循环细胞游离 DNA 片段组学区分胰腺导管腺癌与非恶性疾病

《Langenbeck's Archives of Surgery》：Circulating cell-free DNA fragmentomics distinguishes pancreatic ductal adenocarcinoma from non-malignant conditions

　　

摘要

目的

胰导管腺癌（PDAC）由于诊断延迟和早期检测方法有限，生存率较低。现有的血清生物标志物敏感性和特异性不足。本研究评估了循环游离DNA（cfDNA）片段学特征是否能够区分PDAC与慢性胰腺炎（CP）及健康对照。

方法

在这项前瞻性单中心研究中，共纳入83名参与者：56例经组织学确诊的PDAC患者、12例CP患者和15例健康对照。从干预前采集的血液样本中提取血浆cfDNA。对cfDNA浓度和片段长度进行分析。采用受试者工作特征（ROC）分析评估诊断性能。

结果

与健康对照相比，PDAC患者的cfDNA片段显著更短（165 bp vs 169 bp；p = 0.009），而与CP患者相比无显著差异（166 bp；p = 0.900）。与健康对照（20.2 ng/mL；p = 0.002）及CP患者（21.8 ng/mL；p = 0.026）相比，PDAC患者的cfDNA浓度显著更高（45.6 ng/mL）。ROC分析显示，片段长度（AUC 0.778）和浓度（AUC 0.737–0.796）具有中等诊断准确性。

结论

较短的cfDNA片段长度和较高的浓度可能有助于区分PDAC与CP及健康个体，支持进一步研究cfDNA片段组学作为无创诊断工具。