不平衡 X;14 易位导致特纳综合征表型：病例报告及文献综述

《Molecular Cytogenetics》：Unbalanced X;14 translocation leading to turner syndrome phenotype: a case report and review of literature

　　

摘要

特纳综合征（TS）通常由完整的或部分 X 单体引起。虽然 X 染色体的变异缺失可能导致表型变异性，但导致非典型特纳综合征表型的不平衡 X-常染色体易位仍鲜有报道。在此，我们描述了一名患有生长迟缓和复发性急性中耳炎的 6 岁女孩。全外显子组测序（WES）和染色体微阵列分析（CMA）揭示了一个新发的不平衡 X;14 易位，导致衍生 X 染色体在 Xp22.33–p22.2 处出现 15.4 Mb 缺失，在 14q24.3–q32.33 处出现 29.2 Mb 重复。尽管存在大规模的 14q 重复，但该患者未表现出 14 三体综合征的临床特征。该病例扩展了 TS 的遗传谱系，并阐明了 X 染色体失活（XCI）扩散在不平衡 X-常染色体易位中的保护作用。它强调了全面遗传检测在识别结构异常方面的重要性。