综述：泛基因组学与多组学解析反刍家畜遗传变异及加速遗传改良

《Functional & Integrative Genomics》：Pan-genomics and multi-omics for deciphering genetic variation and accelerating genetic improvement in ruminant livestock

　　动物参考基因组已经彻底改变了与生产、繁殖、健康和环境适应性相关的变异发现。然而，单一的线性参考仅代表一种嵌合单倍型，无法完整捕捉物种内的序列多样性，尤其是结构变异、拷贝数变化、富含重复序列的区域以及品种特异性序列。泛基因组通过整合多个高质量组装或群体规模变异到统一的序列或图谱表示中来解决这一局限性。与此同时，多组学方法将基因组变异与转录组、表观基因组、蛋白质组、代谢组以及微生物组反应联系起来，从而改善了基因型-表型关系的生物学解释。本综述综合了畜禽泛基因组学和多组学的最新进展，重点讨论牛、山羊、绵羊、水牛和鸡。文章介绍了长读长和单倍型解析测序、图谱构建、结构变异发现和基因分型、功能注释以及整合分析方面的进展。最近的泛基因组研究发现了大量非参考序列，减少了参考偏差，确定了品种和群体特异性的结构变异，并解析了与毛色、体型、尾部形态、羊绒产量、高海拔适应性以及其他经济相关性状相关的候选变异。然而，将其转化为常规育种仍受到群体代表性不均、结构变异定义不一致、功能注释有限、计算需求以及跨环境验证不足等因素的限制。未来进展将有赖于多样化的近完整组装、图谱感知的插补和基因组预测、长读长转录组学、单细胞和空间组学、严格的因果验证以及开放、互操作的数据资源。这些进展将共同支持更准确、更具韧性且有生物学依据的畜禽改良。重要的是，目前乳牛的证据表明，源自泛基因组的结构变异可以显著改善变异发现和功能解释，但在常规基因组预测中的平均增益仅有限，因此更倾向于定向增强而非全面取代既有的基于SNP的评价。**图形摘要**