《European Journal of Human Genetics》：The role of pathology laboratories in integrating genetic testing into Australian primary care: an implementation science perspective
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随着基因组检测进入主流医疗保健领域，包括全科医生（GPs）在内的非遗传学医疗保健专业人员在遗传服务中扮演着守门人的关键角色。实验室通过不仅提供高质量的遗传检测，还提供即时诊疗工具（point-of-care tools）、教育材料和临床指导来支持这些工具的使用
随着基因组检测进入主流医疗保健领域，包括全科医生（GPs）在内的非遗传学医疗保健专业人员在遗传服务中扮演着守门人的关键角色。实验室通过不仅提供高质量的遗传检测，还提供即时诊疗工具（point-of-care tools）、教育材料和临床指导来支持这些工具的使用，对支持这一转变至关重要。本研究旨在探讨这些工具和支持如何被概念化、开发、实施和评估，以及实验室如何将其整合到与全科医生的关系中，这是为在初级医疗保健中更好地利用基因组学铺平道路的基本过程。研究采用定性研究设计，对澳大利亚各地的遗传实验室代表进行了半结构化深度访谈。实施研究综合框架（CFIR）指导了数据的演绎式内容分析。研究结果涵盖了四个CFIR领域（干预特征、外部环境、内部环境和实施过程）的34个构念。参与者报告称，实验室将即时诊疗工具和资源视为对全科医生中持续存在的基因组学知识缺口的必要回应。基于证据、实践驱动和可适应资源的开发在实验室组织内得到支持和奖励。强烈的临床责任感和实施准备文化，加上健全的网络和沟通，使得能够及时为全科医生提供支持。已识别的差距包括缺乏实施规划、实验室开发的资源与全科医生实际需求之间的错位，以及获取全科医生反馈的机制不足，这使得评估变得困难。通过应用实施科学框架，这些发现为未来建立和维持即时诊疗工具和支持的提供提供了见解，最终改善基因组学在初级医疗保健中的整合。
**研究背景**
随着基因组检测逐步融入主流医疗保健体系，非遗传学专业的医疗保健人员，尤其是全科医生（GPs），在遗传检测的启动和后续管理中发挥着日益关键的作用。然而，研究表明许多全科医生缺乏必要的遗传学知识，在面对遗传检测的提供、结果解读（尤其是高风险携带者筛查结果）和遗传信息沟通时感到准备不足。遗传检测结果涉及家庭成员和潜在子女，并可能影响就业和人寿保险获取，其复杂性和敏感性远超常规检验结果。澳大利亚议会已通过《财政法修正案》，禁止保险公司利用遗传检测结果对个人的寿险、收入保障或创伤保险资格产生不利影响，该法预计于2026年10月8日生效。然而，遗传信息在健康保险中的间接相关性仍存隐忧。在此背景下，病理实验室作为全科医生与遗传检测之间的重要界面，其角色正从单纯提供诊断报告向主动提供临床支持转变，包括检测选择指导、结果解读和转诊路径建议。然而，这些实验室支持举措的开发、实施和评估过程尚缺乏系统研究，其与全科医生实际需求的匹配程度也未得到验证。本研究的目的是从实施科学视角，探讨澳大利亚病理实验室如何概念化、开发、实施和评估面向全科医生的即时诊疗工具和支持资源，并分析实验室如何将这些工具整合到与全科医生的关系中。
**研究概述**
研究人员采用定性研究设计，对澳大利亚8家开展遗传检测的病理实验室代表进行了半结构化深度访谈。研究聚焦于生殖遗传携带者筛查（RGCS）和家族性高胆固醇血症（FH）检测这两类已获Medicare补贴的遗传检测项目。研究结果表明，实验室具备强大的内部文化、沟通网络和实施准备，但存在缺乏正式实施规划、资源与全科医生实际需求错位、以及缺少反馈评估机制等关键缺口。该研究首次从实施科学视角系统分析了实验室提供的即时诊疗工具和支持，为未来基因组学融入初级医疗保健提供了结构化基础。论文发表在《European Journal of Human Genetics》。
**技术方法**
主要技术方法包括：（1）半结构化深度访谈：对来自8家澳大利亚病理实验室（覆盖全部八个州和领地，包括公立与私立机构）的14名代表进行Zoom在线访谈，每场约30-40分钟；（2）CFIR框架指导的演绎式内容分析：根据CFIR的39个构念制定编码指南，对访谈转录文本进行系统编码归类，数据管理使用NVivo
