临床诊断为脑性瘫痪患者中 MECP2 变异的患病率及其变异谱

《Human Genomics》：Prevalence and spectrum of MECP2 variants in patients clinically diagnosed with cerebral palsy

　　

摘要

背景

脑瘫（CP）是儿童最常见的运动障碍，遗传因素在其发病机制中的作用日益被证实。MECP2 是神经元发育中关键的转录调节因子，其变异在多项独立的脑瘫研究中反复被关联。然而，MECP2 变异在脑瘫中的患病率及变异谱尚未得到充分评估。

结果

在此，我们对一个由 1,578 名无亲缘关系的中国脑瘫患者组成的队列进行了回顾性分析，以评估MECP2 变异的存在情况。我们在队列中鉴定了 11 例携带MECP2 变异的脑瘫患者病例系列，包括 6 例功能缺失变异和 5 例MECP2 重复变异，占 1,578 例脑瘫病例的 0.70%。对脑瘫遗传研究的系统综述和荟萃分析显示，整体MECP2 相关分子诊断检出率为 0.68%（95% CI，0.43%-0.99%）。

结论

本研究凸显了MECP2 变异在脑瘫中的患病率，并拓宽了MECP2 相关疾病范围，从而为诊断、预后、遗传咨询、临床监测以及相关患者的未来治疗策略提供了指导。