转座子活性和多态性驱动双壳类动物个体内和个体间的结构变异

《Mobile DNA》：Transposable element activity and polymorphisms drive structural variability within and between individuals in bivalves

　　

摘要

结构变异（SVs）是真核生物中最丰富的遗传变异来源之一，转座子（TEs）是其主要贡献者。虽然测序技术的进步已凸显了SVs在产生基因组多样性方面的核心作用，但其对适应性进化的贡献仍研究不足，尤其在于非模式无脊椎动物中。由于具有高度动态的基因组和适应多种环境条件的能力，贻贝在此背景下是一个理想的研究系统。在此，我们以牡蛎为模式系统，研究SVs和TEs如何重塑其基因组并促进局部适应。为此，我们利用了四个公开的基因组组装，并重新分析了来自不同温度和盐度条件下的大量河口牡蛎（Crassostrea ariakensis）数据集。我们明确考虑了SV检测软件的优缺点，并通过模拟对结果进行基准测试。我们发现个体内部普遍存在结构变异，牡蛎基因组中有高达14%的碱基受到杂合插入/缺失（INDELs）的影响。这些SVs中TEs的强烈富集是由插入相对多于缺失驱动的，反映了群体水平的TE活动。引人注目的是，SVs和新发生的TE插入——由多种TE家族的同时动员驱动——在C. ariakensis群体间存在分离，并可能导致与局部适应相关的基因组分化。我们的研究确立了牡蛎作为SV研究的有力框架，并提供了经验证据，证明SVs是一种积极的进化力量，在具有重要生态和经济价值的双壳类生物关键谱系中产生潜在适应性遗传变异。

结构变异（SVs）是真核生物中最丰富的遗传变异来源之一，转座子（TEs）是其主要贡献者。虽然测序技术的进步已凸显了SVs在产生基因组多样性方面的核心作用，但其对适应性进化的贡献仍研究不足，尤其在于非模式无脊椎动物中。由于具有高度动态的基因组和适应多种环境条件的能力，贻贝在此背景下是一个理想的研究系统。在此，我们以牡蛎为模式系统，研究SVs和TEs如何重塑其基因组并促进局部适应。为此，我们利用了四个公开的基因组组装，并重新分析了来自不同温度和盐度条件下的大量河口牡蛎（Crassostrea ariakensis）数据集。我们明确考虑了SV检测软件的优缺点，并通过模拟对结果进行基准测试。我们发现个体内部普遍存在结构变异，牡蛎基因组中有高达14%的碱基受到杂合插入/缺失（INDELs）的影响。这些SVs中TEs的强烈富集是由插入相对多于删除驱动的，反映了群体水平的TE活动。引人注目的是，SVs和新发生的TE插入——由多种TE家族的同时动员驱动——在C. ariakensis群体间存在分离，并可能导致与局部适应相关的基因组分化。我们的研究确立了牡蛎作为SV研究的有力框架，并提供了经验证据，证明SVs是一种积极的进化力量，在具有重要生态和经济价值的双壳类生物关键谱系中产生潜在适应性遗传变异。