《Physiotherapy Research International》：Frequency and Circumstances of Falls Events in People Living With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: A Cross-Sectional Survey
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背景与目的：脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）是一种成年起病、X连锁神经肌肉疾病，伴进行性无力、感觉受累与活动能力受损。跌倒在SBMA中似乎常见，但其真实世界发生频率和情境尚未被系统描述。本研究调查成年SBMA患者中跌倒与近跌（near-fall）的频率、情境及感知
背景与目的：脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）是一种成年起病、X连锁神经肌肉疾病，伴进行性无力、感觉受累与活动能力受损。跌倒在SBMA中似乎常见，但其真实世界发生频率和情境尚未被系统描述。本研究调查成年SBMA患者中跌倒与近跌（near-fall）的频率、情境及感知原因。方法：在一家英国专科门诊对基因确诊SBMA成人开展横断面调查。受试者完成改良版跌倒事件问卷（Falls Events Questionnaire，FEQ），报告过去12个月跌倒与近跌频率，并各描述最多3个事件。受试者层面分析描述患病率和频率，事件层面分析描述性总结情境。结果：发放83份问卷，回收61份（73.5%）。55名受试者（90%）报告至少1次跌倒，42名（69%）至少每月跌倒；51名（84%）报告至少1次近跌。55名跌倒者描述153次跌倒事件（每人最多3次）。事件层面，多数发生在室内（58%），发生于行走、伸手/弯腰或转身时。受试者最常将跌倒归因于肌无力（44%）、绊倒（18%）和失去平衡（17%）。瘀伤和扭伤/拉伤常见，骨折罕见（2%）。51名报告近跌者描述153个事件；行走是近跌时最常见活动，抓住稳定表面是最常用避免跌倒策略。讨论：本SBMA队列中跌倒与近跌频繁报告，常发生于日常活动任务。受试者最常归因于无力、失去平衡和绊倒。这些描述性发现支持临床更应关注SBMA跌倒问题，并可指导评估与康复重点，但需前瞻性研究明确机制和干预效果。
研究背景方面，脊髓延髓肌萎缩症（SBMA，亦称Kennedy病）是一种由雄激素受体基因CAG重复扩增导致的罕见、成年起病、X连锁神经肌肉疾病，表现为球部和肢体缓慢进行性无力，并常伴肌肉痉挛、肌束颤动、震颤、疲劳及感觉神经病变。虽然已知SBMA会累积损害活动能力与姿势稳定性，纵向队列也提示行走辅助使用年龄中位数约59岁、多数行走者存在步行困难与频繁跌倒，但跌倒和近跌在日常真实生活中的发生频率、地点、活动、感知原因与后果一直缺乏系统描述。一般人群跌倒风险因素包括肌无力、平衡受损、既往跌倒史、步态辅助使用和感觉缺陷，而SBMA患者常同时具备这些因素，且感觉神经病变导致的本体感觉受损可能进一步加重平衡问题。既有神经肌肉病研究多来自CMT等重叠运动感觉损害疾病，SBMA等价真实世界跌倒事件数据缺失，因此研究人员开展此项横断面调查，以明确SBMA成人跌倒与近跌频率及情境，并为评估与康复提供依据。
研究人员在一家英国专科门诊对基因确诊、≥18岁、可行走或曾行走且能用英文自填问卷的SBMA成人开展横断面调查，采用改良版跌倒事件问卷（Falls Events Questionnaire，FEQ）回顾性收集过去12个月最多3次跌倒与3次近跌的地点、活动、感知原因、预防策略和损伤；自由文本由主要研究者按预设类别编码，歧义项与第二名研究者共识解决；受试者层面以61人为分母描述患病率和频率，事件层面以153次跌倒事件和153次近跌事件做描述性总结，因同一人可贡献多个事件，不把事件当作独立观察做推断统计；年龄与跌倒频率关系用Welch t检验、Kendall τ和Spearman ρ探索，缺失值按可用案例分析，不做插补。样本队列来源为英国专科门诊基因确诊SBMA成人。
3 Results部分下，3.1 Fall Frequency显示，61人中6人（9.8%）过去12个月无跌倒，55人（90.2%）至少1次跌倒；按事前分类，日≥1次占1.6%，周≥1次占18.0%，月≥1次占49.2%，6个月≥1次占18.0%，年约1次占3.3%；以月≥1次定义频繁跌倒者，42/61（68.9%）符合。年龄与跌倒频率呈弱且不成立关联（Kendall τ=0.11，p=0.31；Spearman ρ=0.14，p=0.30）。3.2 Circumstances of Falls显示，153次跌倒中58.2%在室内、41.8%在室外；最常见活动为行走，其次伸手/弯腰和转身；感知原因前三位为肌无力44.4%、绊倒18.3%、总体失去平衡17.0%，疲劳11.1%；损伤方面45.1%无损伤，瘀伤38.6%，扭伤/拉伤14.4%，骨折2.0%。3.3 Near-Fall Frequency显示，61人全部完成近跌部分，51人（83.6%）至少1次近跌；近跌最常为每周≥1次（47.5%）；6名无跌倒者中0人报告近跌。3.4 Circumstances of Near-Falls显示，153个近跌事件中行走占32.0%，感知原因以失去平衡35.3%、肌无力24.8%、绊倒22.2%为主；避免跌倒策略最常见为抓住稳定表面30.1%，其次自主恢复平衡21.6%和使用助行器19.6%。3.5 Exploratory Comparisons by Fall Status and Fall Frequency显示，跌倒者平均61.2岁、非跌倒者47.8岁，差异显著但非跌倒者仅6人需谨慎；频繁跌倒者全部在描述事件中至少有1次损伤记录，非频繁跌倒者92.3%至少有1次，但仅反映问卷回忆的有限事件而非全年所有跌倒损伤。
讨论部分指出，SBMA中跌倒与近跌频繁，超三分之二为频繁跌倒者；事件多在家内行走或功能活动中发生，伤者常见，感知原因以肢体无力与平衡丧失为主，这与SBMA无力分布一致但未客观判定生物力学机制。和FSHD、CMT、IBM、DM1相似，下肢无力与动态平衡受损可解释不稳；但SBMA受试者很少把跌倒归为感觉改变，尽管有大纤维感觉神经病变和闭眼姿势摆动证据，可能源于对感觉缺损觉察不足。绊倒和突发失衡常无明确环境触发，可能与动态平衡控制和反应姿势策略受损有关；室内跌倒多于环境危险，说明内在或活动相关因素更被感知。虽疲劳在SBMA很常见，但仅少数事件归因于疲劳，说明整体症状负担与单事件归因不完全一致。骨折少可能和落地方式、报告偏倚或代偿行为有关。近跌高报告与抓稳、自主恢复、用助行器等行为提示患者已有现场代偿，但是否伴害怕跌倒和活动回避需前瞻评估。
结论部分译为：SBMA个体报告高频率跌倒与近跌，最常见于日常行走等室内活动；受试者主要将事件归因于下肢无力和失去平衡，并常描述绊倒。然而疾病病程、SBMAFRS/mSBMAFRS、6MWT以及力量、平衡和其他功能损害的客观指标均未获得，因此这些发现不应被解释为识别了跌倒的临床预测因素或客观机制。需要纳入上述指标的前瞻性研究来澄清运动、感觉和反应姿势因素，并评估潜在机制导向的干预。
物理治疗方案启示为：应常规询问SBMA患者跌倒与近跌，评估事件情境、感知原因、助行器使用、下肢力量、平衡、疲劳和恢复策略；可考虑肌力训练、步态与转身练习、动态平衡活动、助行器优化及高危活动策略，但本研究未验证其有效性；鉴于已知感觉受累，即使患者少报告也应评估本体感觉与感觉因素。
