rsx：一种用于RAD-seq性别鉴定高性能流式处理工具包

《BMC Bioinformatics》：rsx: a high-performance streaming toolkit for RAD-seq sex determination

　　

摘要

背景

限制性位点关联DNA测序（RAD-seq）被广泛用于在非模式生物中发现性连锁标记，而RADSex提供了构建标记-个体深度表并检验性别偏向标记分布的参考工作流程。随着面板达到数百万个RAD标签，其构建表的命令变得非常耗费内存，它仅报告频率派判定而无后验证据，且不提供Python或C接口。

结果

rsx是用Rust实现的完整RADSex命令集，保留了标记表的语义和命令行兼容性。它将2比特DNA键、并行摄入、内存映射表、外部排序、位集分组计数和流式Gram矩阵相结合，使可写分配保持在个体数量或由显式缓冲区限定的范围内，误发现率排序是唯一刻意例外的情况。共轭Beta-Binomial贝叶斯因数和方向性后验将每个标记评为严格判定、后验支持的假设或仅贝叶斯因数行，可选的CUDA后端在GPU上批量处理每个标记的算术运算。在四个已发表的RAD-seq面板（包含419亿个测序碱基）上，rsx复现了RADSex v1.2.0的判定，恢复了每一个Bonferroni显著的正对照标记，在56次配对计时中的几何平均速度快8.38倍；CUDA后端在p值批处理上额外增加了最高29.86倍的速度。Python和C绑定从笔记本和管道中驱动同一核心。

结论

rsx是一个分配有界、统计扩展的RADSex替代方案，保持向后兼容并以明确的等级报告其证据。它以GPL-3.0或更高版本许可证发布，包含涵盖每个报告数字的可重复性存档。