《Brain and Development》：Pediatric pseudotumor cerebri syndrome: Clinical characteristics, management and outcomes in a single-center cohort
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目的：儿童假性脑瘤综合征（pediatric pseudotumor cerebri syndrome，PTCS）在流行病学、危险因素和临床表现上不同于成人疾病。女性优势和肥胖通常在青春期后被报道，而继发形式在较年幼儿童中更常见。由于关于青春期前患者的数据有限
目的：儿童假性脑瘤综合征（pediatric pseudotumor cerebri syndrome，PTCS）在流行病学、危险因素和临床表现上不同于成人疾病。女性优势和肥胖通常在青春期后被报道，而继发形式在较年幼儿童中更常见。由于关于青春期前患者的数据有限，研究人员旨在分析儿童PTCS的临床特征、管理和结局，重点关注代谢因素与疾病进程。方法：研究人员回顾性分析了2015至2025年间某儿科中心根据Friedman标准诊断的14名儿童和青少年PTCS病例。数据包括人口统计学、青春期状态、体重指数（body mass index，BMI）、首发症状、继发原因、治疗和12个月内的结局。在可能时进行了研究后的额外随访。结果：无论青春期状态如何均观察到女性优势。所有患者诊断时均超重或肥胖。头痛是最常见首发症状（85.7%），常伴视觉症状。所有患者均有视乳头水肿（papilledema）。3名患者为继发性PTCS。所有患者均接受减重和乙酰唑胺（acetazolamide）治疗。12个月时，64.3%达到完全临床和眼科缓解。3名患者复发，包括早期和晚期：2名需手术干预。结论：对于出现持续头痛或视觉症状的超重或肥胖儿童和青少年，无论青春期状态如何，均应怀疑PTCS。早期诊断和定期眼科监测对降低永久视力损害风险至关重要。长期随访必要，因为复发可发生在诊断后第一年之后。需前瞻性研究确认这些发现。
《Brain and Development》刊发的该项研究聚焦儿童假性脑瘤综合征（pseudotumor cerebri syndrome，PTCS），即颅内高压但神经影像无占位性病变、脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）成分无感染样异常的一类疾病。现有文献多显示PTCS在青春期后以肥胖女性为主，青春期前儿童肥胖并非特异危险因子且继发病因更常见；但青春期前人群数据不足，代谢因素与疾病进程关系不清，因此研究人员开展单中心回顾性队列分析，以补充证据并指导早诊早治。
主要技术方法：研究人员采用回顾性观察设计，样本队列来源于帕尔马大学医院婴幼儿神经精神科2015至2025年确诊、符合Friedman标准的0至18岁患儿，最终纳入病历可获得的14例；通过临床史、体格与神经系统检查、眼底检查、头CT、MRI及腰椎穿刺开放压（opening pressure，OP）确认诊断；随访时间点为1、3、6、12个月，并在可行时做研究后延伸随访；治疗上以乙酰唑胺（acetazolamide，ACZ）10至25 mg/kg/天为基线，按随访结果调整激素或手术。
3.1 患者特征：研究人员通过病历提取年龄、性别、BMI年龄百分位、青春期状态、合并症与病因，发现14例中11例女性，男女比例偏离传统“青春期前无性别优势”认知；9例BMI＞第95百分位（肥胖），5例为第90至95百分位（超重），无正常体重者；代谢筛查中部分有高甘油三酯、低高密度脂蛋白（high density lipoprotein，HDL）或高胰岛素，但未系统做胰岛素抵抗指标。结论：小样本下女性优势与普遍超重/肥胖属假设生成性发现，不能证明代谢紊乱在青春期前具年龄非依赖因果作用。
3.2 临床呈现：3.2.1 神经与视觉症状：经症状与查体汇总，头痛12例（85.7%），复视8例（57.1%），第6对脑神经麻痹5例（35.7%），所有例有视乳头水肿，少数有视盘旁出血、内/外斜视、前葡萄膜炎。结论：头痛伴视觉征应触发PTCS排查。3.2.2 影像与操作评估：全部行脑MRI，空蝶鞍2例，横窦狭窄（transverse sinus stenosis）4例，视神经周围蛛网膜下腔扩张4例；腰椎穿刺均示开放压升高，均值40.5 cmH2O。结论：神经放射征与高开放压支持颅内高压。3.2.3 继发性PTCS：2例与生长激素（growth hormone，GH）治疗相关，1例与锂剂相关；减药/停药后改善。结论：药物触发在儿童中不可忽视。
3.3 治疗与进程：全部用ACZ，仅2例短期加糖皮质激素（corticosteroid），仅2例真正落实饮食减重且均缓解，2例复发需手术（腰池腹腔分流与横窦支架）。结论：ACZ耐受好，但现实里减重依从性差，难治/复发者需手术。
3.4 随访：3.4.1 6个月：8/14完全缓解，1例自行停药后复发再用药即改善，3例失访。3.4.2 12个月：9/14完全缓解，8例停ACZ，3例失访同前。结论：多数1年内临床与眼科缓解，但失访限制疗效判断。
讨论部分总结：研究人员指出本队列无论青春期前后均女性占优、且无正常体重者，可能与小样本和转诊偏倚有关；GH机制或为抗利尿致水钠潴留、CSF重吸收下降，或GH/胰岛素样生长因子-1（insulin-like growth factor-1，IGF-1）入脑增CSF分泌；锂或经抑制Na+/K+泵、升抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）致细胞内水肿。第6对脑神经麻痹是“假性定位征”，因外展神经走行最长、受颅内高压牵拉Dorello管所致，降压后可逆。复发可晚于12个月，减重是肥胖相关PTCS唯一疾病修饰干预但依从低；局限为单中心、n=14、无对照组、代谢标志物不全。
结论翻译：PTCS应被怀疑于任何伴持续头痛或视觉障碍的超重或肥胖儿童及青少年。监测体重状态、细致眼科与神经随访是降低永久不良结局风险的最有效预防与治疗策略。长期随访也具根本重要性，因多数复发较晚，发生于12个月之后。
Angelica De Luisa、Laura Caiazza、Martina Gnazzo、Giulia Paini、Giovanna Giacomelli、Silvia Scullin、Michela Prando、Emanuela Claudia Turco、Susanna Esposito、Benedetta Piccolo、Maria Carmela Pera 的研究提示：儿科PTCS并非成人病的简单缩小版，单中心证据虽受限，但为早期眼底评估、药物触发排查、ACZ一线与晚期复发随访提供了临床抓手。
