卢旺达有遗传及神经发育障碍儿童的父母获取遗传服务的生活经历：障碍与促进因素

《Journal of Community Genetics》：Lived experiences of parents of children with genetic and neurodevelopmental disorders accessing genetic services in Rwanda: barriers and enablers

　　

摘要

背景

神经发育障碍（NDDs）在中低收入国家（LMICs）面临严峻挑战，这些国家获取专科医疗服务的渠道有限。在卢旺达，遗传学服务集中化管理；然而，关于父母在应对诊断和管理过程中所经历的体验，目前知之甚少。

目的

本项质性研究探索了卢旺达患有神经发育障碍儿童的父母的真实生活体验，重点关注诊断历程、就医障碍与促进因素、社会经济影响、污名化、韧性以及对服务改进的建议。

方法

2023年11月至2024年7月，对30位父母（27位母亲，3位父亲）进行了半结构化深度访谈，这些父母的子女被转诊至卢旺达基加利大学教学医院儿科遗传学诊所。采用目的性抽样以确保社会经济状况和城乡居住地的多样性。访谈内容以录音方式记录，用基尼亚卢旺达语逐字转录，翻译为英文，并使用ATLAS.ti软件依据Braun和Clarke的分析框架进行主题分析。

结果

共提炼出六个主要主题：（1）诊断延迟与不确定性，表现为转诊周期漫长和结果延迟；（2）系统性就医障碍，包括集中化管理和地理阻隔；（3）普遍存在的社会经济困难，加剧了贫困状况；（4）社会文化污名，涉及超自然归因和社会排斥；（5）深层韧性，由对临床进展的希望、宗教信仰以及富有同情心的照护所支撑；（6）改进愿景，强调社区教育、经济支持、服务分散化以及混合远程医疗模式。

结论

卢旺达父母在获取遗传学医疗服务方面面临结构、经济和文化障碍，但仍展现出韧性。研究结果强调了推进服务分散化、加强社区意识、提供经济支持以及开展文化敏感的医护人员培训的必要性，以减少诊断延迟并促进公平就医。这些发现可为卢旺达及类似的中低收入国家环境中的干预措施提供依据。