虹膜色素环带的遗传学与表型特征及其与眼睛颜色的关系

《Scientific Reports》：Genetic and phenotypic characterization of the iris pigmented collarette and its relationship with eye colour

　　

摘要

有色虹膜环（或瞳孔周环）是人类虹膜上可见的解剖特征，但其遗传基础和临床意义仍有待深入研究。在1,133名个体的队列中，我们研究了虹膜颜色、有色虹膜环的存在、大小和颜色、虹膜表面特征、良性黑素细胞病变与31个色素相关SNP之间的关系。如预期，虹膜颜色与已知色素位点之间观察到强关联，尤其是在HERC2/OCA2位点。重要的是，HERC2 rs12913832的杂合基因型与有色虹膜环的存在、大小和颜色显著相关。此外，SLC24A4 rs4900109变异与有色虹膜环的存在和大小之间新发现了关联，且该关联独立于虹膜环颜色，提示该性状存在部分不同的遗传调控机制。还观察到OCA2、TYRP1、ARFIP2及一个基因间变异与有色虹膜环的关联。此外，有色虹膜环的存在与绿色虹膜强烈相关，并与虹膜雀斑、虹膜黑素痣及皮肤黑素痣相关，表明其与整体黑素细胞活性存在联系。还检测到若干性别特异性遗传效应。这些发现表明，有色虹膜环是一种具有临床意义的虹膜表型，它在遗传上与整体眼色相关，但表现出性状特异性遗传关联，可能作为整体眼部和皮肤色素沉着的可见标志物。