近乎端粒到端粒的基因组揭示了西藏棕熊（Ursus arctos pruinosus）的系统发育基因组学与冬眠相关进化

《BMC Genomics》：Near telomere-to-telomere genome reveals the phylogenomics and hibernation-related evolution in Tibetan brown bear (Ursus arctos pruinosus)

　　

摘要

背景

西藏棕熊（Ursus arctos pruinosus）是青藏高原（QXP）特有的顶级捕食者，具有重要的生态地位，而用于研究其高原环境适应性的高品质基因组资源仍然匮乏。

结果

本研究利用PacBio HiFi和Hi-C测序技术，生成了来自青藏高原的一头雌性西藏棕熊的近似端粒到端粒（T2T）染色体水平的基因组组装。最终组装跨度为2.42 Gb，支架N50为72.35 Mb，重叠群N50为66.56 Mb，GC含量为42.36%。比较基因组学分析揭示，西藏棕熊与北极熊之间具有高度染色体重排保守性。西藏棕熊的种群重建显示，其在早更新世经历了种群扩张，随后在约200万年前（前濮阳冰期）和约10万年前（末次冰期）经历了两次显著的种群瓶颈，导致有效种群规模累计缩减近80%。值得注意的是，西藏棕熊候选冬眠相关通路的分析表明，与北美棕熊依赖脂质代谢的冬眠模式相比，西藏棕熊表现出独特的以碳水化合物为主导的代谢特征。这种独特的代谢适应凸显了其在极端青藏高原环境中生存的独特适应机制。

结论

本高质量基因组组装为探索熊科动物的进化历史提供了宝贵的基因组资源，并为未来的保护与管理奠定了基础。

图形摘要

本研究展示了一头来自中国青海的雌性西藏棕熊的近似端粒到端粒基因组。最终组装跨度为2.42 Gb，支架N50为72.35 Mb，重叠群N50为66.56 Mb，GC含量为42.36%。西藏棕熊的种群重建显示，其在早更新世经历了种群扩张，随后在约200万年前（前濮阳冰期）和约10万年前（末次冰期）经历了两次显著的种群瓶颈，导致有效种群规模累计缩减近80%。西藏棕熊候选冬眠相关通路分析揭示了一种特有的以碳水化合物为主导的代谢策略，与北美棕熊依赖脂质代谢的冬眠模式截然不同。

背景

西藏棕熊（Ursus arctos pruinosus）是青藏高原（QXP）特有的顶级捕食者，具有重要的生态地位，而用于研究其高原环境适应性的高品质基因组资源仍然匮乏。

结果

本研究利用PacBio HiFi和Hi-C测序技术，生成了来自青藏高原的一头雌性西藏棕熊的近似端粒到端粒（T2T）染色体水平的基因组组装。最终组装跨度为2.42 Gb，支架N50为72.35 Mb，重叠群N50为66.56 Mb，GC含量为42.36%。比较基因组学分析揭示，西藏棕熊与北极熊之间具有高度染色体重排保守性。西藏棕熊的种群重建显示，其在早更新世经历了种群扩张，随后在约200万年前（前濮阳冰期）和约10万年前（末次冰期）经历了两次显著的种群瓶颈，导致有效种群规模累计缩减近80%。值得注意的是，西藏棕熊候选冬眠相关通路的分析表明，与北美棕熊依赖脂质代谢的冬眠模式相比，西藏棕熊表现出独特的以碳水化合物为主导的代谢特征。这种独特的代谢适应凸显了其在极端青藏高原环境中生存的独特适应机制。

结论

本高质量基因组组装为探索熊科动物的进化历史提供了宝贵的基因组资源，并为未来的保护与管理奠定了基础。

图形摘要

本研究展示了一头来自中国青海的雌性西藏棕熊的近似端粒到端粒基因组。最终组装跨度为2.42 Gb，支架N50为72.35 Mb，重叠群N50为66.56 Mb，GC含量为42.36%。西藏棕熊的种群重建显示，其在早更新世经历了种群扩张，随后在约200万年前（前濮阳冰期）和约10万年前（末次冰期）经历了两次显著的种群瓶颈，导致有效种群规模累计缩减近80%。西藏棕熊候选冬眠相关通路分析揭示了一种特有的以碳水化合物为主导的代谢策略，与北美棕熊依赖脂质代谢的冬眠模式截然不同。