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综述:专业机构:如何更好地促进和支持从事人类遗传学与基因组学工作的专业人员
《European Journal of Human Genetics》:Professional bodies: how best to promote and support individuals working in human genetics and genomics
【字体: 大 中 小 】 时间:2026年09月13日 来源:European Journal of Human Genetics 4.6
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专业机构致力于通过制定、支持、规范和推广技术与道德胜任力方面的专业标准,推动各专业的知识发展和实践进步 [1]。它们努力最大化其成员所开展工作所带来的公共利益,并支持专业成员的职业声誉。在英国,科学委员会将专业机构定义
专业机构致力于通过制定、支持、规范和推广技术与道德胜任力方面的专业标准,推动各专业的知识发展和实践进步 [1]。它们努力最大化其成员所开展工作所带来的公共利益,并支持专业成员的职业声誉。在英国,科学委员会将专业机构定义为“一个拥有个人会员的组织,该组织监督某一专业或职业的知识、技能、行为规范和实践。” 部分专业机构由各国政府层面的行政当局进行监管,以确保只有注册并有权使用该职称的个人才能使用专业头衔,例如医生。然而,大多数专业机构是独立的会员制组织,负责协调某一专业或一组密切相关专业的活动,并代表其成员的利益。人类遗传学和基因组学的专业机构就属于后者。
自1948年美国人类遗传学会成立以来 [2],人类遗传学领域的专业机构在为其成员制定标准、确保质量和通过教育、伦理准则及倡导来推动学科发展方面发挥了根本性作用。它们促进临床和实验室遗传学家、遗传咨询师和遗传护士、科学家和研究人员以及 Allied 卫生专业人员的专业发展。它们为所有医疗专业人员提供遗传学和基因组学方面的资源 [3],并就遗传隐私、数据使用、生殖技术、基因疗法、精准医学 [4] 和克隆等复杂问题提供公共政策指导。其活动包括开发教育项目 [5]、传播基因检测信息,以及制定最佳实践以支持患者护理和研究 [6, 7]。
人类遗传学和基因组学领域的专业机构、学会或协会已在不同地理区域发展起来,在国家和大洲层面发挥作用(见表 1)。许多学会将其主要职责视为为下一代专业人士提供导师指导和培训机会;开发新的专业角色(如生物信息学家),以及通过年度会议、培训项目和公众外展活动来促进知识进步。通过网络研讨会、混合会议和教育应用程序增加教育资源可及性的努力,正在不断扩大学会的影响力和覆盖面 [5]。许多学会特别重视支持其所在大洲基因组学临床服务的建设与发展 [8]。
认识到基因组学的全球重要性,以及多国学会之间共享学习和协调努力的机遇,以最大化基因组学的效益和影响,国际人类遗传学会联盟(IFHGS,https://www.ifhgs.org)于1996年作为一个伞状组织成立 [9]。中东和北非医学遗传学协会(MENA-MGA)于2025年正式加入IFHGS成为会员。
联盟的章程规定:
“国际人类遗传学会联盟(以下简称‘联盟’)的目的在于为致力于人类遗传学各个方面的组织团体提供一个论坛,包括研究、临床实践以及专业教育和公众教育。联盟将促进其成员团体之间的交流,鼓励遗传学领域及相关科学领域的从业者之间的互动,并将自身投入到推动支持人类遗传学研究和实践的会议、出版物及其他论坛之中。”
IFHGS每五年举办一次大会,来自各大洲的成员齐聚一堂,讨论基因组学议题,分享研究成果、经验和提供基因组医疗保健的视角。下一届会议将于2027年3月1日至5日在墨西哥瓜达拉哈拉举行(https://ic.relagh.org)。
在IFHGS与其他国际机构之间搭建桥梁和建立联盟,对于巩固推动进步的战略路径至关重要。在这方面,人类基因组组织(HUGO)发挥着关键作用,它汇聚基因组学专业人士推动研究和教育,这一使命已持续三十余年。联盟是人类基因组组织论坛(HUGO Forum)(https://www.hugo-international.org/hugo-forum/)的活跃成员。
各学会在成熟度、规模和资源方面存在差异,这有时反映了其所在国家或地区对基因组学的投入水平以及政治和公众对基因组学的态度。然而,许多志向和挑战仍然相似。
专业组织面临的一项挑战是确保其成员的观点和专业能力能在与人类基因组学相关的国家辩论和政策制定中得到体现。为了应对24/7的新闻周期和社交媒体,何时参与辩论以及如何以建设性的方式做出贡献是很困难的,尤其对于许多学会而言,领导工作是由个人在其主要职业角色之外以志愿方式承担的。
人类遗传学会之间的战略性合作对于实现有效影响至关重要。这种协调一致的行动能够为其成员巩固明确的指导方针,并且关键的是,使科学界在公共和政策话语中处于权威发声的地位。在当前信息完整性令人担忧的背景下,这些组织有社会责任成为可信赖的信息来源,为公众和决策者提供基于证据的数据和专家分析。这服务于双重目标:首先,赋予公众形成有据可查的观点的能力;其次,确保国家、区域和全球公共政策建立在严谨的科学知识基础之上,而非无根据的主张。
各学会必须充当关于基因组学未来的丰富、尊重性辩论的论坛。创造机会让多元化的态度和观点被倾听,对于确保各学会能够代表其试图服务的相关专业和社区至关重要。此外,鼓励年轻会员参与并担任领导角色也是至关重要的 [10, 11]。
我们鼓励从事人类基因组学工作的个人加入各自的国家、区域和大洲基因组学会,参与领导工作,参加会议以结识同行并实现有效的跨区域、跨国和大洲合作,并确保基因组学能够为所有人的利益而服务。