隐匿性扁桃体肿瘤中的影像—内镜不一致：黏膜下黏液表皮样癌的诊断挑战——病例报告与文献综述

《Diagnostics》：Imaging–Endoscopy Discordance in Occult Tonsillar Tumors: Diagnostic Challenges of Submucosal Mucoepidermoid Carcinoma—A Case Report and Literature Review

　　

背景与临床意义：颈部淋巴结病伴隐匿性原发肿瘤是头颈肿瘤学中常见但诊断困难的临床情形。内镜检查通常依赖于肿瘤定位，但黏膜下病变可能不被发现。病例展示：研究人员报告一名41岁女性，表现为孤立性右II区颈部肿块，无全身症状。初始纤维喉镜未见黏膜异常；然而增强计算机断层扫描(CT)显示右腭扁桃体不对称增大并伴有相邻咽旁脂肪间隙消失，同时多发颈部淋巴结增大。随后的正电子发射断层扫描(PET)支持扁桃体区局灶代谢活性。组织病理学核查确认源于腭扁桃体小涎腺的低级别黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma, MEC)。免疫组化显示强p16阳性（70%），未检测到MAML2重排。结论：本例突出影像—内镜不一致提示黏膜下恶性肿瘤这一关键陷阱。此外，强p16表达应结合肿瘤形态与临床背景解读，因为p16阳性并非HPV相关鳞状细胞癌所特有。通过本例与聚焦文献综述整合，研究人员提出强调影像优先与基于形态学解读的结构化诊断框架，以提升对隐匿性黏膜下扁桃体恶性肿瘤的识别。

研究背景方面，颈部淋巴结病伴隐匿性原发肿瘤在头颈肿瘤学中属于公认难题。临床上常依赖体格检查与内镜评估上呼吸道消化道的黏膜病变，但当肿瘤源于黏膜下结构或表面改变极小时，内镜可为阴性而恶性仍存在。横断面成像因此关键，腭扁桃体不对称增大、咽旁脂肪平面消失可提示浸润性过程而非良性不对称。黏液表皮样癌(MEC，涎腺最常见恶性肿瘤)发生于腭扁桃体极少见，因部位罕见且常黏膜下生长，易被误判为未知原发转移癌。研究人员由此开展一例隐匿扁桃体MEC以颈部淋巴结病、内镜阴性为表现的病例报告，并结合文献提出结构化框架。结论上，该文证明内镜阴性时持续影像异常可定位隐匿黏膜下扁桃体MEC；p16应结合形态与临床背景；结构化影像—内镜关联和病理确认对准确诊断与管理至关重要。论文发表于《Diagnostics》。

主要技术方法概括：研究人员采用增强颈部CT观察扁桃体不对称及咽旁脂肪间隙改变，以PET–CT确认扁桃体区局灶代谢活跃并排除远处转移；经口根治性扁桃体切除与颈部淋巴结清扫获取标本，行苏木精—伊红(H&E)形态学分级、p16免疫组化及MAML2重排分子检测；样本为单例临床病例，无队列，术后以调强放疗(IMRT)联合每周顺铂行同步放化疗，并通过MRI随访。

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   Case Presentation（病例展示）：研究人员报道41岁女性右II区无痛性渐进性颈块，无消瘦发热等全身症状，无吸烟饮酒槟榔史。查体口腔咽腔黏膜完整，软性鼻咽喉镜鼻咽口咽下咽均无异常。增强CT见右II、III区与左II区淋巴结增大，并发现右腭扁桃体轻度不对称增大伴咽旁脂肪平面消失；PET–CT示右扁桃体区局灶FDG高代谢，无远转。因内镜阴性但影像可疑，行经口根治性扁桃体切除加右II区颈清。标本为扁桃体实质内3×2 cm边界清楚肿瘤，H&E见黏液细胞、中间细胞、表皮样细胞呈囊状乳头状实性排列，符合低级别MEC；AFIP标准无坏死神经侵犯高核分裂显著异型。六枚淋巴结两枚转移并见结外扩展，切缘近（2–5 mm）。p16约70%强弥漫阳性，MAML2重排未检出。最终诊断为右腭扁桃体小涎腺低级别MEC伴区域淋巴结转移与结外扩展。多学科讨论后因高危特征予IMRT 66 Gy/33次加每周顺铂，2024-11-13至12-27完成；2025-10-18 MRI示淋巴结退缩无复发，2026-04-30随访存活无局部复发或颈淋。
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   Discussion（讨论）：研究人员指出内镜阴性而影像异常即影像—内镜不一致，是隐匿原发瘤重要线索；扁桃体不对称、强化、咽旁脂肪消失提示黏膜下浸润。扁桃体MEC源自小涎腺、可黏膜下生长，本例三点突出：内镜 occult 而CT/PET可疑、强p16需形态学语境、低级别却伴淋巴结转移与结外扩展，说明组织学级别不足以完全反映行为。p16作为HPV相关口咽鳞癌替代标志物不特异，涎腺型肿瘤也可强阳；MECT1–MAML2融合见于相当比例低中级别MEC且预后较好，但未检出不除外MEC，分子仅为辅助。鉴别应将影像、形态、免疫、分子整合：隐匿口咽鳞癌是重要鉴别，但黏液体+中间+表皮样细胞及囊实结构支持MEC；p16不压倒形态，MAML2缺如不除外。策略上，颈淋阴性内镜者持续影像异常应靶向活检/诊断性扁桃体切除；影像也无明确原发时可行FNA/芯针活检表型化再溯源，必要时外科采样。MEC与HPV口咽鳞癌分期治疗不同，按涎腺癌原则风险分层，结外扩展或近切缘需术后放疗/同步化放，长期随访不可少，并需与腺样囊性癌等涎腺型肿瘤区分。
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   Conclusions（结论）：本例表明隐匿扁桃体MEC可因黏膜下生长表现为内镜阴性的孤立颈淋；仔细评估影像尤其扁桃体不对称与咽旁脂肪平面消失对定位必不可少；p16阳性应结合形态与临床病理背景而非单独诊断；整合影像—内镜关联与组织学确认的结构化路径，是准确诊断与合理处理的关键。