《Brain and Development》：Electroclinical and neuroradiological evolution in pediatric and adult patients with Rasmussen encephalitis
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摘要目的拉姆森脑炎（RE）是一种罕见的进展性炎症性疾病，以药物难治性局灶性癫痫和单侧脑萎缩为特征。本研究旨在评估一家三级转诊中心随访的儿科和成人 RE 患者的纵向电临床、神经放射学、治疗和手术特征。方法回顾性分析了 14 例患者（10 例女性），中位随访时间为 75.5 个月
摘要
目的
拉姆森脑炎（RE）是一种罕见的进展性炎症性疾病，以药物难治性局灶性癫痫和单侧脑萎缩为特征。本研究旨在评估一家三级转诊中心随访的儿科和成人 RE 患者的纵向电临床、神经放射学、治疗和手术特征。
方法
回顾性分析了 14 例患者（10 例女性），中位随访时间为 75.5 个月。分析了临床特征、连续脑电图（EEG）、脑磁共振成像（MRI）、免疫治疗方案、手术干预和癫痫发作结局。
结果
症状发作的中位年龄为 102 个月。86% 的患者初始表现为局灶性运动性癫痫，57% 的患者发展为癫痫部分性持续状态。连续脑电图显示从局灶性癫痫样异常进展为局限于受影响半球的区域性减慢和半球性减慢。在这个相对年龄较大的队列中，71% 的患者观察到左半球受累。初始 MRI 常显示皮质 - 皮质下 T2 加权成像和流体衰减反转恢复（FLAIR）高信号，随后出现进行性皮质萎缩。连续 MRI 揭示了异质性放射学演变，包括弥漫性半球性和有限区域性皮质萎缩模式。尽管进行了免疫治疗，大多数患者仍显示疾病进展和难治性癫痫。在三例手术患者中，两例通过半球切除术实现了无癫痫发作。
结论
RE 在儿科和成人患者中表现出异质性的电临床和神经放射学演变。年龄较大的特征和左半球受累的主导地位共存，可能暗示了与年龄相关的表型变异性。早期 MRI 异常可能先于明显的半球萎缩出现，凸显了纵向评估对及时诊断的重要性。尽管免疫治疗可能提供暂时的稳定，但手术治疗似乎在选定患者中提供了最有利的癫痫发作结局。
引言
拉姆森脑炎（RE）是一种罕见、获得性且进展性的神经炎症性疾病，主要发生在儿童期，但也有成人发病的报道 [1]，[2]，[3]。其特征为难治性局灶性癫痫、进展性偏瘫、认知恶化以及单侧脑萎缩 [4]。RE 的病理生理学被认为涉及免疫介导的机制，特别是细胞毒性 T 细胞介导的神经元损伤以及影响单个大脑半球的慢性局灶性炎症。尽管对 RE 免疫病理学基础的理解取得了进展，但有效的治疗仍然是重大的临床挑战 [5]，[6]。
临床病程和神经放射学演变可能是异质性的，对于表现时没有明显半球萎缩或具有非典型临床特征的患者，早期诊断可能特别具有挑战性。关于 RE 儿科和成人患者的纵向电临床和神经放射学数据仍然有限，特别是关于放射学进展的差异、半球侧化模式和治疗结局方面。
在本研究中，我们旨在全面评估一家三级转诊中心随访的儿科和成人 RE 患者的临床特征、脑电图（EEG）发现、连续神经影像学特征、治疗方法和长期结局，并评估与皮质萎缩进展变异性相关的因素。
章节摘要
方法
这项回顾性观察性队列研究纳入了在 2009 年至 2025 年间于哈查哲佩大学医学院儿科和成人神经病学部门诊断并随访的儿科和成人 RE 患者。诊断是根据 RE 欧洲共识诊断标准建立的 [7]。本研究获得了哈查哲佩大学卫生科学伦理委员会的批准（批准编号：GO 22/1299）。
统计分析
统计分析使用 IBM SPSS Statistics（版本 22）进行。使用描述性统计总结临床数据；连续变量以中位数和范围表示，分类变量以频率和百分比表示。组间比较使用 Mann-Whitney U 检验（连续变量）和 Fisher 精确检验（分类变量）。双侧 p 值 <0.05 被认为具有统计学显著性。
一般特征
诊断出 16 例 RE 患者。由于随访期间确立了替代诊断（包括可能的线粒体疾病和一种不明原因的进展性白质疾病），2 例患者被排除在分析之外。其余 14 例患者（10 例女性），中位年龄为 216 个月（范围 130–408 个月），被纳入研究。诊断时的中位年龄为 120 个月（范围 36–372 个月）。没有患者有先前的感染史
讨论
尽管 RE 的潜在病理生理学尚不清楚，但临床上一直使用临床特征、脑电图异常、神经影像学发现和潜在生化标志物的组合来进行诊断。缺乏特征性生物标志物，特别是在疾病早期阶段，使得及时准确的诊断具有挑战性。2005 年 RE 欧洲共识指南继续作为评估和诊断这种罕见疾病的宝贵参考，并且
局限性
本研究通过整合国家三级转诊中心的临床、脑电图和神经影像学数据，提供了对 RE 的详细表征。然而，应承认存在若干局限性。回顾性设计和延长研究期可能引入了诊断方法和治疗策略的差异，可能影响对治疗反应和结局的评估。同时纳入儿童和成人发病患者也可能导致了
结论
本研究结合电临床数据、脑部影像学结果和治疗结局，有助于更好地理解不同年龄组 RE 的临床谱。我们的发现表明 RE 存在表型变异性，发病年龄较大可能与左半球受累比例更高有关。观察到的电临床和放射学演变表明，功能和结构变化可能先于明显的半球性
稿件准备过程中生成式人工智能和人工智能辅助技术的声明
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利益冲突声明
作者声明他们没有已知的竞争性财务利益或个人关系，这些利益或关系可能被认为影响了本报告中所述的工作。
CRediT 作者贡献声明
ülkühan ?ztoprak：概念化，方法学，数据整理，写作 – 初稿。Ceren Günbey：数据整理。Rah?an G??men：可视化，写作 – 审查与编辑。F. Irsel Tezer：写作 – 审查与编辑。Ahmet ?lkay I??kay：写作 – 审查与编辑。Eser Lay Ergün：可视化，写作 – 审查与编辑。Bilge Volkan-Salanc?：可视化，写作 – 审查与编辑。Figen S?ylemezo?lu：可视化，写作 – 审查与编辑。Serap Sayg?：监督，写作 – 审查
伦理批准
本研究获得了哈查哲佩大学卫生科学伦理委员会的批准（批准编号：GO 22/1299）。机构伦理委员会免除了书面知情同意的要求。
作者贡献
每位作者声明通过以下方式做出了实质性贡献：(1) 研究的构思和设计，或数据获取，或数据分析和解释，(2) 起草文章或对其重要学术内容进行关键性修改。
披露
本队列中的 9 例儿科患者子集曾于 2023 年在布拉格举行的第 15 届欧洲儿科神经病学学会（EPNS）大会上展示。
所有作者与能够不当影响（或对其工作产生偏见）其工作的其他个人或组织没有财务或个人关系。
资助
本研究未获得公共、商业或非营利部门资助机构的任何专项拨款。
致谢
我们要对哈查哲佩大学医院多学科癫痫团队的同事们表达诚挚的感谢，他们在多年来参与了我们患者的护理工作。我们要感谢我们的患者及其家人的支持。
ülkühan ?ztoprak|Ceren Günbey|Rah?an G??men|F. Irsel Tezer|Ahmet ?lkay I??kay|Eser Lay Ergün|Bilge Volkan-Salanc?|Figen S?ylemezo?lu|Serap Sayg?|Dilek Yaln?zo?lu
儿科系，儿科神经病学组，哈查哲佩大学医学院，土耳其，安卡拉
