苯丙酮尿症中大中性氨基酸的真实世界临床应用：土耳其报销限制下的全国调查

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Real-world clinical use of large neutral amino acids in phenylketonuria: a nationwide survey from Turkey under reimbursement constraints

　　

摘要

背景

苯丙酮尿症（PKU）需要终身饮食管理，大中性氨基酸（LNAA）补充剂已作为一种潜在的辅助疗法出现，特别是对于饮食依从性差的个体。在土耳其，LNAA 疗法的可及性受到报销法规的限制，这可能影响临床决策和患者管理。本研究旨在评估儿科代谢专家关于 LNAA 疗法的现实世界临床实践、感知益处和治疗偏好，特别关注与报销相关的障碍。

方法

在第三届全球纽迪希亚代谢专家日（2025 年 2 月）期间进行了一项描述性横断面调查。来自 23 个中心的 25 名儿科代谢专家完成了一份 13 项问卷，涉及 LNAA 经验、处方适应症、治疗患者数量、启动年龄、治疗策略、感知益处、停药原因以及在无报销限制情况下的偏好方法。数据进行了描述性分析。

结果

95% 的临床医生报告有 LNAA 经验。最常见的适应症是饮食不依从（100%）和青少年/成年期（63%）。LNAA 疗法通常在 15 岁（42%）或 18 岁（32%）后启动。在当前实践中，大多数临床医生将 LNAA 与限制天然蛋白质饮食相结合（89%）。相比之下，如果取消报销限制，89% 的人报告称他们更倾向于将 LNAA 与无苯丙氨酸氨基酸混合物相结合。报告的益处包括整体健康状况（88%）和认知功能（76%）的改善。24% 的案例发生了 LNAA 停药，主要是由于获取困难、制剂不耐受或依从性问题。

结论

土耳其的 LNAA 使用似乎受到报销限制的影响，当前处方实践与临床医生首选的治疗策略之间存在显著差异。这些发现反映了临床医生报告的偏好和感知到的障碍，不应被解释为任何特定 LNAA 方案具有临床优越性的证据。需要进一步使用患者水平结局进行比较研究，以确定不同 LNAA 治疗策略的临床意义。