摘要
背景：孤独症谱系障碍（ASD）的基因检测可揭示广泛的染色体和序列水平异常，但大型真实世界神经病学队列很少报告完整的检测发现及其临床相关性和检测模式。我们表征了1884例ASD患者队列中的基因学发现，并考察了与异常发现和基因检测使用相关的因素。方法：本回顾性横断面研究纳入1884例患者；其中1011例患者接受了基因检测；主要结局为受检者中异常与正常基因结果之间的比较。所有371项异常发现均在去标识化的补充材料中进行了编录。主要多变量模型包括年龄、性别、癫痫发作史和脑电图异常（N = 901）；包含磁共振成像的敏感性模型使用422例完整病例；一个独立的全队列模型评估了与基因检测使用相关的因素。结果：371/1011例受检患者（36.7%，95% CI 33.7–39.8%）记录了异常基因发现。在主要模型中，女性（校正OR 1.483，95% CI 1.089–2.018；p = 0.012）和癫痫发作史（校正OR 1.634，95% CI 1.136–2.352；p = 0.008）与异常发现独立相关，而脑电图异常在校正后未达统计学显著（校正OR 1.373，p = 0.084）。在包含磁共振成像的敏感性模型中，女性和癫痫发作史仍具有统计学显著性，而磁共振异常未独立相关（校正OR 1.235，p = 0.302）。同时接受脑电图或磁共振成像的患者中基因检测更为常见（均p < 0.001）。结论：超过三分之一的受检患者存在异常基因发现，涵盖广泛的拷贝数变异、序列变异、纯合度异常、脆性X相关、染色体和综合征性发现。癫痫发作史和女性是与异常发现主要校正相关性因素。基因检测与脑电图和磁共振成像的使用聚集在一起，反映了该队列中观察到的神经学检查模式，而非时间或因果关系。
