基于结构化和非结构化电子健康档案数据的可计算纵向患者旅程

《Nature Medicine》：Computable longitudinal patient journeys from structured and unstructured EHR data

　　**摘要**大多数电子健康档案（EHR）数据以非结构化文本形式存在，记录于医疗服务提供者与患者之间的就诊交互中。这些交互捕捉了症状叙述、不良反应、治疗理由、依从性挑战、家族史及其他细微之处，而这些内容在诊断和手术代码等结构化字段中要么未被编码，要么仅得到部分反映。然而，绝大多数真实世界证据研究依赖于结构化数据字段。在此，我们提出一种新方法，利用大规模预训练语言模型，从非结构化EHR文本中精准提取可计算的临床数据。经医生裁定验证，该方法在盲法条件下达到了与专家参考标准一致的高准确率，且专家间评估一致性较高。该框架与具体疾病无关，可推广至所有临床条件下的大规模患者数据集。提取的临床实体与结构化EHR数据整合后，嵌入医学本体，并组织为知识图谱（KG），使得可以在个体患者或大规模层面上查询所有变量间的关系。一个面向智能体的友好型程序化接口可导航大规模KG数据，使分析过程快速、简便且经济高效，既适用于探索性研究也适用于假设检验。该由人类主导的查询环境可在保留研究者对研究设计、分析决策和结果解释的控制权的同时，加速劳动密集型任务。为展示临床实用性，我们对启动胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1 RA）治疗的个体进行了大规模纵向治疗反应分析。我们以高置信度识别了大量启动GLP-1 RA治疗的患者，重建了患者级别的疾病轨迹，并对GLP-1 RA启动后体重和糖化血红蛋白（HbA1c）的纵向变化进行了建模，揭示了这些参数与治疗反应之间的关联。此外，我们刻画了仅存在于非结构化临床记录中的结局指标，展示了事件发生时间结果，突破了固定时间点终点，从而全面理解真实世界的治疗反应。