，PET/CT可同时检出该综合征的特征性组合——纤维结构不良与肌内黏液瘤，并有效排除恶性可能，是该综合征诊断中的重要影像学手段。
研究背景方面，马扎布劳德综合征是一种以肌内黏液瘤与纤维结构不良共存为特征的罕见病，文献报道不足150例，常因无症状或仅有轻度肿胀、骨不适而被延误或漏诊。患者在肿瘤分期或随访中若合并其他恶性肿瘤，影像上易被误判为转移或肉瘤。现有常规影像多关注局部，难以在一次检查中同时评估骨病与软组织病变并鉴别良恶性。因此，研究人员希望借助1?F-FDG PET/CT的全身代谢与解剖整合优势，提高对该综合征特征组合的识别能力，并在合并恶性肿瘤时避免错误治疗。
本研究由研究人员报告一例46岁男性，20年前因右大腿肿大行右大腿黏液瘤切除，此后未规律随访。一年前因甲状腺结节行右叶切除加中央区淋巴结清扫，病理为甲状腺乳头状癌并右中央区1/2淋巴结转移，另在胸骨上窝一淋巴结见转移性腺鳞癌，头颈MRI、鼻咽镜及喉镜未见异常，临床疑为不明原发灶鳞状细胞癌。为寻找鳞癌原发灶行1?F-FDG PET/CT，未获原发灶，却检出右大腿肌内黏液瘤复发与右股骨、胫骨、距骨、楔骨、第一跖骨多发纤维结构不良，穿刺证实为肌内黏液瘤，最终诊断马扎布劳德综合征。结论上，FDG PET/CT可一次完成全身评估，同时显示肌内黏液瘤与纤维结构不良这一标志组合，并能与恶性骨与软组织病变区分，对避免误诊和不当处理具有重要意义。该论文发表于《EJNMMI Reports》。
主要技术方法上，研究人员采用1?F-FDG PET/CT全身显像，结合CT衰减校正与代谢图像重建，观察病灶解剖形态、密度及标准化摄取值（standardized uptake value, SUV）。对右大腿软组织病变行经皮穿刺活检进行组织学确认。病例来源为单例临床随访病例：患者既往有右大腿黏液瘤切除史，后续因甲状腺乳头状癌与CMSCCUP进入肿瘤学评估流程，所有资料来自该患者的临床、影像与病理记录。
Introduction部分，研究人员综述马扎布劳德综合征由GNAS1基因失活性突变导致间叶细胞异常增殖，女性多见，下肢受累为主，右侧偏好；肌内黏液瘤多位于严重受累骨旁，多为下肢多灶。该部分说明综合征机制与临床分布，解释为何下肢多灶骨病伴软组织肿物应纳入鉴别。
Case presentation部分，研究人员通过患者肿瘤学分期资料与PET/CT图像得出：右大腿间肌间隙见多发边界清、密度低、类圆形结节，平均CT值17 HU，FDG轻度均匀摄取，SUVmax 1.6至2.9；右股骨、胫骨、距骨、楔骨、第一跖骨见沿髓腔生长、边界清的磨玻璃样透亮影，部分伴硬化边、皮质变薄但连续。经皮活检确认为肌内黏液瘤，从而建立马扎布劳德综合征诊断。对于CMSCCUP，PET/CT未发现隐匿原发灶，短期随访无远处转移及原发瘤。
Discussion部分，研究人员指出本例在无关恶性肿瘤分期时被偶然发现，体现FDG PET/CT全身成像价值：肌内黏液瘤表现为边界清、低密度、轻度均匀FDG摄取；纤维结构不良表现为髓内磨玻璃影、硬化边与皮质变薄，可与皮质破坏、软组织肿块、浸润生长的恶性病变区分。研究人员还比较了低级别软组织肉瘤与软组织转移：前者大、边界不清、密度不均、局灶高代谢；后者有已知原发恶性肿瘤、多灶且FDG显著增高。本例特征有效排除恶性过程。MRI虽为综合征准确诊断优选，但扫描范围有限，易漏远处病灶。文献中综合征可伴甲状腺乳头状癌等恶性肿瘤，GNAS R201H/C突变偶与恶性转化相关，但本例未做靶向基因检测，尚不能确认GNAS通路与甲状腺 carcinoma或非内分泌恶性肿瘤存在共同遗传易感，三重并存可能为散发，需多学科长期随访。
Conclusion部分译为：马扎布劳德综合征是一种因表现非特异而容易被忽视的罕见良性病变。FDG PET/CT可进行全身代谢与解剖评估，同时检出肌内黏液瘤与纤维结构不良这一综合征标志性组合，有助于准确诊断并有效与恶性病变鉴别，从而避免误诊和不恰当临床决策。本例中马扎布劳德综合征、甲状腺乳头状癌与CMSCCUP并存；在缺乏靶向分子检测时，尚不清楚这种并存是否归因于GNAS通路的共同遗传易感，或为散发事件。对于合并恶性肿瘤的该综合征患者，建议长期多学科监测。
