加拿大老龄化纵向研究中的味觉遗传学与口腔健康症状

《International Journal of Molecular Sciences》：Taste Genetics and Oral Health Symptoms in the Canadian Longitudinal Study on Aging

　　

摘要

苦味味感受器（T2Rs）参与先天免疫应答和味觉偏好的形成。T2R基因（TAS2Rs）中的变异可能增加不良口腔健康的风险。本研究探讨了在加拿大衰老纵向研究（CLSA）队列中，25个TAS2R基因和12个TAS2R假基因中的单核苷酸多态性（SNPs）与口腔健康症状之间的关联。使用PLINK计算等位基因频率，并与1000 Genomes Project中欧洲血统个体的数据进行比较。21,991名个体（平均年龄63岁，女性占50%，不吸烟者占48%）报告的口腔健康症状与TAS2R SNPs（TAS2R基因中87个；TAS2R假基因中37个；次要等位基因频率>0.01）之间的关联通过Bonferroni校正的卡方检验以及校正社会人口学变量和口腔健康习惯的Logistic回归进行了检验。TAS2R8、9、13、14、20和 50中的15个SNPs与自报的咀嚼肌酸痛显示出适度的提示性关联。这些变异与报告咀嚼肌酸痛的几率相对较小的变化相关（6个正向；9个负向）。其中9个SNPs位于TAS2R20中，且高度相关（r²≈1），可能代表单一的位点水平遗传信号。然而，在全部2604个SNP–表型检验中，经Benjamini–Hochberg FDR校正后，没有任何关联保持显著性，因此这些发现应被视为探索性的。结构-功能分析鉴定了TAS2R20中预测配体结合区域附近的若干特定残基，为未来的功能研究提供了假说。这些探索性发现为未来的遗传学和功能性研究提供了假说，并在临床上明确表征的队列中需要独立重复验证。