免疫功能正常青少年中以轻度慢性肛窦炎表现的疑似孤立性直肠结核：一种诊断陷阱及文献迷你综述

《ACG Case Reports Journal》：Probable Isolated Rectal Tuberculosis Presenting as Mild Chronic Proctitis in an Immunocompetent Adolescent: A Diagnostic Pitfall and Mini-Review of the Literature

　　

胃肠道结核（TB）累及直肠的情况少见，可能模拟炎症性肠病或非特异性直肠炎，导致诊断不确定。我们报道一例18岁免疫功能正常男性，表现为慢性大便次数增多伴黏液排出，偶有血丝，无全身症状。结肠镜检查提示非特异性直肠炎。组织病理学检查显示融合性肉芽肿伴Langhans巨细胞。包括GeneXpert在内的微生物学检查均为阴性。鉴于组织病理学检查强烈提示结核且处于结核流行地区，诊断为可能的孤立性结核，并开始抗结核治疗。即使缺乏全身症状，在慢性直肠炎的鉴别诊断中仍应考虑可能的直肠结核。组织病理学检查仍然至关重要，特别是在微生物学检查可能为阴性的结核流行地区。

**引言**

结核（TB）在印度仍属地方病。胃肠道结核占肺外结核的一小部分，最常累及回盲部。直肠受累罕见。Davis于1957年首次报道了直肠结核。尽管影像学和内镜技术不断进步，但由于临床和内镜表现缺乏特异性，诊断仍然具有挑战性。我们报道一例免疫功能正常的青少年，表现为轻微直肠症状，考虑为孤立性直肠结核。

**病例报告**

一名18岁男性因大便次数增多6至7个月就诊。他还报告大便中有黏液排出，偶有血丝。他否认发热、体重下降或食欲减退。他伴有间歇性痉挛性腹痛。

常规生化参数在正常范围内。粪便钙卫蛋白轻度升高。外院乙状结肠镜检查显示直肠黏膜斑片状充血。计算机断层扫描（CT）小肠造影未见明显异常。最初给予美贝维林和局部美沙拉秦治疗，症状无改善。

全长结肠镜检查显示直肠局限性血管纹理斑片状消失伴浅表糜烂，提示非特异性直肠炎（图1）。直肠活检组织病理学检查显示多发融合性深部上皮样肉芽肿伴Langhans巨细胞（图2）。未见干酪样坏死，Ziehl-Neelsen染色未显示抗酸杆菌。隐窝结构保存完好，无隐窝脓肿、基底部浆细胞增多或伴裂隙的溃疡。

鉴于组织病理学检查强烈提示结核，再次活检进行核酸扩增检测（GeneXpert），结果为阴性。胸部高分辨率CT未发现肺部病灶。

鉴于处于结核流行地区的组织学发现且缺乏替代诊断，诊断为可能的孤立性直肠结核。经告知后，开始抗结核治疗。给予异烟肼300 mg、利福平450 mg、乙胺丁醇800 mg和吡嗪酰胺1,500 mg。治疗6周后，包括大便急迫感、里急后重和直肠出血在内的症状完全缓解。12周后重复乙状结肠镜检查显示黏膜愈合（图3）。

**图1. 多模态多媒体 — 结肠镜显示血管纹理斑片状消失伴糜烂（箭头）。**

**图2. 多模态多媒体 — 苏木精-伊红染色（400×）显示（A）融合性上皮样肉芽肿和（B）Langhans巨细胞（箭头）。**

**图3. 多模态多媒体 — 抗结核治疗12周后直肠黏膜愈合。**

**讨论**

直肠结核是胃肠道结核不常见的表现，即使在结核流行地区也仅占少数病例。回盲部仍是最常受累的部位，而孤立性直肠受累则明显罕见。尽管内镜和分子诊断技术不断进步，由于临床表现多变且常缺乏特异性，直肠结核的诊断仍然具有挑战性。

提出的直肠受累机制包括血行播散、直肠周围淋巴结淋巴播散或邻近结构直接蔓延。然而，在大多数病例中，确切的传播途径仍属推测。临床表现常缺乏特异性，可能包括排便习惯改变、腹痛、便血、梗阻、瘘管形成或便秘。内镜表现多变，可能包括溃疡、结节、狭窄或非特异性黏膜炎症。

本例临床表现仅限于慢性排便习惯改变伴黏液排出和间歇性带血丝，无发热、体重下降或食欲减退等全身症状。值得注意的是，结肠镜表现轻微，仅显示直肠局限性血管纹理斑片状消失伴浅表糜烂，提示非特异性直肠炎。缺乏溃疡、肿块、狭窄或跳跃性病变，导致最初对结核的警惕性较低，从而模拟了特发性炎症性直肠炎。

此类病例中的一个关键诊断难题是肠结核与炎症性肠病（IBD），特别是克罗恩病之间的重叠。两者均可表现为慢性腹泻、便血和非特异性内镜表现。然而，组织学特征仍然是鉴别诊断的关键。组织学上，肠结核更可能表现为大而融合的上皮样肉芽肿伴或不伴干酪样坏死及Langhans巨细胞，而克罗恩病则更常表现为较小、孤立的非干酪样肉芽肿、基底部浆细胞增多、伴裂隙的溃疡、隐窝分支、隐窝脓肿及隐窝结构扭曲。本例存在融合性肉芽肿伴Langhans巨细胞。内镜下未见阿弗他溃疡、深纵行溃疡、鹅卵石样改变、跳跃性病变或回盲部受累。此外，在未经免疫抑制治疗的情况下，抗结核治疗后临床和内镜下完全缓解，使得克罗恩病的可能性较低。肉芽肿性直肠炎的其他鉴别诊断可能性较低。结节病在胃肠道罕见，通常伴有多系统疾病，而本例患者无此表现。耶尔森菌感染主要累及末端回肠和肠系膜淋巴结，而非孤立性直肠，且患者无急性感染性疾病。阿米巴痢疾组织学上通常表现为瓶口状溃疡及滋养体，本例均未发现。白塞病通常伴反复口腔或生殖器溃疡，本例未见特征性的深凿样肠道溃疡。考虑到患者年龄、无相关危险因素且无溃疡性或渗出性病变，性传播感染性直肠炎的可能性较低。

肠结核的微生物学确诊仍然具有挑战性。核酸扩增检测（包括GeneXpert结核分枝杆菌/利福平耐药检测）、Ziehl-Neelsen染色和培养往往敏感度有限，因为黏膜病变通常为少菌型。报告的诊断阳性率通常较低，特别是在活检标本中；当组织病理学检查强烈提示时，微生物学检查结果阴性并不能排除诊断。本例抗酸杆菌染色和GeneXpert检测均为阴性，因此诊断依据特征性组织病理学发现和临床病理相关性，而非微生物学确认，考虑为可能的孤立性直肠结核。

文献回顾（表1）显示，直肠结核主要累及成年人，儿童和青少年病例明显少见。大多数报告的患者表现为晚期疾病，特征为溃疡性病变、狭窄或直肠肿块，常伴发热和体重下降等全身症状。便血、便秘、里急后重和腹痛是最常见的就诊主诉，而表现为大便次数增多伴黏液排出的孤立性轻度慢性直肠炎则很少被描述。尽管大多数报告病例发生在免疫功能正常者中，但直肠结核也见于HIV感染、移植后免疫抑制、抗肿瘤坏死因子（TNF）治疗患者，甚至与直肠癌相关，凸显了其多样的临床背景。另一个反复出现的主题是直肠结核能够模拟其他疾病，包括炎症性肠病、结直肠癌、痢疾和溃疡性结肠炎，常导致诊断延迟。在所有病例中均未报告GeneXpert结核分枝杆菌/结核分枝杆菌生长抑制管阳性，反映了直肠结核的少菌特性。

**表1. 直肠结核患者的流行病学特征**

| 作者 | 例数 | 年龄组 | 临床表现 | 合并症 | 内镜表型 | 显著特征 |
|------|------|--------|----------|--------|----------|----------|
| Davis | 1 | 成人 | 里急后重、发热、体重下降 | 无 | 溃疡性病变 | 直肠结核的经典早期描述 |
| Gupta和Dube | 1 | 成人 | 腹痛、里急后重、发热、体重下降 | 无 | 溃疡性病变 | 强调与IBD的诊断混淆 |
| Rai等 | 1 | 成人 | 腹痛、里急后重、发热、体重下降 | 无 | 溃疡性病变 | 直肠和全身症状 |
| Puri等 | 8 | 成人 | 便血、全身症状、便秘 | 无 | 溃疡和狭窄 | 最大的直肠结核系列病例；常伴有全身症状 |
| Das等 | 1 | 儿童 | 便秘、间歇性腹泻、体重下降 | 无 | 狭窄 | 儿童直肠狭窄表现 |
| Rege等 | 1 | 成人 | 便血、便秘 | 无 | 肿块样病变 | 模拟恶性肿瘤 |
| Sahoo等 | 1 | 成人 | 便血、黏液便 | 无 | 溃疡性直肠炎 | 直肠结核模拟溃疡性结肠炎 |
| Sebastian等 | 1 | 成人 | 腰痛、便血、乏力、体重下降、发热 | HIV血清学阳性 | 肿块病变 | 播散性结核病例中的直肠受累 |
| Khanya等 | 1 | 成人 | 便血、体重下降、排便习惯改变 | 直肠癌 | 肿块病变 | 直肠癌与结核并存 |
| Patil等 | 1 | 成人 | 便秘、体重下降、直肠脱垂 | 无 | 溃疡性病变 | 罕见表现为直肠脱垂 |
| Santra等 | 1 | 成人 | 便血、发热、腹泻 | 无 | 溃疡性病变 | 模拟痢疾 |
| Singh等 | 1 | 成人 | 腹泻 | IBD患者使用抗TNF治疗 | 溃疡性直肠炎 | 结核与IBD重叠；可能为抗TNF相关的复发 |
| Liu等 | 1 | 成人 | 腹痛、血性脓性便、体重下降 | 无 | 溃疡性直肠炎和小肠炎 | 直肠和小肠结核，伴全身症状 |
| Pandit等 | 1 | 儿童 | 腹痛、体重下降、呕吐 | 无 | 肿块病变 | 儿童罕见肿块表现 |
| 本例 | 1 | 青少年 | 大便次数增多、黏液排出和偶有便血 | 无 | 血管纹理斑片状消失伴糜烂 | 内镜表现轻微的孤立性直肠结核 |

IBD，炎症性肠病；TB，结核；TNF，肿瘤坏死因子。

本例患者与既往报告的病例在几个重要方面有所不同。他为免疫功能正常的青少年，无全身症状，结肠镜仅显示轻微的血管纹理斑片状消失伴浅表糜烂，而非通常报告的溃疡性、狭窄性或肿块性病变。横断面影像学检查未见异常，包括Ziehl-Neelsen染色和GeneXpert在内的微生物学检查均为阴性，使得诊断依赖于特征性组织病理学发现和临床病理相关性。因此，本例拓展了对可能直肠结核临床谱的认识，表明该病可能表现为内镜异常轻微的孤立性轻度慢性直肠炎。

抗结核治疗后的显著临床反应为诊断提供了支持性但间接的证据。值得注意的是，CT小肠造影未显示肠壁增厚、淋巴结肿大或其他影像学异常，提示不存在透壁性或晚期病变。这强调了早期或以黏膜为主的胃肠道结核可能在横断面影像学检查中未被发现，而且在适当的临床背景下，正常的CT扫描并不能排除诊断。

本报告的主要局限在于缺乏培养或聚合酶链反应（PCR）的微生物学确认，因此诊断仍为可能而非确诊。尽管如此，特征性组织病理学发现、排除替代诊断、临床病理相关性以及抗结核治疗后临床和内镜下完全缓解伴黏膜愈合，共同支持可能孤立性直肠结核的诊断。

本例描述了可能直肠结核的一种不常见表现，即在免疫功能正常的青少年中以内镜异常轻微的孤立性轻度慢性直肠炎形式出现。本文传达了3个关键临床信息：直肠结核可能表现为无全身症状的孤立性轻度直肠炎；微生物学检查阴性结果应与组织病理学和临床发现结合解读，而非用于排除诊断；在结核流行地区早期识别至关重要，以避免误诊为IBD并防止适当治疗的延迟。

**声明**

作者贡献：G. Bhaduri撰写了稿件初稿，诊断并治疗了患者。B. Basak进行了组织病理学诊断。AA Ahmed对初稿进行了修改并指导了最终稿。B. Bandopadhyay提供了结肠镜图像。G. Bhaduri是本文的保证人。

财务声明：无需要声明的事项。

已就本病例报告获得知情同意。