一种用于安全、可解释疾病诊断的分层深度学习与符号推理框架

《Scientific Reports》：A tiered deep learning and symbolic reasoning framework for safe, explainable disease diagnosis

　　

摘要

本研究提出了一种模块化的、由人工智能驱动的疾病诊断系统，该系统结合深度学习、神经符号推理和结构化自动化，以支持早期、可扩展且可解释的临床决策。该系统基于大规模DDXPlus数据集构建，将超过一百万条患者记录处理为标准化、多热编码的向量，表示二元症状、归一化年龄和性别，并通过将疾病按Jaccard相似度分层为高、中、低三个症状重叠层级来解决症状重叠问题。高重叠层包含较少但症状相似的疾病；低重叠层包含更多具有不同特征组合的疾病。核心诊断模型是一个残差多层感知器（MLP），针对每个层级分别使用迁移学习、类别加权、标签平滑和层级特定的损失掩码进行训练，以改善泛化能力并缓解类别不平衡问题，同时在推理后设置神经符号安全层，执行与ICD-10对齐的临床规则，阻止不安全或不完整的预测，并在需要时触发上下文相关的追问。该系统通过FastAPI后端部署，并通过基于n8n的自动化流水线进行编排，其中大语言模型（LLM）仅作为路由代理运行，以确保确定性和可审计的逻辑流程，从而能够在远程医疗平台、分诊工具和数字健康助手上进行灵活部署。通过在全自动流水线中将符号推理与数据驱动模型相整合，该方法将AI辅助诊断推向更可信、更可解释且更具临床可行性的解决方案。