皮肤α-突触核蛋白种子扩增检测用于多系统萎缩症的鉴别

《npj Parkinson's Disease》：Skin α-synuclein seed amplification assay for the identification of multiple system atrophy

　　

摘要

α-突触核蛋白种子扩增检测（synSAA）是一种生物标志物检测方法，可用于在存活患者中鉴定潜在的突触核蛋白病理。脑脊液（CSF）synSAA可区分多系统萎缩症（MSA）中发现的2型突触核蛋白种子（syn-seeds）与其他突触核蛋白病中发现的1型syn-seeds。皮肤曾被提议作为synSAA的替代生物样本，但在MSA中尚未能一致地检测到并鉴定syn-seeds。在此，我们报告了一种用于跨突触核蛋白病检测syn-seeds的皮肤_synSAA方法。该队列包含126名参与者，富集了帕金森病（PD，n?=?64）和MSA（n?=?28）病例。皮肤_synSAA对PD和MSA的敏感性分别达到69%和75%。与脑脊液_synSAA的一致性达到84.3%，特异性为100%。MSA皮肤样本的扩增模式可明确鉴定2型syn-seeds。值得注意的是，皮肤与脑脊液之间的syn-seeds类型一致性达到97.8%。皮肤中检测到的syn-seeds与脑脊液中的结果相关，通过皮肤_synSAA可实现对潜在突触核蛋白病理的检测与鉴别。