综述：发展中国家新生儿筛查项目的紧迫性：超越出生时健康的假象

《Journal of Health, Population and Nutrition》：The imperative of newborn screening programs in developing countries: beyond the illusion of health at birth

　　

摘要

新生儿筛查（NBS）是预防公共卫生领域最重大的成就之一，能够在症状出现之前早期发现先天性疾病。尽管发达国家已建立覆盖30至50种疾病的综合NBS项目，但许多中低收入国家（LMICs）缺乏系统性筛查，造成了严重的健康不公平。本综述考察了在LMICs中实施NBS的紧迫需求，解构了"出生时外观健康（无症状）"即可保证长期健康的假设。通过对流行病学数据、经济考量和伦理框架的分析，证据表明NBS是一项具有成本效益的干预措施，可应对LMICs中大量可预防的死亡和残疾负担。随后，我们提出了针对LMICs的量身定制实施策略，包括从非时间关键疾病开始的分阶段推广、使用脐血或即时检测、与现有母婴健康接触点的整合，以及用于结果跟踪的创新数字解决方案。最后，我们提出了弥合全球NBS差距的政策建议，强调可持续融资、卫生系统加强以及公平获取确诊和治疗的机会。

图形摘要