伴有IGH::MYC和IGH::BCL2并发重排的具有浆母细胞形态的睾丸侵袭性B细胞淋巴瘤

《Journal of Hematopathology》：Testicular aggressive B-cell lymphoma with plasmablastic morphology harboring concurrent IGH::MYC and IGH::BCL2 rearrangements

　　

摘要

背景

具有浆母细胞形态的侵袭性B细胞淋巴瘤是一种罕见的新生物，可能表现出浆母细胞淋巴瘤（PBL）和双打击淋巴瘤（DHL）在形态、免疫表型和遗传特征上的重叠。在此情况下，同时存在IGH::MYC和IGH::BCL2重排的情况很少见，尤其是在睾丸部位。本文描述了一例在PBL与DHL交界面呈现重大诊断挑战的罕见病例。

病例呈现

我们报告了一名66岁、免疫功能正常的男性患者，表现为左侧睾丸5厘米肿块。组织学检查显示大量异型淋巴细胞弥漫性增殖，具有浆母细胞形态。免疫组化结果显示，肿瘤表达CD138、CD38和MUM1，局灶性BCL2、c-MYC蛋白和CD79a阳性，而CD20、CD19、PAX5、CD10、BCL6和ALK呈阴性。EBV编码RNA原位杂交为阴性。荧光原位杂交检测显示45%的分析核存在IGH::MYC[t(8;14)]重排，21%的核存在IGH::BCL2[t(14;18)]重排。下一代测序还发现BRAF V600E突变、CDKN2A缺失以及人类白细胞抗原I类基因组改变。

结论

本例突出了一种罕见的睾丸侵袭性B细胞淋巴瘤，具有浆母细胞形态，同时存在IGH::MYC和IGH::BCL2重排，代表在PBL与DHL交界面的一种诊断具有挑战性的新生物。我们的发现强调了在评估发生于免疫特权部位的具有浆母细胞特征的侵袭性B细胞淋巴瘤时，整合形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子分析的价值。