《SKIN RESEARCH AND TECHNOLOGY》：Demographic Reporting and the Absence of Hispanic/Latino Representation in Dermatology Artificial Intelligence: A Scoping Review
背景：人工智能（AI）正日益融入皮肤科领域，尤其是基于图像的诊断工具。然而，关于不同肤色间性能不均以及模型开发中人口统计学透明度有限的问题仍持续存在。证据表明，主要基于较浅肤色类型训练的AI系统在较深光型（phototypes）中的表现可能欠佳，但肤色、种族和民族在研究中的报告仍不一致。
目的：梳理皮肤科AI研究如何报告肤色、种族与民族、西班牙裔/拉丁裔身份以及亚组诊断性能。
方法：检索PubMed、Embase和Scopus中2020年1月至2025年11月发表的应用AI或深度学习（deep learning, DL）于人类皮肤科疾病并报告至少一项诊断性能指标的文章。两名研究人员独立筛选研究并提取人口统计学报告、数据集组成及亚组性能数据。
结果：16项研究符合纳入标准。大多数数据集以较浅肤色（Fitzpatrick I–III型）为主，Fitzpatrick V–VI型的纳入有限。尽管13项研究报告了某种形式的肤色信息，但报告方式差异显著。种族和民族的记录不一致，常使用宽泛类别，且没有研究明确识别西班牙裔或拉丁裔参与者。仅有少数研究按肤色或人口统计学亚组对诊断性能进行分层；在开展亚组分析的研究中，观察到一致的性能差异，包括在较深肤色中特异性降低、假阳性率升高以及总体诊断准确性下降。
结论：当前皮肤科AI文献常缺乏评估算法公平性和泛化性所必需的人口统计学透明度。较深肤色的代表性不足以及西班牙裔/拉丁裔身份报告的缺失限制了现有AI系统在临床上的公平适用性。标准化的人口统计学报告、有意的数据集多样化以及常规的亚组性能分析对于开发公平且包容的皮肤科AI工具至关重要。
1 引言
人工智能（AI）已迅速成为皮肤科的有力工具，基于图像的深度学习（DL）在主要基于较浅肤色数据集测试的多项诊断任务中已达到专家级性能。在此背景下，卷积神经网络（CNN）作为专为图像分析设计的DL架构类别，已被广泛用于皮肤科图像分类、皮损检测和疾病识别。近年来，视觉Transformer（ViT）及CNN-Transformer混合架构已成为皮肤科图像分析的有力替代方案。与CNN通过局部感受野和权重共享引入强归纳偏置不同，基于Transformer的模型更依赖大规模训练数据集来学习视觉表征，但已在众多医学图像分类任务中展现出最先进的性能。随着这些架构在皮肤科AI中日益普及，确保训练数据集的多样性和代表性对于支持模型在不同肤色和人群中的稳健泛化变得更为重要。这些进展加速了AI辅助诊断的兴趣，并扩展了其在炎症性皮肤病、良恶性皮损及其他常见皮肤科疾病中的潜在应用。然而，随着这些技术接近常规临床应用，其在不同患者群体中的泛化性和公平性能问题已引发关注。
越来越多的证据表明，主要基于Fitzpatrick I–III型肤色图像训练的CNN在应用于较深肤色（尤其是Fitzpatrick V–VI型）时诊断准确性显著降低。这些性能差异已在多项诊断结局中观察到，包括特异性降低、较深肤色中假阳性率升高，以及与较浅光型相比总体诊断准确性下降。实验研究进一步支持这些发现，表明当原本较浅肤色的图像被人为加深时，分类器性能持续下降。这些发现支持训练数据集中较深肤色代表性不足是诊断不公平的关键驱动因素。此外，近期分析显示，该领域文献中种族和民族数据很少被报告，西班牙裔和拉丁裔人群尽管承担着可观的皮肤科疾病负担和诊断延迟，却明显代表性不足。人口统计学透明度的缺乏进一步限制了评估算法在临床相关亚组中公平性的能力。除性能差异外，不一致的人口统计学报告还构成方法学局限，限制了跨研究比较并掩盖了系统性偏倚来源。
除数据集代表性差异外，皮肤科疾病在不同肤色中常表现出不同的临床表现。在有色皮肤中，红斑往往不那么明显，炎症性疾病可能伴有更显著的色素改变，某些疾病如瘢痕疙瘩和特定角化过度表型发生频率更高或具有不同临床特征。同样，皮肤癌的皮肤镜特征可能因色素沉着和人群特异性特征而异，可能影响临床医生解读和基于AI的图像分类。这些差异强调了使用充分涵盖不同肤色皮肤科表现全谱的多样化数据集来开发和验证AI系统的重要性。
鉴于AI在皮肤科实践中的快速整合以及不同肤色间观察到的获益不均，亟需系统评估当前研究如何报告肤色、种族和民族代表性以及亚组性能指标。因此，本范围综述旨在梳理使用人类皮肤科数据的研究如何在皮肤科AI文献中报告肤色、种族和民族代表性及亚组诊断性能，以识别差距并为更透明和公平的AI开发提供信息。重要的是，本综述不仅关注报告的诊断性能，还关注人口统计学变量如何被记录、分类或省略。
2 材料与方法
本范围综述遵循Joanna Briggs Institute（JBI）方法学进行，并根据范围综述PRISMA扩展（PRISMA-ScR）指南报告。综述问题和纳入标准采用人群-概念-情境（PCC）框架构建。人群包括涉及患有皮肤科疾病的人类参与者或真实世界皮肤科图像数据集的研究。概念侧重于肤色、种族、民族、西班牙裔/拉丁裔身份及亚组诊断性能的报告。情境涵盖所有皮肤科AI环境，不限制临床环境或地理位置。
在PubMed、Embase和Scopus中进行了全面检索，检索2020年1月1日至2025年11月30日期间发表的文章，因此包括截至该日期所选数据库中索引的所有记录。检索完成后发表或索引的研究不符合纳入资格。选择PubMed、Embase和Scopus是因为它们共同提供了与皮肤科和AI相关的生物医学、临床和跨学科文献的广泛覆盖。这些数据库已广泛用于涉及医学AI的证据综合，被认为足以捕获解决研究问题的大多数同行评审研究。尽管Web of Science等其他数据库可能识别出有限数量的额外记录，但所选数据库被认为适合本范围综述的目标。
检索使用与AI、DL和皮肤科相关的术语进行。与肤色或种族和民族类别相关的术语被有意排除，以避免过滤掉未报告这些变量的研究。研究若为评估皮肤科AI诊断模型并使用人类图像数据集且报告诊断性能结局的原创同行评审文章，则符合资格。人口统计学报告（如皮肤光型、种族、民族或地理来源）不是纳入研究所必需的，因为评估人口统计学报告的完整性是本范围综述的主要目标之一。详细纳入标准见表1。综述、评论、会议摘要、仅数据集论文、动物研究、涉及非人类受试者的研究以及使用非临床或合成皮肤科数据（如模拟图像或非患者来源数据集）的文章被排除。所有数据库的详细检索策略见附录I。
所有记录导入Rayyan（一种基于网络的系统综述筛选平台，旨在支持多名研究人员进行盲法和独立筛选）。Rayyan用于重复项删除、筛选组织和识别研究人员之间的冲突。研究选择由两名研究人员独立进行，他们根据预定义纳入标准筛选所有标题、摘要及随后的全文文章。关于研究资格的任何差异通过讨论和共识解决。未使用AI工具筛选、评估或选择研究。
数据提取使用结构化表格进行，捕获研究特征、皮肤科疾病、数据集来源国家、肤色报告、种族和民族、西班牙裔/拉丁裔身份以及与数据集多样性、偏倚或局限性相关的任何陈述。提取数据以描述性方式总结，根据范围综述方法学未进行正式偏倚风险评估。
3 结果
3.1 检索结果
数据库检索初步识别550条记录，去重后剩余508条。经过标题和摘要筛选，122篇文章被选入全文审查。其中，16项研究符合纳入标准并纳入最终综合。研究因关注非人类受试者（如动物或体外皮肤科模型）或使用非临床皮肤科数据（如合成图像、模拟或非患者来源数据集）而被排除。研究选择过程见PRISMA-ScR流程图（图1）。
3.2 纳入证据来源的特征
16项纳入研究发表于2020年至2025年间，涵盖多种皮肤科疾病，包括炎症性皮肤病、良恶性皮损、黑色素细胞性皮损、痤疮、猴痘和一般皮肤科分诊任务。研究来源地理范围广泛，最常见于中国、美国、瑞士及跨国合作。
所有纳入研究均使用人类皮肤科图像数据集（如临床照片、皮肤镜图像或公开图像库）评估基于DL的图像分类模型，包括CNN、ViT或混合架构。每项研究的详细特征（包括皮肤科重点、模型性能、肤色和种族/民族报告以及与偏倚或数据集局限性相关的陈述）总结于表2。
3.3 肤色报告
大多数研究（n = 13）报告了某种形式的肤色信息；然而，报告的深度、方法和一致性差异显著。大多数数据集以较浅肤色为主，尤其是Fitzpatrick I–III型。仅一小部分研究纳入Fitzpatrick V–VI型皮肤，且在许多情况下代表性极小或仅限于验证子集。若干研究明确注意到较深肤色上的诊断性能较低，或承认其数据集中较深光型代表性不足。
3.4 种族和民族报告
种族和民族的报告不一致且总体有限。大多数研究使用“中国人”“亚洲人”“高加索人”或“当地人群”等宽泛类别描述研究人群，未提供详细的种族或民族细分。仅一项研究明确纳入黑人非洲患者（Fitzpatrick VI型），且没有纳入研究明确报告西班牙裔或拉丁裔身份。因此，西班牙裔/拉丁裔人群的代表性无法评估。
3.5 亚组性能指标
仅有少数研究按肤色或种族和民族亚组对AI性能进行分层。在开展亚组分析的研究中，观察到一致的性能差异，包括较深肤色中特异性降低或假阳性率升高、Fitzpatrick VI型皮肤与较浅光型相比诊断准确性较低，以及与人群人口统计学一致的性能差异，如东亚人群中准确性较高。在报告亚组分析的有限研究中，诊断性能总体上偏向较浅肤色，尽管研究数量太少，无法就这些差异的幅度或一致性得出明确结论。
3.6 地理模式和数据集组成
大多数数据集来源于单一国家且人群相对同质，如中国、瑞士或丹麦。仅少数研究纳入多中心或多民族数据集。有限的地理和人口统计学多样性常被引用为模型泛化性和公平性的制约因素。
3.7 偏倚和数据集局限性的承认
大多数纳入研究明确承认与偏倚和数据集多样性有限相关的担忧。作者经常报告其数据集以较浅肤色（尤其是Fitzpatrick I–III型）为主，较深光型（Fitzpatrick >IV型）代表性极少或没有。若干研究注意到较深肤色上诊断性能降低，并强调需要更广泛、更具代表性的数据集以提高公平性和泛化性。总体而言，这些发现凸显了当前皮肤科AI研究中人口统计学代表性的持续差距和算法公平性评估的有限性。
4 讨论
本范围综述强调了皮肤科AI研究中人口统计学代表性和报告方面持续存在且具有临床相关性的差距，尽管算法性能快速进步且对AI辅助诊断工具的热情日益增长。虽然该领域已取得实质性方法学进展，但我们的发现表明，公平性考量（尤其是与肤色和人口统计学多样性相关的考量）仍未充分整合到模型开发、验证和报告实践中。
在纳入研究中，数据集绝大多数由较浅肤色组成，较深光型纳入有限，且跨人口统计学亚组的诊断性能分层极少。最值得注意的是，所审查的研究均未明确报告西班牙裔或拉丁裔身份，揭示了当前皮肤科AI文献中一个关键且未被充分探索的盲点。总之，这些发现对现有AI系统的泛化性、公平性和临床安全性提出了重要关切。
4.1 肤色代表性与算法性能
我们的结果与越来越多的证据一致，表明主要基于较浅肤色训练的皮肤科AI系统在应用于较深光型时可能表现出降低的诊断性能。在开展正式亚组分析的少数研究中，报告发现提示较深肤色中特异性较低、假阳性率升高和总体准确性降低。然而，由于仅有限数量的研究进行了这些分析，现有证据仍不足以确定这些差异在所有皮肤科AI应用中的幅度和一致性。这些发现与先前的实验和计算研究一致，表明CNN对与色素沉着和对比度相关的视觉特征高度敏感，当训练数据缺乏足够多样性时特别容易产生偏倚。
重要的是，本综述纳入的若干研究明确承认肤色多样性有限是一个关键局限性，表明该领域内意识日益增强。然而，仅承认并不能减轻偏倚。如果没有有意的数据集多样化和肤色分布的标准化报告，这些局限性将在连续模型迭代中持续存在。因此，AI工具可能加剧现有的诊断不公平。这一问题在有色皮肤皮肤科中尤为相关，因为红斑、色素模式、皮肤镜特征和疾病表型的变异可能改变AI算法所依赖的视觉特征。
另一个方法学挑战是皮肤科AI研究中肤色的主观评估。许多研究依赖Fitzpatrick皮肤光型分类，该分类最初用于描述皮肤对紫外线暴露的反应，而非客观量化皮肤色素沉着。因此，肤色分类可能因观察者而异或从临床图像中推断而无标准化评估，引入潜在错误分类并降低数据集间的可比性。这些不一致可能进一步使算法公平性评估复杂化，并强调在未来AI研究中需要标准化和可重复的肤色标注方法。
4.2 种族、民族与西班牙裔/拉丁裔身份报告的缺失
除肤色外，本综述揭示了种族和民族报告中实质性的不一致和不精确。当报告人口统计学数据时，类别往往宽泛（如“亚洲人”“高加索人”或“当地人群”）且定义不清，限制了解释性和跨研究比较。至关重要的是，纳入研究均未明确将西班牙裔或拉丁裔身份作为独立人口统计学变量报告。因此，无法确定西班牙裔或拉丁裔参与者是否被纳入但未被识别，或者他们是否完全不存在于研究人群中。这种人口统计学报告的缺乏限制了评估该人群中算法性能和公平性的能力。
这一缺失尤其令人担忧，因为西班牙裔和拉丁裔身份并不直接映射到肤色或Fitzpatrick分类。自我认同为西班牙裔或拉丁裔的个体可能跨越全部皮肤色素沉着谱系，并可能经历影响皮肤科结局的独特结构性、社会经济、语言和医疗保健获取障碍，这些独立于肤色。因此，未能捕获这一身份代表着一个错失的机会，无法评估AI在一个流行病学意义重大且在皮肤科护理中历史上服务不足的人群中的性能。
此外，西班牙裔/拉丁裔报告的缺乏反映了全球AI研究中更广泛的挑战，包括依赖地理上狭窄的数据集、对健康社会文化决定因素的参与有限，以及人口统计学标准应用不一致。解决这些差距对于开发既具有临床有效性又具有社会责任感的AI系统至关重要。
4.3 对公平性、泛化性和临床部署的影响
标准化人口统计学报告的缺失实质上限制了评估算法公平性和现实世界适用性的能力。主要在均质数据集上验证的AI系统可能表现出高聚合准确性，同时掩盖代表性不足人群中具有临床意义的性能差异。在皮肤科中，视觉诊断是核心且疾病表现因色素沉着和情境而异，此类差异具有切实的临床风险。
重要的是，泛化性挑战并非AI系统独有。皮肤科医生的诊断推理也可能受到其执业所在国家和医疗保健环境的影响，反映患者人群、疾病患病率、文化规范和医疗保健系统的差异。因此，临床医生和AI模型在应用于与其专业知识或训练开发所基于人群显著不同的人群时，都可能经历诊断性能下降。这一平行进一步强调了地理和人口统计学多样化数据集对临床教育和AI开发的重要性。
从监管和伦理角度看，这些发现强调了更清晰的报告标准和问责机制的必要性。临床医生、患者和监管机构需要关于数据集组成和亚组性能的透明信息，以就临床部署做出知情决策。如果没有常规亚组分析和人口统计学特征的明确记录，仍然难以确定AI系统是否可以安全且公平地整合到日常皮肤科实践中。
4.4 未来方向
未来的皮肤科AI研究应优先考虑肤色、种族和民族的标准化、透明报告，并在相关处明确纳入西班牙裔/拉丁裔身份。需要前瞻性、多中心数据集，有意招募覆盖全部Fitzpatrick光型范围和多样化人口统计学背景的参与者，以支持公平的模型开发和验证。此外，亚组性能指标的常规报告应纳入出版标准和期刊要求，以实现对算法公平性的有意义评估，并促进更负责任的临床转化。
5 优势与局限性
本综述具有若干优势。据我们所知，这是首个使用结构化PRISMA-ScR方法学专门检查皮肤科AI文献中人口统计学报告、西班牙裔/拉丁裔代表性和亚组性能的范围综述。
本综述存在若干局限性，在解释发现时应予以考虑。首先，尽管检索策略旨在在三个主要生物医学数据库（PubMed、Embase和Scopus）内最大化敏感性，但可能未捕获在其他地方索引或在预定义检索期外发表的所有相关研究。因此，仅16项研究符合纳入标准，这既反映了皮肤科AI研究相对近期的发展，也反映了要求人类临床数据和报告诊断性能指标的严格纳入标准。其次，作为范围综述，本研究未进行正式偏倚风险评估或定量综合。最后，结论固有地依赖于纳入研究中人口统计学报告的质量和完整性。
此外，检索限于三个主要书目数据库。尽管这些数据库提供了生物医学研究的广泛覆盖，但仅在Web of Science等其他数据库中索引的相关研究可能未被识别。
6 结论
本范围综述识别了皮肤科AI研究中肤色、种族、民族和西班牙裔/拉丁裔身份报告方面实质性且持续的差距，以及对多样化人口统计学亚组诊断性能评估的有限性。总体而言，这些缺陷表明当前证据基础缺乏严格评估算法公平性和支持公平临床实施所需的人口统计学透明度。如果没有更具代表性的数据集和标准化报告实践，皮肤科AI系统在不同人群中的临床适用性仍不确定。
未来研究应优先考虑人口统计学变量的标准化和透明报告，包括肤色和详细的种族和民族类别，以实现对模型跨人群性能的有意义评估。有意招募覆盖全部Fitzpatrick光型范围（并明确报告西班牙裔/拉丁裔身份，以及在适当处确保西班牙裔/拉丁裔人群的充分代表性——目前由于人口统计学报告基本缺失而无法评估其纳入情况）的研究至关重要。开发具有协调肤色标注框架的前瞻性、多中心数据集将增强皮肤科AI模型的泛化性，并支持基于更稳健和包容性证据的未来系统评价。此外，方法学透明度（特别是亚组分析方面）应整合到报告指南和期刊标准中，以促进负责任和公平的临床转化。
