CARD9缺乏症患儿肝念珠菌病的罕见病例报告

《Journal of Clinical Immunology》：Hepatic Candida albicans Infection in a Child With CARD9 Deficiency: A Case Report and Literature Review

　　

摘要

由真菌、细菌、病毒和寄生虫引起的微生物感染对全球死亡率和医疗成本有显著影响，尤其在免疫功能低下的人群中更为突出。白念珠菌是一种常见的真菌病原体，可导致从浅表黏膜感染到危及生命的系统性疾病的广泛疾病谱。丝氨酸蛋白酶募集结构域蛋白9（CARD9）缺乏症是一种常染色体隐性遗传的先天性免疫缺陷，与严重和复发性真菌感染相关。我们报告了一名11岁男孩因CARD9纯合移码功能丧失变异（c.820dup, p.Asp274GlyfsTer61）导致肝念珠菌病的病例。该诊断通过结合组织病理学、真菌培养、肝组织下一代测序和全外显子测序的综合诊断方法得到确认。患者对初始唑类药物治疗反应不佳，但在改用卡泊芬净并辅以粒细胞集落刺激因子治疗后显著改善。对已发表的儿科或儿童期发病病例的文献回顾显示，中枢神经系统和肺部受累占主导地位，而肝脏疾病极为罕见。本病例拓展了CARD9缺乏症已知的深部器官受累谱，并强调了在不明原因或难治性深部真菌感染的儿童中考虑先天性免疫缺陷的重要性。