《International Journal of Neonatal Screening》：Co-Designing a Provincial Newborn Screening Implementation Framework in Pakistan Using a Sequential Blended Workshop Model
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新生儿筛查（NBS）在巴基斯坦仍受限于碎片化的服务提供、各省能力不均衡以及缺乏将政策意图与运营规划相衔接的实施路径。本研究旨在为旁遮普省协同设计一个省级NBS实施框架。为此，研究人员采用了一种由视觉规划方法支持的序贯混合工作坊模式。研究人员开展了一项定性的三阶
新生儿筛查（NBS）在巴基斯坦仍受限于碎片化的服务提供、各省能力不均衡以及缺乏将政策意图与运营规划相衔接的实施路径。本研究旨在为旁遮普省协同设计一个省级NBS实施框架。为此，研究人员采用了一种由视觉规划方法支持的序贯混合工作坊模式。研究人员开展了一项定性的三阶段协同设计过程，共有来自检验医学、儿科学、产科学、公共卫生、学术界和政策领域的19名参与者参与。第一阶段包括前期准备工作和一次线上工作坊，旨在建立共享知识基础并识别实施障碍与促进因素。第二阶段采用面对面、视觉辅助的规划工作坊，将这些发现转化为省级NBS实施框架。第三阶段涉及异步电子邮件审查，以完善框架并达成共识。第一阶段的内容分析确定了五个实施领域：物理与技术基础设施、运营系统、临床整合、劳动力与参与、以及治理与政策。在第二阶段，这些领域被转化为一个可视化实施框架，明确了分阶段推广的优先事项、利益相关者、风险、促进因素和行动领域。先天性甲状腺功能减退症（CH）被确定为最可行的切入点疾病。最终框架将NBS定位为一项协调的省级系统，而非独立的试点项目，需要治理、融资、转诊路径、质量保证和劳动力发展的支撑。本研究为中低收入环境中从碎片化的NBS倡议向省级实施框架转变提供了一种以实施为导向的模型，也为更广泛的国家级推广提供了实践基础。
论文解读：巴基斯坦旁遮普省新生儿筛查实施框架的协同设计与实践路径
一、研究背景与问题提出
新生儿筛查（Newborn Screening, NBS）作为过去半个世纪最重要的公共卫生干预措施之一，能够实现对多种先天性疾病（如内分泌疾病、代谢性疾病、听力及视力缺陷、先天性心脏病等）的早期检测与治疗，从而显著降低严重发病率和死亡率。NBS的有效性不仅依赖于政策与基础设施，更取决于样本采集与运输、实验室检测、短期与长期随访等系统环节的协同运作，以及能够将知识转化为实践的医疗卫生专业人员的支持。因此，针对病理学家、产科医生、儿科医生、护士、助产士、实验室技术人员和基层医生的教育培训，始终是NBS系统建设中的关键要素。
巴基斯坦人口已超过2.415亿，年增长率达2.55%，预计2030年将接近3亿。该国总和生育率为每名妇女3.3胎，每日约有14,700例新生儿出生。经济方面，2025财年贫困率估计为22.5%，2026年预计平均通胀率为7.2%，这些因素对庞大的青年人群就业前景构成压力。巴基斯坦医疗体系采用三级结构，覆盖公立与私营部门，其中私营部门提供超过70%的门诊服务。在分权治理框架下，省级政府主要负责医疗服务提供，联邦国家卫生服务、法规与协调部则提供战略指导和监管。自2011年第18修正案以来，旁遮普省和信德省等省份已自主管理医院、预算和医务人员配置。然而，公共卫生投入仍远低于世界卫生组织（World Health Organization, WHO）建议水平，反映出该领域长期投资不足。现有社会保障和健康项目亦未为NBS提供平台，例如Sehat Sahulat项目主要聚焦住院治疗，未将NBS纳入其当前任务范围；Benazir Nashonuma项目则优先关注发育迟缓与营养不良，而非出生时的全面生化筛查。
巴基斯坦建立NBS的努力发展不均，多源自独立倡议。阿迦汗大学医院（Aga Khan University Hospital, AKUH）是巴基斯坦首家开展先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism, CH）NBS的机构，于1987至1989年间进行。尽管基于卡片的新生儿筛查项目后来被中止，基于血清的筛查一直持续至2018年，覆盖率约为50%至60%。2019年，该机构转型为使用干血斑（Dried Blood Spot, DBS）足跟采血检测的结构化普适NBS项目，随后扩展至包括先天性肾上腺皮质增生症和12种选定的遗传性代谢疾病（Inherited Metabolic Disorders, IMDs）。国际原子能机构（International Atomic Energy Agency, IAEA）等国际伙伴关系为能力建设做出了贡献。然而，许多地区性倡议仍然碎片化且依赖外部资金。部分省份已取得进展，包括信德省新生儿筛查法案和非政府组织主导的筛查倡议，但协调一致的国家级NBS基础设施仍然缺乏。亚太人类遗传学会（Asia-Pacific Society of Human Genetics, APSHG）NBS工作组持续支持包括巴基斯坦在内的缺乏国家项目且筛查覆盖率低于50%的亚太地区国家，通过工作坊和信息共享活动帮助参与者应对实施障碍并探索更可持续的系统发展路径。
在旁遮普省，已启动多个CH试点项目，但均未实现区级实施，仅拉合尔部分医院仍提供有限服务。2016年在开伯尔-普赫图赫瓦省和旁遮普省部分地区启动的一项非政府组织主导的倡议，已筛查超过69,000名新生儿并识别出59例CH病例。信德省通过2013年《信德省新生儿筛查法案》确立了政策承诺，随后于2019至2022年在国家儿童健康研究所开展CH试点，并后续移交至信德省儿童健康与新生儿学研究所进行全省扩展。这些项目大多严重依赖国际资金购置筛查设备和试剂，导致许多项目局限于研究环境或个别医院实践，未能整合为公共卫生服务。主要制约因素包括缺乏专门的政府基础设施、人力资源不足、缺乏国家政策以及缺乏可持续的省级融资框架。
在此背景下，本研究旨在解决巴基斯坦NBS领域的一个实际缺口：缺乏一个能够将分散的专业知识、倡导力量和试点经验转化为协调省级计划的结构化实施框架。通过采用序贯协同设计过程、混合工作坊模式和视觉规划方法，研究人员与多学科利益相关者合作，为旁遮普省制定了省级NBS实施框架。本研究的贡献不在于单纯描述障碍，而在于创建了一个以实施为导向的框架，将障碍组织为可操作的领域、优先事项和系统发展的后续步骤。
二、研究设计与关键方法
本研究采用序贯定性协同设计过程，通过混合工作坊模式实施。研究地点方面，两小时线上工作坊使用阿迦汗大学授权的Zoom平台举行，半天面对面工作坊在巴基斯坦拉合尔的真纳医院举行，与卡拉奇的阿迦汗大学合作开展。研究分三个阶段进行，保持一致的参与者队列，共19人参与，涵盖检验医学、儿科学、产科学、公共卫生、学术医学和政策相关角色，来自多个机构。第一阶段包括前期准备工作和线上工作坊：参与者在工作坊前十天收到精选预读材料，包括新生儿干血斑筛查国际指南和低收入和中等收入国家（Low- and Middle-Income Countries, LMICs）NBS实施文献；线上工作坊于2025年8月通过Zoom举行，建立共享概念基础并收集参与者对政策背景、实施障碍和旁遮普省当地服务现实的看法。第二阶段为框架开发：2025年9月在拉合尔举行半天面对面工作坊，使用受Grove视觉规划方法启发的特定研究视觉规划模板，参与者以个人和小组形式将实施需求组织为省级NBS实施框架，活动聚焦利益相关者映射、任务优先级排序、风险与促进因素识别、短期和中期目标阐述以及NBS推广所需运营条件的定义。第三阶段为异步共识：面对面工作坊产生的框架草案通过电子邮件分发给所有贡献者进行异步审查，参与者被邀请就准确性、完整性、优先级和可行性发表评论，反馈被纳入以完善框架并达成共识。数据分析方面，协调员记录了三个阶段中的讨论、工作坊笔记和参与者生成的规划产出，第一阶段数据采用务实内容分析识别与目标相关的重复实施主题，相似概念被归类为类别，并在后续阶段对照参与者输入进行审查。
三、研究结果
第一阶段结果：实施领域的识别。 第一阶段产生了实施框架的描述性基础。通过引导讨论、案例反思和小组活动，参与者确定了省级NBS项目所需的主要系统组件以及在旁遮普省建立这些组件的障碍。内容分析得出五个相互关联的实施领域：物理与技术基础设施、运营系统、临床整合、劳动力与参与、治理与政策。这些领域为后续规划提供了分析结构。第一阶段的另一个产出是共同开发的“NBS房屋”模型，参与者用其代表省级NBS系统的内部结构。在该模型中，基础准备支撑系统，关键运营和监管功能表示为支柱，具体实施组件表示为支撑“砖块”，包括患者安全在内的跨领域系统保障位于屋顶层面，家庭教育和参与被概念化为模型的外部边界。该图作为参与者思维的共享视觉综合，为第二阶段更详细的规划工作提供了信息。
第二阶段结果：实施框架的开发。 第二阶段将这些描述性发现转化为以实施为导向的框架。使用视觉规划模板，参与者确定了省级推广的优先任务、预期障碍、促进条件、机构资产和预期结果。由此产生的框架将具体干预措施与期望的系统变化联系起来，并阐明了实施如何依赖于政策、实验室服务、临床路径、物流、培训和公众参与之间的协调。各小组一致认为CH是最可行的初始省级推广切入点疾病，因其临床重要性、成熟治疗路径和相对适合分阶段实施。参与者还强调，早期成功不仅取决于实验室能力，还取决于清晰的转诊路径、多学科领导、劳动力培训和持续的政策支持。
第三阶段结果：异步共识与框架完善。 来自两个工作坊和后续电子邮件讨论的输入被迭代审查并整合为可操作框架。异步审查和共识完善后，所有三个阶段的输入被整合为最终省级实施框架。该过程还促成了愿意支持进一步实施规划的贡献者的识别，从而形成了初始NBS核心小组。
四、讨论与结论
讨论部分总结。 全球范围内，新生儿血斑筛查项目在可用性、覆盖率、范围和基础设施方面差异显著，特别是在国家项目有限或碎片化的环境中，实施差距持续存在。本研究发现表明，巴基斯坦的主要挑战并非缺乏对NBS的兴趣，而是缺乏能够协调治理、技术能力、转诊系统和融资的组织结构。研究框架与第77届世界卫生大会决议（WHA77.17）一致，该决议呼吁在LMICs加速NBS和出生缺陷管理行动，同时表明此类行动必须适应省级现实而非照搬固定模式。CH作为首选切入点疾病的识别在分析上具有重要意义，显示了参与者如何在临床价值之外优先考虑可行性。然而，工作坊同样明确表明，筛查不能仅作为实验室活动取得成功，最持久的障碍包括训练有素人员短缺、随访安排薄弱、护理路径碎片化以及机构间问责制缺失。框架支持分阶段策略，将疾病选择、劳动力准备、运输系统、报告路径和专科随访作为相互依赖的组成部分而非独立工作流开发。该框架也与巴基斯坦更广泛的孕产妇和新生儿健康优先事项相关，包括“每个新生儿行动计划”，因为它将NBS定位在现有公共卫生结构之内而非之外。旁遮普省的综合生殖、孕产妇、新生儿和儿童健康与营养项目为通过政府卫生机构和社区服务提供孕产妇和新生儿健康服务提供了既有平台，倡导将NBS纳入此类项目可提供融资和推广的务实路径。然而，整合到社区卫生工作者网络、女性卫生工作者（Lady Health Workers, LHW）或免疫服务等现有平台，仅在额外责任与资源、培训和转诊能力相匹配时才可行，否则整合可能产生象征性覆盖而非有效随访。长期可持续性需要政府所有权和持续公共融资，巴基斯坦经验表明外部资助的倡议往往在捐助支持停止时结束，强调将NBS嵌入省级政府卫生系统的必要性。研究还指出，实施进展将取决于倡导、专业教育和运营规划之间更强的桥梁，学术机构、专业学会和罕见病网络在过去十年扩大了NBS和遗传性代谢疾病的认识，但将这种势头转化为协调服务模式的机制尚不发达。研究局限性包括：视觉框架是战略规划工具而非详细运营计划；参与者群体规模小且有目的性，来自单一省级背景的有限机构，可转移性受限；研究团队部分成员有NBS实施经验，可能存在解释偏差；家庭和家长代表未直接参与，可能限制了对家庭层面障碍的理解。
结论部分翻译。 本研究提出了一个协同设计的巴基斯坦旁遮普省省级NBS实施框架，并论证了核心挑战不在于NBS是否有价值，而在于如何将其组织为协调的公共卫生系统。通过将利益相关者知识转化为结构化实施框架，本研究在碎片化倡议和系统级实施之间提供了实践桥梁。如果获得治理、融资、劳动力发展、转诊路径和分阶段试点的支持，该框架可作为省级推广乃至最终更广泛国家采纳的现实基础。
