《Frontiers in Pediatrics》：Pediatric scrotal lymphatic malformation: a 15-case series and a proposed diagnostic and management algorithm
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目的：探讨小儿阴囊淋巴管畸形（scrotal lymphatic malformation, SLM）的临床特征、误诊风险及诊断与管理策略。方法：研究人员对2012年至2025年间在该院收治的15例小儿阴囊淋巴管畸形患者的临床资料（人口统计学特征、症状、诊断性
目的：探讨小儿阴囊淋巴管畸形（scrotal lymphatic malformation, SLM）的临床特征、误诊风险及诊断与管理策略。方法：研究人员对2012年至2025年间在该院收治的15例小儿阴囊淋巴管畸形患者的临床资料（人口统计学特征、症状、诊断性检查及治疗）进行回顾性分析，并对既往报道的存在诊断困难的病例进行针对性文献综述。结果：所有病变均表现为鞘膜（tunica vaginalis）外的特征性睾丸外分布。术前彩色多普勒超声和临床诊断的总体准确率分别仅为46.7%（7/15）和40.0%（6/15）；此外，26.7%（4/15）的病例术前诊断不明确，33.3%（5/15）被完全误诊。所有患者均接受手术切除，其中10例完全切除，5例不完全切除。在3个月至6年（平均22个月）的随访期内，3例出现同侧阴囊或腹股沟复发，1例术后1年出现臀部淋巴管畸形。文献综述发现另外12例术前诊断错误或不明确的病例；其中不明确诊断占比最大（41.7%），而在明确误诊中，鞘膜积液（hydrocele）最常见（25%），与本组病例观察到的模式高度一致。结论：小儿阴囊淋巴管畸形是一种罕见疾病，极易误诊和复发。基于本组15例病例及文献报道，研究人员提出了一种整合临床评估、分步影像学检查、手术切除和选择性硬化疗法的诊断与管理算法，以提高诊断准确性并优化手术结局。
研究背景：淋巴管畸形（lymphatic malformation, LM）是淋巴系统发育异常所致的良性病变，常见于头颈、腋窝等淋巴丰富区域。阴囊淋巴管畸形（scrotal lymphatic malformation, SLM）极为罕见，文献中仅有零星儿童病例报道。由于其部位特殊，临床表现易与其他小儿阴囊疾病混淆，SLM误诊率极高，部分患儿甚至经历多次不恰当手术后才获得准确诊断。因此，研究人员开展本研究，旨在分析该院13年间收治的SLM患儿资料，结合文献探讨其临床特征、误诊风险及诊疗策略，最终提出诊断与管理算法。该论文发表于《Frontiers in Pediatrics》。
研究方法概述：本研究为单中心回顾性描述性观察队列研究，纳入2012年2月至2025年2月于西安市儿童医院（Xi'an Children's Hospital）经病理确诊的15例SLM患儿。所有患儿均行术前阴囊及腹股沟彩色多普勒超声，部分患儿选择性接受CT、MRI及血清甲胎蛋白（AFP）检测。治疗以手术切除为主，术中以保留睾丸、精索及重要结构为前提；对无法完全切除者，术中予以平阳霉素（bleomycin A5）1 mg/mL注射硬化治疗，总量不超过0.5 mg/kg。术后定期进行临床及超声随访。研究人员还系统检索PubMed和Embase（2000–2025年）报道的术前误诊或诊断不明确的儿童SLM病例，并采用描述性统计对数据进行分析。
3.1 患者人口学与临床表现：共纳入15例男性患儿，平均年龄5.8±2.8岁（范围0–12岁）；病变位于左侧7例、右侧8例。主要临床表现为无痛性阴囊肿块（11/15，73.3%），另4例（26.7%）表现为阴囊红肿、疼痛，且均有近期阴囊外伤史。病程从1天至5年以上不等。1例有外院术后复发史。
3.2 术前影像学与临床诊断：术前彩色多普勒超声仅7例（46.7%）正确提示SLM；其余8例中，4例报告为性质不明确的阴囊肿块，4例被误诊为鞘膜积液（n=2）、阴囊血肿（n=1）或阴囊血肿伴睾丸坏死（n=1）。4例行CT检查者中，3例与超声结果一致，1例将超声提示的LM重新归类为鞘膜积液。2例行MRI检查者均与超声一致，且能更清晰显示病变范围。综合全部术前信息，仅6例（40.0%）获得正确临床诊断；其余9例中，5例被明确误诊（单纯鞘膜积液2例、急性阴囊2例、阴囊血肿1例），4例诊断不明确。4例诊断不明确者血清AFP均正常。
3.3 术中发现与治疗：术前误诊或诊断不明确的9例中，2例按鞘膜积液行鞘状突高位结扎术，术中发现鞘状突闭合，后改为LM切除术；2例误诊为急性阴囊、1例误诊为血肿、4例诊断不明确者均通过手术探查明确为LM。所有15例病变均位于鞘膜外，典型表现为包绕鞘膜而不侵犯睾丸和精索，呈多房囊性改变，常向腹股沟、耻骨前及会阴区弥漫浸润，边界不清。10例（66.7%）实现肉眼完全切除；5例（33.3%）因广泛浸润而行不完全切除，术中即刻给予平阳霉素硬化处理残余病灶。
3.4 病理与随访：组织病理学检查通常显示不规则扩张的淋巴管，内衬扁平内皮细胞，间以薄纤维间隔，伴不同程度的血管周围慢性炎症细胞浸润。全部15例均获随访，时间3个月至6年（平均22个月）。4例出现局部复发或病变延伸：2例术后1个月同侧阴囊复发（其中1例初次手术被视为完全切除，1例为不完全切除联合硬化治疗）；1例在不完全切除联合硬化治疗后3个月出现同侧腹股沟复发；另有1例术后1年出现同侧臀部LM，因与既往阴囊病变相连而被视为延伸复发，后经骨科手术切除。5例接受不完全切除加术中硬化治疗者中，3例随访期间无复发；所有患者均未观察到局部坏死或全身毒性等术后不良反应。
3.5 文献综述：共检索到12例术前诊断错误或不明确的儿童SLM病例。其中5例（41.7%）术前未能获得明确诊断，为最大类别；明确误诊中鞘膜积液最常见（3/12，25%）；急性阴囊（2/12，16.7%）和阴囊血肿（1/12，8.3%）也各占一定比例；1例（8.3%）误诊为腹股沟疝并接受多次无效复位。上述诊断分布与本组病例高度相似，凸显SLM初始评估中普遍存在的诊断陷阱。
讨论总结：本研究表明，临床评估和超声检查作为独立诊断手段对SLM均不可靠，相当比例患者术前存在诊断不确定或完全误诊。SLM典型的睾丸外生长模式——位于鞘膜外并包绕鞘膜、不侵犯睾丸——使其易被误认为单纯鞘膜积液；而其浸润性、多房性特征又导致超声表现多变，易被归为性质不明确的睾丸外肿块。临床评价中常见的锚定偏倚可能使医生忽视超声提示的LM证据。SLM既可表现为缓慢增大的无痛性肿块，也可因囊内出血、炎症或外伤而急性发作，类似急性阴囊或血肿；因此，外伤史不应过早终止鉴别诊断。超声是主要影像学手段，但对出血性或非典型病变诊断准确率有限；MRI在超声无诊断价值或病变不典型、范围广泛时具有重要补充价值，可清晰显示病变范围及与周围结构的关系。手术切除是SLM治疗的金标准，但病变弥漫浸润常导致切除不完全，复发风险较高；硬化疗法（如平阳霉素）可作为辅助或替代治疗选择。基于上述结果，研究人员提出了一个初步诊断与治疗算法，根据临床表现为急性疼痛（需紧急排除睾丸缺血）或无痛性肿块（推荐分步影像学检查）进行分层，并将手术切除与选择性硬化疗法相结合。研究局限性包括回顾性单中心设计、样本量较小、随访时间差异大、文献综述存在发表与选择偏倚，且该算法尚未经过前瞻性验证。
研究结论：小儿SLM是一种罕见疾病，容易发生临床误诊和复发。基于单中心经验及重点文献综述，研究人员提出一种整合全面临床评估、基于模式的超声检查与选择性MRI、保留结构的手术切除及选择性硬化疗法的诊断与管理算法。建议长期随访以监测晚期复发。未来需要开展前瞻性、多中心研究来验证该算法并规范治疗方案。
