教学神经影像：婴儿进行性颅内钙化伴肺部疾病，符合 I 型干扰素病

《Neurology》：Teaching NeuroImage: Progressive Intracranial Calcifications and Pulmonary Disease in an Infant, Consistent With Type I Interferonopathy

　　

一名2个月大的婴儿因肺囊虫、巨细胞病毒和曲霉菌肺炎导致呼吸衰竭，提示免疫缺陷。尽管3个月时因播散性感染筛查所做的头部CT检查正常，但因存在运动发育迟缓且无局灶性神经功能缺损，在10个月时进行了复查CT，发现基底节和 cerebellum 进行性钙化（图1）。11个月时，针对弓形虫病、风疹、巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染的血清学检测，针对颅内钙化的内分泌/代谢筛查，以及原发性免疫缺陷评估均未发现异常；感染归因于气道屏障破坏。尽管肺炎消退，间质性肺病仍持续进展（图2）。虽然无皮肤损害或发热，但进行性颅内钙化和间质性肺病促使进行了I型干扰素病评估¹，干扰通-α2升高、干扰素刺激基因表达及脑脊液神经胺酶水平升高支持这一诊断²。基因检测发现USP18基因（参与I型干扰素信号传导）中此前未报告的变异；但在评估时，基因发现不具有诊断意义。脑部MRI检查所见非特异性。患者在27个月时能行走，6岁时语言能力有限。4岁时出现局灶性至双侧强直-阵挛性癫痫，符合干扰素病相关癫痫。

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图1 3个月时（上方，未见异常）、10个月时（中间，基底节和 cerebellum 局限性钙化）和5岁时（下方，弥漫性钙化）的无对比剂头颅CT轴位扫描，显示颅内钙化的间隔出现和进展

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图2 2岁时（A）和5岁时（B）的胸部CT扫描，显示间质性肺病进行性加重，包括间隔增厚（箭头）、磨玻璃影（圆圈区域）的恶化以及胸膜下囊肿（箭头尖端）的出现和增大

致谢

作者感谢患者的家属和护理人员。