《International Journal of Biological Macromolecules》：One-time duplication and ongoing loss of mitochondrial tRNA genes in
Cryptocercus cockroaches
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•ND3与ND5之间tRNA基因的多样化重排模式源于局部重复，随后基因发生随机退化和丢失。•在DNA复制过程中，ND5基因3'端与ND3-trnA区域之间可能发生的偶发性结合，可能会导致这种重复。•作为高级性状（apomorphy），线粒体基因组的结构特征对于系统发育学和物种
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ND3与ND5之间tRNA基因的多样化重排模式源于局部重复，随后基因发生随机退化和丢失。
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在DNA复制过程中，ND5基因3'端与ND3-trnA区域之间可能发生的偶发性结合，可能会导致这种重复。
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作为高级性状（apomorphy），线粒体基因组的结构特征对于系统发育学和物种鉴定具有实用价值。
引言
线粒体DNA数据被广泛用作系统发育学和物种多样性估算的分子标记，尤其适用于昆虫[1]。尽管高度保守，线粒体基因组的基因排列在某些生物中表现出衍生性变化（例如，昆虫[2]、[3]、[4]、[5]、[6]，脊椎动物[7]、[8]，软体动物[9]，植物[10]）。基因重排是系统发育重建中的一种高级性状，也是了解线粒体基因组进化模型的一个窗口[11]。关于线粒体基因重排的假说模型本质上分为三种类型，即重复–随机丢失（DRL）、重复–非随机丢失（DNL）和重组[1]、[12]、[13]。然而，对这些模型的验证仍然十分稀缺。
基因重排的机制是什么，重排模式如何演化？食木蟑螂科Cryptocercidae Handlirsch, 1925尤为适合回答这些问题。隐翅蜚蠊广泛分布于东亚至北美洲[14]、[15]，但其生物学特征几乎不变，且隐翅蜚蠊科的形态高度保守。因此，隐翅蜚蠊科仅包含模式属Cryptocercus Scudder, 1862，种间难以区分。为确定物种，研究者将核型映射到线粒体系统树上[16]、[17]、[18]。因此，Cryptocercus是少数拥有丰富且经过广泛研究的线粒体DNA数据的蟑螂属之一，已发表51个线粒体基因组。这进而促进了在密切相关的物种间发现显著差异化的tRNA基因重排模式[15]、[19]。Che等人[15]推断这些重排源于不同区域的串联重复和随机缺失，某些谱系中甚至多次发生，但该结论仅基于基因顺序和基因间间隔序列得出。
本研究旨在恢复Cryptocercus中线粒体基因组重排的模式和机制，以验证Che等人[15]提出的假说，并最终阐明所发现重排的起源与演化。
章节摘要
采样
本研究使用了新材料以及我们在之前关于Cryptocercus研究中使用的已发表材料[15]、[19]，以及GenBank中所有可用的线粒体基因组数据（表S1）。大多数样本采集自中国各地，代表了中国Cryptocercus物种的精细多样性。在本研究使用的102个Cryptocercus样本中，51个为新材料，其中至少包含15个新种，51个样本中有7个为同种重复样本
Cryptocercus线粒体基因组的特性
线粒体基因组的长度范围为15,354 bp（C. wolongensis MZ058039）至17,760 bp（C. sp. cf. darwini MZ058054）；已验证基因组（有原始数据）中最长的是17,015 bp（C. sp. cf. darwini CSPA_374）。长度差异的主要贡献因素是ND3和ND5之间tRNA基因的重复，其次是控制区的差异。大多数物种表现出昆虫普通的或"古老的"基因排列模式（图1），这被认为是
tRNA基因重排模式重审
此前报道了Cryptocercus中的两个重排区域：一个是控制区与ND2之间的trnI-Q-M区域，另一个是ND3与ND5之间的tRNA簇[15]、[19]。Che等人[15]报道了C. chengkouensis MZ058073中tRNAs I-Q-M的串联重复，但事实证明这只是一个假象，是由线性序列环化时末端未合并的覆盖序列导致的（表S1）。在本研究中，所有样本中均未发现trnI-Q-M的重复。ND3与ND5之间的tRNA区域
结论
本研究展示了属Cryptocercus内线粒体基因重排的多样性。两个主要支系（NA和CCMA）以及一个种（C. meridianus）表现出tRNA基因重排，它们共享一个共同的重排区域，即ND3与ND5之间的tRNA基因簇。尽管该区域的基因排列模式多样，但所有模式均源自整个区域的一次重复；模式的多样性是基因持续随机退化的结果。
CRediT作者贡献声明
李欣然（Xin-Ran Li）：撰写——初稿、可视化、调查、资金获取、形式分析、数据整理、概念化。王宗清（Zong-Qing Wang）：撰写——审稿与编辑、资金获取。车艳丽（Yan-Li Che）：撰写——审稿与编辑。
基金资助
本项目由中国博士后科学基金（2024M762665）和国家自然科学基金（32170458）资助。
利益冲突声明
作者声明他们没有已知的竞争经济利益或个人关系可能影响本文所报告的工作。
致谢
作者感谢两位审稿人提供的有益意见。作者感谢所有为本研究提供样本的采集者；XRL特别感谢以下从2013年到2024年间与他一起采集样本的同事：石艳、白奇坤、邱志伟、韩伟和刘一峰。在采集过程中，XRL及其同事受到当地林业和草原管理部门的热情接待，特别是四川阿坝州理县的管理机构
Xin-Ran Li|Zong-Qing Wang|Yan-Li Che
