基于基础模型的日本人群股骨CT图像年龄与性别估计

《International Journal of Legal Medicine》：Age and sex estimation from Japanese femoral computed tomographic images using foundation models

　　

目的：本研究评估了基于深度学习的多任务框架在日本人群体中使用股骨CT图像估计性别和年龄的可行性和性能。

材料与方法：分析了来自1,489名日本个体的死后CT（postmortem CT，PMCT）数据（1,003名男性，486名女性），年龄20–90岁。使用TotalSegmentator库自动分割股骨，并使用通过低秩适配（low-rank adaptation，LoRA）调整的三维视觉Transformer基础模型（three-dimensional Vision Transformer foundation model，3DINO）处理三维体积数据。该模型在多任务学习框架中训练，以同时进行性别分类和年龄估计。研究人员评估了性能，并进行了注意力图分析，以识别有助于预测的解剖相关区域。

结果：在独立测试数据集上，性别估计表现出高性能，左侧股骨的平衡准确率为0.897（95%置信区间[confidence interval，CI]，0.887–0.948），右侧股骨为0.929（95% CI，0.907–0.961）。曲线下面积（area under the curve，AUC）值也很高（左侧和右侧股骨分别为0.979和0.988）。年龄估计实现了约8年的平均绝对误差（mean absolute error，MAE）和约10年的均方根误差（root mean square error，RMSE）；女性模型的MAE和RMSE值低于男性模型。注意力图分析表明，股骨远端对性别估计贡献最大，而股骨干是与年龄估计相关的主要区域。

结论：基于基础模型的方法能够利用股骨CT图像同时准确估计性别和年龄，并在自动化法医生物学特征分析中具有潜在应用价值。

法医人类学在刑事和民事调查中通过骨骼遗骸的生物学特征识别个体身份。年龄和性别估计是构建生物学特征分析（biological profile）的两个最基本要素，尤其在大规模灾难、尸体分解或骨骼化案件中，传统识别方法可能受限。骨盆和颅骨因显著的性别二态性而被视为最可靠的性别估计骨性标志，但这类骨在法医案件中常发生破碎或缺失。因此，长骨作为替代来源受到关注，其中股骨是最大的长骨，对环境降解具有高度抗性，在法医和考古现场中即使其他骨骼缺失或被严重破坏，股骨也常被完好保留。然而，与骨盆、颅骨相比，基于股骨CT图像的年龄估计、性别估计或联合估计研究相对较少。

传统骨骼年龄和性别估计依赖有经验专家的直接目视检查和形态计量分析，此类方法耗时、需要大量专业知识，并可能受到观察者内和观察者间变异的影响。CT技术的应用使骨骼分析的无创评估成为可能，并可避免浸软等破坏性处理。既往研究多采用逻辑回归和判别函数分析等传统统计方法，但大多依赖手工提取的形态计量参数。近年来，人工智能（artificial intelligence，AI）和深度学习（deep learning，DL）在医学影像和法医学中展现出迅速扩展的潜力。DL能够从大规模图像数据中自动学习复杂的非线性关系，无需手工特征提取，可能提高速度、可重复性和客观性。此外，DL的多任务学习能力可同时预测多个生物学特征（如年龄和性别），提高法医工作流程的效率。然而，据研究人员所知，尚无研究在日本人群中使用股骨CT图像进行基于DL的多任务年龄和性别估计。为此，本研究评估了基于基础模型（foundation model）的方法在日本人群股骨CT图像中进行年龄和性别估计的可行性。

研究人员收集了2015年5月至2025年11月间在东京大学和千叶大学接受全身PMCT及法医尸检的1,489例已知年龄和性别的日本个体数据（1,003例男性，486例女性），年龄范围20–90岁。排除标准包括尸体分解、股骨骨折（包括陈旧性骨折）、涉及股骨/髋关节/膝关节的明显畸形或手术史、烧伤、非日本籍及年龄低于20岁。技术流程包括：使用TotalSegmentator库对每侧股骨进行自动分割；将分割后的股骨体积重采样为112×112×112体素；使用三维视觉Transformer基础模型（three-dimensional Vision Transformer foundation model，3DINO）作为特征编码器，并通过低秩适配（low-rank adaptation，LoRA）进行微调，冻结原始预训练骨干参数；在多任务学习框架中同时进行性别二分类和年龄回归。训练时应用数据增强，采用AdamW优化器和余弦退火学习率调度。数据集按4:1分层划分为训练验证队列和独立测试队列。性别估计性能通过混淆矩阵、精确率、召回率、特异度、平衡准确率、马修斯相关系数（Matthews correlation coefficient，MCC）和宏F1分数等指标评估，并计算受试者工作特征曲线下面积（area under the curve，AUC）和校准度量（Brier分数、期望校准误差）。年龄估计性能通过平均绝对误差（mean absolute error，MAE）、均方根误差（root mean square error，RMSE）和决定系数（R²）评估，并进行Bland–Altman分析。模型可解释性通过注意力图和基于梯度的类激活映射评估，将股骨沿纵轴分为远端、骨干、近端三个区域，统计每个区域获得最高注意力值的案例数。

结果部分，研究人员得到以下发现。

**性别估计性能**：在独立测试集上，左股骨模型的平衡准确率为0.897（95%置信区间[confidence interval，CI] 0.887–0.948），右股骨为0.929（95% CI 0.907–0.961）；AUC分别为0.979和0.988，表明右股骨模型的判别能力更优。校准分析显示左、右股骨模型的Brier分数和期望校准误差均低于0.1，其中右股骨模型的整体校准性能优于左股骨模型。

**年龄估计性能**：总体分析中，模型实现约8年的MAE和约10年的RMSE；女性模型的MAE和RMSE低于男性，而R²高于男性，表明女性亚组的预测性能更好。按年龄分层（≤60岁和>60岁）分析显示，女性>60岁组的左、右股骨模型性能均更优，而男性≤60岁组的右股骨模型表现更好。Bland–Altman图显示所有模型的平均偏差接近零，但存在年轻年龄高估、大年龄低估的系统性模式，提示回归均值现象。

**注意力图分析**：性别估计任务的注意力主要集中于股骨远端，无论年龄组如何；年龄估计任务的注意力则主要集中在股骨干，尤其右股骨模型中几乎在所有案例中均以骨干区域为主。左股骨模型中，老年组对股骨远端的注意力增加。

讨论部分指出，股骨的性别二态性源于骨骼发育过程中的遗传和激素影响。本研究的性别估计平衡准确率（左89.7%，右92.9%）与既往日本人群CT测量研究（约90%）及南非人群研究（81%–95%）相比具有竞争力。注意力图显示股骨远端对性别估计贡献最大，这与强调远端股骨形态学重要性的既往研究一致。右股骨模型性能持续高于左股骨的发现尚无明确解释，可能与技术因素或生物学侧别差异有关，需进一步研究。年龄估计方面，本研究的MAE/RMSE约为8/10年，考虑到成人骨骼指标的已知局限性，该性能可接受。女性预测性能更佳，可能反映女性与年龄相关的股骨形态变化更一致；绝经后雌激素缺乏可能影响股骨形态，部分解释年轻女性组的误差更高。注意力图显示股骨干在年龄估计中起主要作用，提示骨干特征可能携带更多年龄相关结构信息。多任务学习框架利用了年龄相关形态变化与性别相关形态差异之间的生物学关系，提高了表示学习效率。局限性包括样本性别不平衡、仅纳入完整股骨、未纳入分解或骨骼化遗骸、缺乏遗传/激素/社会文化等背景信息，以及样本仅来自日本人群，外推性不确定。

研究结论方面，本研究证明了基于DL的股骨CT图像分析能够在多任务学习框架中估计日本人群的年龄和性别。自动分割和基础模型特征提取的整合减少了对人工测量的依赖，并能高效处理大规模数据集。然而，在数据集组成、人群特异性和对破碎或分解遗骸的适用性方面仍存在局限性。未来研究应纳入更多样化的人群、不完整骨骼数据，并进一步提高模型鲁棒性，以增强股骨生物学特征分析在法医人类学中的普适性和实用性。