针对仓鸮（Tyto alba）的染色体级别基因组组装，该组装结果已解析出单倍型信息

《GigaScience》：A chromosome-level, haplotype-resolved genome assembly for the barn owl, Tyto alba

　　

摘要

长读长测序技术的最新进展使得在多种生物类群中实现端粒到端粒（T2T）的基因组组装成为可能。然而，鸟类基因组的组装仍然面临挑战，因为这类生物拥有大量的微染色体，这些微染色体体积较小（通常小于20Mb），且富含基因、GC序列和重复序列。因此，微染色体常常在基因组组装中被遗漏。在这里，我们为西方仓鸮（Tyto alba）构建了一个染色体级别的、可解析单倍型的基因组组装。我们采用了Illumina父母的读取数据与PacBio HiFi及Oxford Nanopore Technologies数据相结合的三联体分箱策略，生成了两个分阶段的contig集合。随后利用连锁图将这些contig组装成40个连锁群。通过比较分析，我们发现了与微染色体相对应但未被正确定位的HiFi scaffolds，并利用长读长序列信息将其整合到了六个额外的微染色体中。最终得到的基因组包含46条染色体，与该物种的核型一致。除了7号染色体上约38Mb的复杂区域存在嵌套倒位外，这些染色体在亲本单倍型之间表现出强烈的同线性。这一高质量的参考基因组为猫头鹰目（Strigiformes）提供了可解析单倍型级别的染色体结构，为深入研究其结构变异和进化过程奠定了基础。