《Current Opinion in Immunology》：A systematic review of juvenile dermatomyositis complicated by macrophage activation syndrome
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背景
巨噬细胞活化综合征（MAS）是儿童皮肌炎（JDM）一种罕见但可能危及生命的并发症。关于其临床表现、诊断、治疗和预后的数据仍然有限。
目的
系统性地回顾JDM患者中MAS的相关文献。
方法
对1997年至2025年间发表的关于
背景
巨噬细胞活化综合征（MAS）是儿童皮肌炎（JDM）一种罕见但可能危及生命的并发症。关于其临床表现、诊断、治疗和预后的数据仍然有限。
目的
系统性地回顾JDM患者中MAS的相关文献。
方法
对1997年至2025年间发表的关于JDM相关MAS/噬血性淋巴组织细胞增多症的研究进行了PubMed和Embase的系统性搜索。三位评审员根据PRISMA指南独立筛选了这些研究。由于存在显著异质性且病例报告占多数，因此采用定性综合分析方法。
结果
共分析了28项研究，涉及39名患者。大多数情况下，MAS在JDM诊断后三个月内出现，并且常在疾病发作时显现。诊断方法具有高度异质性，主要依赖于临床判断以及HLH-2004标准的不一致应用。抗MDA5抗体是最常报告的自身抗体，其次是抗NXP2抗体。皮质类固醇、环孢素和静脉注射免疫球蛋白是最常用的治疗方法，而生物制剂和靶向药物的使用也越来越普遍。死亡率仍然很高。
结论
MAS是JDM一种未被充分认识的早期并发症，与显著的发病率和死亡率相关。缺乏特异性诊断标准和标准化治疗策略是一个未满足的临床需求。
系统评价注册
未进行注册。
引言
儿童皮肌炎（JDM）是儿童时期最常见的特发性炎症性肌病。基于人群的研究估计，每年每百万儿童中有2-4例新病例，女性患病率较高，发病高峰通常出现在学龄期。尽管诊断和治疗手段有所进步，JDM仍是一种罕见疾病，且发病率较高。 传统上，JDM的特点是近端肌肉无力，伴有典型的皮肤表现，如向日葵疹和戈特龙丘疹。然而，其临床谱系更为广泛，包括低肌病性和无肌病性形式。此外，JDM越来越被认为是一种系统性自身免疫和血管性疾病，可能累及多个器官系统，如肺、胃肠道、心脏和小血管。 JDM的发病机制复杂且多因素，涉及遗传易感性、环境触发因素、内皮损伤以及先天性和适应性免疫反应的失调。随着肌炎特异性自身抗体的鉴定，人们能够更精确地了解疾病的异质性。尽管近年来生存率显著提高，但与疾病相关的发病率仍然较高，尤其是在诊断延迟、疾病活动持续、钙质沉着或重要器官受累的情况下。因此，在临床实践中早期识别严重的炎症并发症至关重要。 巨噬细胞活化综合征（MAS）是最严重的炎症并发症之一，属于继发性噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）的范畴。MAS表现为T淋巴细胞和巨噬细胞的异常活化、细胞因子过度释放以及快速进展的高炎症状态，可能导致多器官功能障碍和死亡。临床上，MAS通常表现为持续发热、细胞减少、肝功能异常、凝血功能障碍、高铁蛋白血症和高甘油三酯血症，并可能在严重情况下发展为中枢神经系统受累和器官衰竭。 在儿童风湿病学中，MAS在系统性 juvenile idiopathic arthritis (sJIA) 中的研究最为充分，它是一种公认且相对常见的并发症。相比之下，关于JDM中MAS的数据有限，主要局限于病例报告和小规模病例系列。目前尚无经过验证的JDM相关MAS诊断标准，因此诊断通常基于HLH-2004标准。2016年EULAR/ACR制定的MAS分类标准虽然最初是为sJIA设计的，但在JDM患者中的适用性仍不确定。尽管这些标准并非专门为JDM设计，但常被用于其他儿童风湿性疾病（如 juvenile systemic lupus erythematosus）的临床参考。 历史上，MAS一直被认为是JDM的罕见并发症；然而，越来越多的证据表明其发生频率可能比之前认为的要高，包括在疾病发作时。这具有重要的诊断意义，因为MAS的某些临床和实验室特征与活动性JDM重叠，可能导致诊断延误和适当治疗的延迟。因此，对于疑似或确诊JDM但出现过度全身炎症、实验室检查迅速异常或临床表现持续恶化的患者，应考虑MAS作为鉴别诊断之一。 本系统评价旨在全面评估和汇总JDM患者中MAS的现有文献，以更好地了解其临床特征、诊断挑战和预后。
章节摘要
研究设计
本研究遵循优先报告系统评价和荟萃分析（PRISMA）指南进行，旨在识别和分析描述JDM患者中MAS和/或HLH的已发表报告。 搜索策略
使用PubMed/MEDLINE和Embase数据库进行了全面文献搜索，以确定1997年1月1日至2025年9月30日期间发表的相关研究。 研究选择和研究特征
最终定性综合分析中包含了28项报告JDM相关MAS/HLH的研究（图1）。其中20项为单例报告，8项为至少包含1例JDM相关MAS的病例系列。这些研究共涉及28篇文章中的39名患者，所有研究均收录于表1中。 患者特征和巨噬细胞活化综合征的发生时间
患者的平均年龄为10.9 ± 3.8岁，以女性为主。 讨论
MAS是JDM的一种罕见但可能危及生命的并发症，其实际负担难以准确评估。现有证据主要来自病例报告和小规模病例系列，无法提供关于发病率、死亡率或最佳管理策略的可靠数据。尽管如此，本系统评价对已发表的病例进行了全面总结，指出了临床管理中的关键挑战并揭示了当前知识的空白。 人工智能的应用
在撰写本手稿过程中，作者使用了ChatGPT（OpenAI，美国旧金山）来协助语言编辑、提高语法准确性和流畅性以及文本结构的重组。所有AI生成的建议都经过作者的严格审查和修改，作者对最终手稿的准确性、完整性和原创性负全责。 利益冲突声明
作者声明没有已知的可能影响本文工作的财务利益或个人关系。 作者：Martina Rossano | Francesco Baldo | Pasquale Vaienna | Stefano Lanni | Claudia Brusadelli | Grazia Bossi | Saverio La Bella | Nicolino Ruperto | Giovanni Filocamo | Francesca Minoia
