1. 引言
儿科遗传性疾病、先天性异常和儿童恶性肿瘤代表了一组多样化的疾病，它们继续给临床医生和研究人员带来挑战。与成人疾病不同，儿科疾病通常源于在生长发育过程中与动态生理过程相互作用的发育、遗传和表观遗传机制 [1,2]。因此，这些疾病的诊断和管理需要专门针对儿童的方法，而不是直接从成人医学外推。分子生物学、基因组学、生物信息学和精准医学的近期进展大大提高了我们对疾病机制的理解，为更早的诊断和个体化治疗干预创造了新的机遇 [1,3]。
尽管取得了这些进展，但显著的知识差距仍然存在，尽管精准医学已成为儿科研究的核心目标，但许多遗传性或获得性疾病仍缺乏有效的靶向疗法 [4]。这些局限性强调了进行连接分子发现与临床实施的转化研究的持续需求。
本特辑旨在解决这些挑战，汇集了涵盖分子机制、创新诊断方法、罕见遗传病、先天性异常、儿科恶性肿瘤和新兴治疗策略的贡献。本特辑不专门关注临床观察，而是强调纳入分子研究，以推进机制理解并支持未来的精准医学方法。
本特辑中出现的一个突出主题是分子表征在提高诊断准确性方面日益重要的作用。几项贡献表明，将基因组分析与传统临床评估相结合，如何在先天性或获得性异常的情况下促进早期诊断和更准确的疾病分类。本特辑中强调的另一个重要方面是转化研究在儿科医学中日益增长的作用。现代研究越来越多地将实验分子技术与临床观察相结合，以确定疾病机制，这些机制最终可能作为治疗靶点。儿科肿瘤学也是一个反复出现的主题，分子生物学的进展继续重新定义肝母细胞瘤、神经母细胞瘤或横纹肌肉瘤的病例分类和治疗决策。本合集中的研究强调了分子分析在识别预后标志物和潜在治疗靶点方面的价值，同时强调了将实验室发现整合到多学科临床护理中的必要性。
几项贡献还探索了创新的诊断方法学。下一代测序、分子成像、实验室生物标志物和计算分析的进展大大提高了临床医生在早期阶段检测疾病并减少诊断不确定性的能力。当代研究越来越多地将详细的表型表征与全面的分子分析相结合，认识到有意义的精准医学需要整合而不是取代临床专业知识。这种多维方法是现代儿科研究的定义特征之一，并始终体现在本合集成集合的贡献中。
2. 应对当前的知识差距
尽管儿科分子医学取得了显著进展，但在许多这些进展能够常规转化为临床实践之前，仍然存在重大挑战。本特辑收集的贡献共同说明了当代研究的成就以及急需进一步调查的领域。未来的研究应将基因组测序与转录组学、蛋白质组学、代谢组学和功能分析相结合，以提高诊断准确性并更好地了解疾病机制。
本特辑包含的几项研究有助于完善基因型 - 表型关联，但涉及多样化患者人群的大型多中心调查将是建立支持个性化临床管理的稳健预测模型所必需的。分子生物学与高级计算分析相结合的持续努力预计将促进跨多个儿科专业的生物标志物发现和验证。使用细胞模型、患者来源的类器官、诱导多能干细胞和动物模型的功能研究，在临床转化前验证候选治疗靶点和理解疾病生物学方面仍将至关重要 [5,6]。
未来的儿科研究必须继续解决与基因组医学相关的更广泛的社会和伦理问题。随着精准医学日益整合到常规儿科医疗保健中，扩大遗传筛查、偶然发现、数据共享、知情同意以及对高级分子诊断的公平获取，都代表了需要持续关注的重要问题 [7,8]。
3. 结论
本特辑收集的文章提供了儿科分子医学正在取得的显著进展的优秀概述。它们共同展示了遗传学、分子生物学、发育生物学和转化研究的进展如何重塑我们对先天性异常、遗传性疾病、儿科恶性肿瘤和其他复杂儿童疾病的理解。重要的是，这些贡献超越了描述临床表型，纳入了增强机制理解并支持创新诊断和治疗策略发展的分子研究。总体而言，这些研究强调，改善患有复杂疾病的儿童的预后需要多学科合作、分子技术与临床专业知识的整合，以及对转化研究的持续投资。尽管仍然存在相当大的挑战——包括不完整的分子诊断、遗传变异的功能验证有限以及需要有效的靶向疗法——但科学创新的快速步伐提供了强有力的乐观理由。
我们希望本特辑能激发儿科医生、遗传学家、分子生物学家、外科医生、肿瘤学家、实验室科学家和生物信息学家之间进一步的跨学科合作，最终加速将分子发现转化为儿科患者护理的有意义的改进。精准医学的持续进展，得到新兴技术和国际合作研究的支持，有望改变儿科遗传性疾病和先天性异常的诊断和治疗，为全球儿童带来日益个体化和有效的医疗保健。
