一项针对中国遗传性视网膜疾病患者的全国性横断面研究

《Scientific Reports》：A national cross-sectional study of patients with inherited retinal disease in China

　　

摘要

为了解决中国遗传性视网膜疾病（IRDs）患者健康和生活状况数据缺乏的问题，研究人员对2218名IRDs患者或其代理人进行了问卷调查，从六个关键维度对数据进行了分析：基本特征、家庭状况、症状、诊断与治疗、康复以及生活影响。调查显示，患者中男性与女性的比例为约6:4，平均年龄为28.51±17.14岁，32.42%的患者持有残疾证，27.68%的成年人处于失业状态。大多数患者（77.68%）的年人均家庭收入不超过10万元人民币。疾病发病的平均年龄为13.11岁，50.09%的患者表示疾病出现了进展性变化（例如因COVID-19或过度工作）。从发病到确诊的平均时间为5.87年，42.47%的患者被误诊，33.81%的患者接受了治疗（但其中70.27%对治疗效果不满意）。患者的治疗经济能力有限，但随着长期分期付款方案的实施有所改善。患者对康复的意愿较高，但对跨城市培训的接受度较低；45.27%的患者使用了辅助设备，74.39%的患者能够独立出行，尽管遗传性视网膜疾病严重影响了他们的生活。中国IRDs患者面临着医患沟通不畅、误诊率高、治疗满意度低以及经济拮据等困难。亟需制定全面的社会保障政策来满足他们的多元化需求。