《Journal of Neuromuscular Diseases》：Functional assessments used in routine care for duchenne muscular dystrophy in the United States: A survey of certified duchenne care centers
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背景：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者的临床决策、疾病进展监测和新型疗法评价均依赖功能评估。本研究旨在评估功能评估在DMD常规诊疗中的使用情况，并识别其在实施与记录过程中遇到的挑战。方法：研究人员于2023年
背景：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者的临床决策、疾病进展监测和新型疗法评价均依赖功能评估。本研究旨在评估功能评估在DMD常规诊疗中的使用情况，并识别其在实施与记录过程中遇到的挑战。方法：研究人员于2023年对美国36家认证杜氏肌营养不良照护中心（Certified Duchenne Care Centers，CDCCs）开展横断面在线调查。各中心主任联合多学科团队按中心提交单份回复。调查涵盖可行走与不可行走患者的功能评估、里程碑定义、记录实践及感知障碍。结果：23家CDCC回复。近半数中心上一年管理最多200名DMD患者，且全部使用电子健康记录（electronic health record，EHR）系统。功能评估在可行走与不可行走患者中均常规开展，但在评估实施、标准化流程、培训实践、文档记录和里程碑定义方面存在变异。可行走患者评估使用较一致，但正式培训与书面标准操作程序（standard operating procedures，SOPs）的使用在各中心间不同。失步行走（loss of ambulation，LOA）定义异质性强，常依赖评估者判断。开展与记录功能评估的最常见障碍包括诊室时间有限、人员工时不足、患者及照护者负担、缺乏便捷录入工具和记录耗时。结论：本研究概述了CDCCs功能评估实践，并指出在推进评估实施、文档记录和里程碑定义协调方面存在重要机会。
《Journal of Neuromuscular Diseases》论文解读：美国CDCCs中DMD功能评估实践调查
研究背景方面，DMD是一种X连锁隐性、进行性且最终致命的神经肌肉疾病，由DMD基因致病变异导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或功能异常。尽管多学科诊疗、基因治疗、呼吸与心脏管理改善了生活质量和生存期，但疾病进展仍需持续监测功能能力，以指导临床决策、优化照护并评估新兴疗法。标准化功能评估可提供一致且客观的疾病进展指标，也可作为临床试验终点；然而实际常规诊疗中，评估工具选择、实施与记录是否存在变异、关键里程碑如LOA如何定义并不清楚，因此研究人员开展本调查以描述美国CDCCs现状并识别实施与记录障碍。
研究人员开展一项横断面调查，向美国全部36家CDCCs发送在线问卷，最终23家回复；结论是美国CDCCs虽普遍开展可行走与不可行走患者功能评估，但在评估选择、标准化、培训、文档和LOA等里程碑定义方面存在明显异质性，限制跨中心数据可比性，需协调核心评估、记录流程和里程碑定义。该研究的重要意义在于为未来多中心真实世界数据（real-world data，RWD）研究、质量改进和试验 readiness 提供基线证据，《Journal of Neuromuscular Diseases》刊发此文可推动DMD标准诊疗测量协调。
关键技术方法上，研究人员采用横断面在线调查设计，样本队列来源为美国2023年全部36家认证杜氏肌营养不良照护中心（CDCCs），由中心主任协同物理治疗师、神经肌肉专科医师、研究协调员等多学科成员提交每中心唯一回复；调查含28题，覆盖中心特征、可行走与不可行走运动功能评估使用、LOA等里程碑定义、记录实践及障碍排序；数据分析仅做描述统计，分类变量报频数与比例，障碍按1至10或1至5排序并用热图展示分布，未做推断统计与假设检验。
研究结果部分保留小标题如下。Participating centers：通过调查23家中心得知，近半数中心年随访51至200名DMD患者，78.3%中心患者中有31至50%为可行走者，87.0%中心参与注册临床试验，91.3%中心在试验外收集临床数据，EHR以Epic为主；说明CDCCs兼具临床与研究的基础设施。Key assessments and standardization：研究人员发现可行走患者常用North Star Ambulatory Assessment（NSAA）、10米步行测试（10-meter walk test，10MWT）、从地起身（rise from floor，RFS）和Brooke上肢评定量表，非可行走患者常做抬头、转移至坐位和Brooke量表；但正式培训与书面SOPs仅部分中心具备，LOA仅约三分之一中心有标准定义，常以能否完成10MWT为判据，显示实施与培训标准化不足。Challenges in functional data collection：文档障碍中“缺乏便捷数据录入工具”最常被列首位，其次为人员时间不足和记录耗时；实施障碍中“常规访视时间有限”被8家中心列为最大挑战，其次为人员工时不足和录入不便，而“评估无附加价值”多排低位，说明障碍主要是工作流与资源而非认知价值。Assessments when patients struggle：约56.5%中心几乎总尝试评估，仅少数在患者预期严重困难时不评估；多数中心会把未评估原因写入病历，但仍有相当比例留空或不记录，反映非评估事件文档不一致。
讨论部分总结：研究人员指出，尽管常用工具与标准照护建议总体一致，但评估子集、LOA等操作标准不一，会使功能相近患者被不同分类，削弱跨中心、跨时间与患者转院时的数据可比性；建议建立共识核心评估、明确LOA等里程碑操作标准，并部署电子录入工具、增加研究人员与设备资源、缩短NSAA负担。美国缺乏全国DMD登记系统，使CDCCs的EHR数据具二次研究价值，但当前变异性需在质量改进和研究使用前先治理。局限性包括自愿回复偏倚、自我报告无外部核查、无患者或评估者层级数据、未评估人员模型与EHR能力因果关系；新疗法如腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV）介导基因治疗可能改变监测频率，但核心障碍仍具2025至2026年现实相关性。
结论部分翻译：本研究提供了美国CDCCs功能评估实践的现时概览，并识别出提升跨中心一致性的重要机会。尽管多数CDCCs对可行走与不可行走DMD患者常规开展关键评估，但各中心在评估实施、标准化流程、培训实践、文档记录和关键功能里程碑定义方面存在变异。对核心功能评估、文档实践和里程碑定义加以标准化，并改善临床工作流、数据录入工具、人员资源和培训，可提升功能评估数据的跨中心一致性与可比性。CDCCs中EHR系统广泛使用及常规临床数据收集，可为未来真实世界数据研究奠定基础，但解决本调查所识别的变异性将进一步提升这一潜力。这些发现指明了可从CDCCs病历中获取哪些功能数据，并为未来协调功能评估实践与文档记录的工作排定优先事项，从而支撑更一致的临床诊疗与未来DMD研究。
