背景
因子VII缺乏症（FVIID）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可能导致难以预测且危及生命的出血。有症状的患病率约为每30万人中有1人。治疗通常在出血发生后进行，但对于血液浓度极低的患者，可能会提供预防性治疗。
研究目的
我们的研究旨在探讨FVIID对患者及其家庭的实际影响，重点关注心理社会福祉和生活质量（QoL）。
研究方法
本研究采用了定量调查（包括经过验证的生活质量评估工具）和定性的一对一访谈，以更深入地分析定量研究结果。
研究结果
共有100名FVIID患者（74名成人；26名儿童看护者）完成了调查；其中24人（18名成人；6名看护者）接受了访谈。研究发现存在显著的性别差异：男性确诊中位年龄为4岁，而女性为17岁（p < 0.001）。56%的受访者报告每周平均出血1.25次，女性的出血频率显著高于男性（分别为1.65次和0.53次/周；p < 0.01）。生活质量得分随着出血次数的增加而下降（p < 0.001）。出血对患者造成了显著的社会影响：包括错过体育活动（64%）、避免社交活动（53%）以及教育机会的丧失（50%）。访谈中发现了六个与未满足需求相关的核心问题。 结论
FVIID给患者带来了严重的挑战，尤其是对女性而言，这些问题因管理上的缺口（尤其是治疗方面）而更加突出。现有治疗方法负担较重，且无法完全防止突发性出血。FVIID患者存在未满足的需求，需要创新疗法、改进诊断和管理策略，并加强数据收集，以提高他们的生活质量及治疗效果。 
