常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是全球最常见的遗传性肾衰竭病因，全球约有1/1000至1/2500的人口受其影响（1）。尽管该病以双肾中逐渐形成的充满液体的囊肿命名，其肾外并发症同样受到广泛关注。已有充分文献记载且可能极具破坏性的心血管表现，包括二尖瓣脱垂、心肌病和颅内动脉瘤，促使在某些临床情境下出台了筛查建议（2，3）。相比之下，尽管数十年来备受关注，ADPKD与主动脉疾病（包括主动脉夹层AD和主动脉瘤AA）之间的关联仍不明确。鉴于这两种疾病的高死亡率，明确ADPKD是否独立地使患者易患主动脉疾病，对于指导临床警惕和及时干预至关重要。
鉴于这两种疾病的高死亡率，明确ADPKD是否独立地使患者易患主动脉疾病，对于指导临床警惕和及时干预至关重要。
Nakayama及其同事发表在《美国肾病杂志》上的一项队列研究，提供了ADPKD与新发主动脉夹层或主动脉瘤之间存在独立关联的令人信服的证据（4）。该研究基于日本全国保险理赔数据库，涵盖超过250万名个体，参与者从索引日期（定义为参保后至少6个月的体检）开始随访，直至主动脉疾病的发生、保险计划退保或研究结束。一个关键优势在于能够控制包括高血压和肾功能减退在内的协变量，这两者均为已确立的主动脉疾病预测因素，历史上混淆了对ADPKD本身贡献的独立判断（5）。三个特定原因风险模型、多次亚组分析及严格的敏感性分析进一步支持了研究结果的稳健性。
在所有三个模型中，ADPKD患者面临主动脉夹层或主动脉瘤的统计学显著增高风险，全调整模型显示风险增加76%（风险比[HR]，1.76；95%置信区间[CI]，1.13–2.73）。分别分析时，主动脉夹层风险增加了超过一倍（HR，2.53；95% CI，1.13–5.66）。值得注意的是，全调整模型未能显示主动脉瘤单独风险的统计学显著增加（HR，1.56；95% CI，0.94–2.60）——这一发现作者未充分探讨，可能值得进一步研究。亚组分析显示，体重指数（BMI）≥25 kg/m2的个体面临显著更高的风险（HR，3.06；95% CI，1.59–5.90），尽管作者正确地提醒，事件数较少以及肾脏肿大可能人为推高BMI，这限制了对该结果的解读（6）。
该研究存在若干局限性需予以承认。鉴于主动脉疾病发病率的已知种族差异，日本研究人群在向非亚洲人群外推研究结果时需谨慎（7）。由基因变异驱动的表型异质性——这一ADPKD的关键特征——同样未纳入考量。
然而，其临床意义值得重视。这些发现支持对出现非典型疼痛的ADPKD患者降低血管影像学检查的门槛，并为严格的血压控制——这已是ADPKD管理的基石——作为主动脉风险的潜在调节因素提供了额外的支持。总体而言，该研究有力地论证了主动脉疾病在ADPKD的常规临床讨论中应占据一席之地。
引用：Kidney News 18, 9; 10.62716/kn.004112026
